Онлайн консультация
12.07.2018
Юлия
Добрый день! Беременность вторая, наступившая через 7 мес после первых родов. Первый ребёнок здоров.Мне 29 лет. В моим роду и роду мужа нет больных рождённых детей.По скринингу в 12 нед риски по крови
-возрастной 1:660
-биохимический 1:146
-комбинированный 1:848
По УЗИ все в порядке. Врач пугает что все плохо.Это действительно так?
Здравствуйте, Юлия.
Риск надо смотреть комбинированный, а он ниже возрастного. Ничего критического. Рекомендована очная консультация генетика со всеми данными.
11.07.2018
Татьяна
Здравствуйте. Мне 31 год. Срок беременности около 10 недель и 6 дней. Сегодня утром решила измерить базальную температуру, так как ставили на учёт.И запаниковала, потому что бт была 36.9. Принимаю Утрожестан 100 два раза в  день.В больнице сказали, что в этой температуре ничего страшного нет и послали на УЗИ. На УЗИ тоже особо не пугали. Результаты УЗИ:КТР 36мм, плод шевелится, есть ручки, ножки, "бабочка", сердечко бьётся. Воротниковое пространство написано 0,21 мм (что меня смутило), кости носа 0,17 мм.Я думаю, там см, а не мм. Так как они вписывали только цифру. Узист сказал, что все хорошо и отклонений не обнаружено. Но я всё равно тревожусь в связи с размером воротникового пространства (не большое ли)и не маловат ли ктр? И говорит ли моя БТ о каких-то проблемах? В медико- генетический центр собираюсь, но меня не заставляли, спросили просто желаю ли я.
Добрый день, Татьяна.
Все параметры в норме.
11.07.2018
Елена
Добрый день! Помогите разобраться с скринингом 2 триместра. Индивидуальный риск трисомии 18+13 1:6 входит к группе риска. У нас в поликлинике ничего не говорят,сказали нужна консультация с генетиком. Я на нервах.
Здравствуйте, Елена.
Повышен риск хромосомной патологии. Обязательна очная консультация генетика.
11.07.2018
Олеся Александровна
Добрый день, подскажите , пожалуйста,моей дочери в первые дни жизни,при взятии анализа на генные заболевания, пришёл ,что на муковисцидоз была  была реакция,мы переслали, затем через полгода, нам сообщили снова сдать. Ездили в Челябинск, сдавали потовую пробу. Мне кажется мы не правильно все это собрали, результат конечно был хороший. Но последнее время я снова начала переживать. Дочь очень потеет, постоянно болеет, и все болячки связаны с легкими, с носом и горлом. Стул у нее частый, тягучий и мощно пахнет. Подскажите, может нам снова сдать потовую пробу?
Здравствуйте, Олеся Александровна.
Можно сразу сдать исследование на гены муковисцидоза.
10.07.2018
Оксана
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетику не скоро попаду, а очень переживаю):возраст 35 лет, одни успешные роды, выкидышей и замерших не было, сейчас 14,3 нед, скрининг был сделал на сроке 12,6 недель- ктр 66,твп 1,4, носовая кость 2 мл, пульсация в венозном потоке 1,03, чсс 157, все остальное пишут без размеров, просто "определяется", кровь тут же сдала:хгч 39,55 ме/1,255 мом, рарр-а 1,589 ме/0,434 мом. Трисомии 21 баз 1:7269, Индия 1:4971, трисомии 18 баз 1:663, индивид 1:13251, трисомии 13 баз 1:2077, индивид 1:20000. Вроде все в норме кроме пониженной рарр-а - 0,434 мом. О чем это может говорить если риски трисомии при этом не высокие? На момент сдачи крови лежала в гинекологии с небольшой отслойкой, гематома была очень маленькая, ставили краевое предлежание, 12 мм от внутренних зева..это могло дать такой результат? Лишнего веса нет, сахар в крови немного повышен, курила только до беременности, ещё кровь густовата, сдавала гемостазиограмму... Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете. И кстати ровно через неделю на сроке 13,2 нед чсс плода был аж 180, но там пошла новая отслойкой на тот момент, гематома образовалась краевая 3*4 см.
Здравствуйте, Оксана.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижение РАРР-А связано с угрозой прерывания беременности.
10.07.2018
Юлия
Здравствуйте, моему мужу 27 лет, мне 20. Мы хотим завести ребенка. У мужа есть наследственное заболевание. Его бабушка почти слепая, в браке с первым мужем у нее родилась здоровая дочь, в браке со вторым родились 2 слепых ребенка- мать мужа и его дядя. У дяди с его здоровой женой родилась слепая дочь. Мать мужа и отец - слепые, у мужа зрение отличное. Хочу отметить, что у меня зрение -2. Я понимаю, что я написала немного сумбурно, я очень переживаю за ребенка. Скажите, что мне делать в такой ситуации? Хочу чтобы ребенок родился здоровым. Диагноз поставленный у его матери- тотальная слепота. Какие нужно будет пройти обследования и вообще можно ли в данном случае родить здорового ребенка?
Здравствуйте, Юлия.
Для определения прогноза обязательна очная консультация генетика со всеми данными. Надо понимать, чем вызвана потеря зрения.
10.07.2018
Катя
В роду есть психические больные люди.У тети была юношеская шизофрения ,двоюродного брата тоже нарушения и у дяди.Эти болезни  передаются по наследству и каким образом ?Какова вероятность ,что они будут у меня  и как передаются -первая линия родства или может и от дядь и теть и бабушек?
Здравствуйте, Катя.
Риски описаны в процентах только при первой степени родства.
10.07.2018
Аля
Помогите пожалуйста разобраться в результатах 1 скрининга
fb-hCG-68.1
PAPP-A-2,5
Скорр.MoM-1.67
Скорр.MoM-0.46
КТР
Срок беременности по КТР
Срок беременности на дату забора
мм
07.07.2018
68
12
12
+
+
6
6
Шейная складка
Измерено
Квалификация в измерении NT
мм
МОМ
1,20
0,70
Биохим. риск+NT-1.1138
Двойной тест-1:174
Возрастной риск-1:597
Трисомия 13/18 +NT-1:10000
Возраст-30
Здравствуйте, Аля.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижение РАРР-А может быть маркером угрозы прерывания.
09.07.2018
Светлана
Здравствуйте.Беременность после эко,принимаю фемибион,аггеовит 1т,утрожестан 200*3.Узи в 12.6 нед. Ктр 1-65мм,ктр 2-68мм.1 плод:чсс161, толщина воротникового пространства 1,8 мм, длина носовой кости 1.9мм. Второй плод:чсс:157,толщина ворот.простр-ва 1,6,длина нос.кости 2 мм.По узи сказали без патологии.  На следующий день после узи сдала кровь.результат по первому малышу:рарр-а 3.00мом,хгч 1.56мом. Возрастной риск 1:436,биохимический риск
т 21:1:3495,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. По второму малышу::рарр-а 3.84мом,хгч 1.60мом. Возрастной риск 1:438,биохимический риск
т 21:1:3269,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. Гинеколог сказала,что очень высокий рарр-а и большой риск патологии.действительно ли это так?еременность после эко,принимаю фемибион,аггеовит 1т,утрожестан 200*3.Узи в 12.6 нед. Ктр 1-65мм,ктр 2-68мм.1 плод:чсс161, толщина воротникового пространства 1,8 мм, длина носовой кости 1.9мм. Второй плод:чсс:157,толщина ворот.простр-ва 1,6,длина нос.кости 2 мм.По узи сказали без патологии.  На следующий день после узи сдала кровь.результат по первому малышу:рарр-а 3.00мом,хгч 1.56мом. Возрастной риск 1:436,биохимический риск
т 21:1:3495,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. По второму малышу::рарр-а 3.84мом,хгч 1.60мом. Возрастной риск 1:438,биохимический риск
т 21:1:3269,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. Гинеколог сказала,что очень высокий рарр-а и большой риск патологии.действительно ли это так?Заранее благодарна.
Здравствуйте, Светлана.
Во-первых, оценить РАРР-А для каждого плода отдельно невозможно. Во-вторых, повышение РАРР-А диагностического значения не имеет. При хромосомной патологии он снижается.
09.07.2018
Олеся
Здравствуйте,можете дать консультацию, мне 29 лет,ребёнок второй. Узи на 12 неделе воротник   1,1, носовая кост 3,8 ,бедро 10 мм, скрининг fb hcg 0,94 мом, рарр 0,33 мои, биохим риск 1:1819, двойной тест, 1:274, воз риск 1:692, трисономия 13/18nt 1:10000 все ниже порога отсечки, второе Узи  у генетика на  17 неделе,все показатели в норме,шейная сладка 3.1 мм,нк 4,6 мм, второй скрининг afp0,48, ue3 0,66мом, hcg 0,39, риск тр 1:2088, возр риск 1:943 ,тр 18 1:2215 ,апф низкий риск дефекта нервной трубки! Врач генетик говорит,вы входите в низкий риск ,ну все равно говорит чтобы делала амниоцентез! У меня всю беременность низкий прогестерон ,сижу на утрожестане доз 600, в первую беременность показатели крови тоже были плохие,родился здоровый ребёнок,скажите что мне делать? Прокол делать боюсь,ведь риск потерять ребёнка намного больше ,чем мои риски по анализам!
Здравствуйте, Олеся.
По представленным данным, показаний для инвазивной диагностики нет.