Ответы

09.07.2018

Кира

Мне 40 лет, мужу 36. 5 неудачных попыток эко. Репродуктолог советует сделать «генетику эмбриона». Каждый раз для переноса оставалось только 2 морулы (бластоцисты). Есть ли смысл? Обязательно ли после процедуры уходить в КРИО? Может быть есть какие-то другие исследования, которые могут нам помочь?

Здравствуйте, Кира.
Репродуктолог хочет исключить возрастозависимую хромосомную патологию. Вопрос о криохранении должен решать репродуктолог. Это делается для того, чтоб успеть сделать генетический тест.

09.07.2018

Татьяна Л

Здравствуйте уважаемый доктор. Меня зовут Татьяна. Мне 30 лет. Проживаю в г.Тараз РК. Это моя первая и долгожданная беременность. Будьте добры не оставьте мое обращение без внимания. Ранее проходила скрининг сахар в норме 3.7, бак посев -моча стерильная. Мазок отличный. Гепатит отр.биохим анализ отличный. Инфекций нет. Но по генетическому анализу СД подчеркнули 1.75. Но пишут низкий риск. Врачи успокаивают , но отправили к генетику на консультацию. Вы знаете я сегодня столько слез просила и даже постарела что ли. Пожалуйста дайте совет . ....

Здравствуйте, Татьяна.
Напишите подробно, что в скрининге. Представленный результат непонятен.

09.07.2018

Евгения

По результатам анализа на генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза полиморфищмов генов системы гемоостаза и фолатного цикла гетерозиготное носительство не выявлено,типировано гомощиготное носительство MTRR 66 A>G (RS 1801394). СДАН АНАЛИЗ НА КАРИОТИП ОБОИХЬ СУПРУГОВ. ПО АНАЛИЗАМ КАРИОТИП В НОРМЕ У ОБОИХ. АНАЛИЗ на гомоцестин равен 6.24 мкмоль/л. В анамнезе замершая берменномть на 9 неделе, заключение по анализам эмбриона, хромомомная аномалия плода. В чем кроется проблема. И как отражается на мне мутация гомозиготного гена? Какие анализы необходимо еще сдать? есть ребенок совместный, здрровый.

Здравствуйте, Евгения.
Мутация вам жить не мешает. Немного повышен риск невынашивания беременности на фоне подъема гомоцистеина. Что было у эмбриона - непонятно, хромосомная патология должна быть описана в виде кариотипа. Можно сделать HLA-типирование, для исключения иммунного невынашивания беременности.

09.07.2018

Олена

Доброго дня!Підкажіть, будь ласка,після цитегенетичного дослідження абортного матеріалу (хоріон) отримали результат Каріотип — 47,XY,+16, висновок - чоловічий каріотип клітин хоріона з трисомією хромосоми 16.Допоможіть,будь ласка, розібратись з результом.Дякую

Здравствуйте, Олена.
Выявлена трисомия по 16 хромосоме. Это самая частая находка в абортном материале. Риск повторения низкий.

09.07.2018

Будущая мама

Здравствуйте, у меня вопрос по гипоплазии носовой кости. Является ли носовая косточка показателем синдрома? На первом УЗИ на не очень современном аппарате намерили в 12 недель и 5 дней 1,6 мм, написали, что гипоплазия. Отправили меня на консультацию к генетику, там предложили прокол. Я написала отказ, после письменного отказа, мне сообщили,что такой размер косточки не критичен. Остальные показатели на тот срок: ТВП-1,3, КТР-63.
Результаты по крови
ХГЧ-1,67, PAPP-A-1,54
Трисомия 21: баз-1:375, инд-1:7494
Трисомия 18: баз-1:911, инд-1:18277
Трисомия 13: баз-1:2860, инд-1:20000
Мы пошли для себя платно в 17 недель и 6 дней, косточку намерили 3,5 мм, снова гипоплазия, но УЗИСТ говорит,что ничего страшного нет,потому что все остальные показатели в норме. Плод женского пола развивается на 18 недель. Сейчас снова надо идти повторно на консультацию к генетику.

Здравствуйте.
Расчетный риск хромосомной патологии низкий. Показаний для инвазивной диагностики нет. Укорочение НК обычно - индивидуальная особенность.

09.07.2018

Юля

Здравствуйте! Меня зовут Юля.2 беременность.прошла 1-скрининг по узи все хорошо,а вот ХГЧ- 3,024 МоМ показал.хотя с клиники не позвонили и ничего не сказали что плохой результат. Мой гинеколог отправляет пересдать снова этот анализ.с первой беременностью было так же родилась здоровая дочка. Посоветуйте пожалуйста нужно ли пересдавать ехать анализ?и действительно все так плохо?большое спасибо.будду ждать ответ

Здравствуйте, Юля.
Пересдавать анализ не нужно. Оцениваются не отдельные цифры, а расчет риска. Имеет смысл в 16 недель сделать 2 биохимический скрининг (АФП, ХГЧ, св.эстриол).

09.07.2018

Анна

Добрвй день. Первый скрининг делала в 13 недель КТР-70мм,БПР-19мм,ТВП-1,8мм,носовая кость -визуализируется. PAPP-A- 0.97 Frees hCGB-1.34.трисомия 21 1:4049 1:12577.трисомия 18 1:10000 1:12577,трисомия 13 1:10000 1:119357. Втое узи в 20недель носовая кость 4,9 мм, поставили гиплозия носовой кости, все остальное в норме, В 21 неделю Узи НК-5,5мм,тоже гипоплазию поставили, была на консультации у генетика сказал что все анализы в норме. Носовая кость является потологией?

Здравствуйте, Анна.
В вашем случае, это с высокой вероятностью индивидуальная особенность, а не маркер хромосомной патологии.

09.07.2018

Кристина

Здравствуйте ! Беременность 4 недели , на протяжении 2-х недель принимала аевит по одной капсуле в день . Прием прекратила . Каковы риски тератогенного воздействия на плод ? Спасибо !

Здравствуйте, Кристина.
Применение витамина А (ретинола) значительно повышает риск врожденных пороков у плода. Рекомендована очная консультация генетика.

09.07.2018

МАрия

Добрый день! У моего мужа FAMM синдром( синдром множественных диспластических невусов) он у него приобретенный. То есть у родителей такого нет. Нет у папы и нет у мамы. у них вообще мало родинок, не больше 20 по всему телу. У нас есть один ребенок и я переживаю за его судьбу. В интернете пишут что отлично передается по наследству этот синдром+ если ее и меланома не дай бог всплывет то поражение ребенка 100%. может существуют какие нибудь генетические тесты или исследования по поводу именно родинок. у меня у самой родинок очень много, но ни у папы ни у мамы их нет.

Здравствуйте, Мария.
Мужу можно пройти обследование в МЦ "Геномед" Панель "Факоматозы и наследственный рак". Если выявится генетический дефект, имеет смысл обследовать ребенка.

08.07.2018

Лена

Здравствуйте, скажите стертая дизартрия кодируется по наследству? Какой ген отвечает за это? Он является доминантным или рецессивным?

Здравствуйте, Лена.
Дизартрия может быть одним из признаков генетического заболевания. Более точный прогноз можно дать только на очном приеме, с осмотром и наличием медицинской документации.