Ответы

02.07.2018

Антон

Здравствуйте. У моей будущей жены дядя и тетя с психическими заболеваниями(точно не знаю какие) передастся ли это нашим детям?

Здравствуйте, Антон.
Прогноз можно давать только на конкретное заболевание. Но обычно при патологии в "боковых ветвях" родословной риск низкий.

02.07.2018

Лиля

Могут ли у отца с 1-й положительной группой крови и матери с 3-й положительной быть дочь с 4+ группой крови? Я очень похожа на своего отца. В отцовстве не сомневаюсь. Но родителей нет в живых и спросить уже некого.

Здравствуйте, Лиля.
По классическим правилам наследования - не может. Возможно были ошибки в определении группы крови.

02.07.2018

Игорь

Здравствуйте,подскажите пожалуйста о рисках. Моей жене в больнице проволоки курс цефтриаксона, сказали что может быть патология, каковы риски.

Здравствуйте, Игорь.
Для ответа недостаточно информации.

02.07.2018

Алина

Добрый день. Приска 2, помогите расшифровать результаты:

АФП 64.6   1.48мом
ХГЧ 16922  0.68 мом
uE3 3.68   1.08

Возрастной риск 1:1286
Риск Трисомии 21  <1:10000
Комбинированный риск на Трисомию 21  <1:10000
Риск Трисомии 18
<1:10000

Скорректированный МоМ AFP (1,48) находится в
области низкого риска для дефекта нервной
трубки.

Результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной
складки) < 1:10000, что является нормальным
значением риска.

Здравствуйте, Алина.
Риск патологии плода низкий.

01.07.2018

САОДАТ

Здарвствуйте. С 31 мая я лечилась от красного плоского лишая я пила таблетки делагил,аскорутин, лоротадин и делали внутримышечно никотиновую кислоту у меня должно было 28 июнья месячные,но мнсячных нет до сих пор скажите, пожалуйста если я забеременела эти таблетки не подействует на плод? 2-3 дня как не принимаю эти таблетки

Здравствуйте, Саодат.
Эти препараты не опасны для плода.

30.06.2018

Ольга Бел

Здравствуйте,доктор!У сына 16 лет,рекомендована консультация генетика для исключения синдром Жильбера,сделали биохимический крови,холестерин общий 3.50;билирубин общий 34,2;билирубин прямой 5,5;щелочная псориаза 197;гаммаглутамил 11;АСАТ 21;АЛАТ20;этимология проба 1,2;ферротитан 32;при рождении была детская желтушка.Очень волнует повышенный билирубин.Спасибо!

Здравствуйте, Ольга.
Рекомендована генетическая диагностика– прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.

30.06.2018

Маша

Добрый день.
Я нахожусь в протоколе ЭКО, вчера была пункция, дело в том, что у меня наследственное заболевание Болезнь Гиршпрунга. Я бы хотела сделать ПГД эмбриона, генетик сказал, что прежде чем делать пгд, необходимо нам с мужем обследоваться на носительсво ген. Заболеваний. Тоесть придётся заморозить эмбрионы , а затем разморозить чтобы сделать пгд и потом снова заморозить. Как я знаю, шансы на положительные результаты уменьшаются. Скажите пожалуйста , можно ли просто сделать ПГД пока эмбриоры свежие без нашего обследования, покажет ли ПГД наличие болезни Гиршпрунга у эмбрионов ?

Здравствуйте, Маша.
При ПГД у эмбриона можно установить только ту мутацию, которая точно известна (т.е. выявлена у родителей). Без обследования родителей можно сделать ПГД только на анализ количества хромосом.

29.06.2018

Анастасия

Здравствуйте,перед эко здали анализ кариотип воткакое заключение:обнаружена реципрокная траслокация целого плеча,при которой произошло соияние центромер короткого плеча хромосомы 5 и короткого плеча хромосомы 6 ,а также длинных плеч этих хромосом.Количественные изменения кариотипа не выявлены.

Здравствуйте, Анастасия.
При таком кариотипе высокий риск неудач ЭКО и невынашивания беременности. Рекомендована очная консультация генетика для определения дальнейшей тактики проведения ВРТ.

29.06.2018

Ирина

Здраствуйте. Первый скрининг в 13н. 3 д(по узи), 12н.6 д.по месячным. Возраст 28 лет. Вес-96.7. КТР-71 мм, ТВП-1.9мм. Пришли результаты FB_DBS(я понимаю это хгч)- 110.0 (3.27 MOM), PA_DBS-3.3(2.61 MOM) нормы повышенные. С.Дауна возр.риск 1:1074, расчетный 1:1838, С.Э. возр.риск 1:9663,расчетный 1:1000,С.П.возр.риск 1:2901,расчетный 1:1000, С.Т. возр.риск 1:6269,расчетный 1:1000. Отправляют к генетику. Есть ли вероятность патологии, или синдрома Д. Уже однажды была прервана беременность по мед.показаниям, поэтому стрпхи.

Здравствуйте, Ирина.
Риск синдрома Дауна и других ХА низкий. Рекомендована очная консультация генетика для выявления причин повышения показателей биохимического скрининга.

29.06.2018

Гузель

Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать htpekmnfns 2 скрининга 16 недель.Маркеры Гаусса: АФП 51.7 мМЕд/мл 1.52 МоМ.ХГЧ + бета 43491 мМЕд/мл 1.52 МоМ.Риск синдрома Дауна 1:1641.Риск синдрома Дауна,связанный с материнским возрастом равен 1:545.Риск Эдвардса и Патау 1:73816.Риск дефекта нервной трубки:Низкий риск

Здравствуйте, Гузель.
Риск патологии плода низкий.