Онлайн консультация врача в Челябинске

05.07.2018

Ирина

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сделали второе узи в 20 недель и узист обнаружил увеличение обеих лоханок (5,2мм и 5,4 мм). Результат первого биохимич. скрининга: РАРР-А 2,042МЕ/0652МОМ b-ХГЧ 22,31МЕ/0,499 МОМ. Плод-девочка. АФП -35,2 И ХГЧ-18,940МЕ. Чем это грозит? Второй скрининг-норма.

Здравствуйте, Ирина.
Риск хромосомной патологии низкий. Через две недели повторите УЗИ почек плода. Если пиелоэктазия не увеличивается - все в порядке. После рождения так же нужно сделать УЗИ почек ребенку.

05.07.2018

Елена

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, делала узи в 30 недель, фетометрия: брг-81, лзр-102, дбк-55, ог-289, ож-256, дпк-50, дкп-47- вроде в норму укладывается, хотя трубчатые кости по мин. границы нормы. Плацента и доплерометрия в норме. Через 2 недели повторила узи ив 32 недели, трубчатые кости не выросли: фетометрия: брг-82, лзр-106, ог-304, ож-264, дбк-57, дпк-51, дкп-46, дкг-50. Отставание на 2-3недели. Плацента толшина- 31мм, структура плаценты-с множественными включениями повышенной эхогенности, кол-во околоплодных вод 14,7см, пуповина имеет 3 сосуда, место прикрепления пуповины к плаценте: на 24мм кнутри от нижнего края. Доплерометрия: ср мозговая артерия: пиковая систолическая скорость 35см/с, PI=1,76, артерии пуповины: IR 0,50, маточные артерии: IR правой 0,52, левой 0,50. По передней стенке миома 57х25х73. Возможно ли такое? О чем это говорит? Что нужно делать?

Здравствуйте, Елена.
"По генетике" сейчас ничего делать не нужно. После рождения малыша нужно показать его врачу-генетику, если действительно будет укорочение конечностей.

05.07.2018

Алина

Здравствуйте. скажите пожалуйста. не знаю,правильно ли обращаюсь. У моего будущего мужа в семье четверо сыновей. У двух его братьев родились девочки. Какова вероятность ,что у него родиться мальчик?

Здравствуйте, Алина.
Пол малыша определяется при зачатии. Никаких закономерностей и способов расчета не существует.

04.07.2018

Николай

Здравствуйте! Сдавал анализы на генетику гемахроматозу. Получил мутацию HFE H36D GG. ЧТО это означает? И какие проблемы сулит?

Здравствуйте, Николай.
Диагноз гемохроматоза 1 типа подтвержден.

04.07.2018

юлия

Добрый день.Подскажите пожалуйста нормальный ли результаты 1 триместра. Срок 13 недель.АФП - 34,59 нг/мк. Узи делала обычное. Ктр 6,8. Бпр 2,1. Окружность головы 8,3. Окружность живота 6,0. Лобно-затылочный 3,0. Цефаличный индекс 73,6. Плацента-композмтум 1.3 см.Шейная складка 0,22 см.

Здравствуйте, Юлия.
УЗИ без отклонений. Биохимический скрининг 1 триместра вы не описываете (РАРР-А и в-ХГЧ). АФП на данном сроке еще не оценивают.

04.07.2018

Ольга

Добрый день! Помогите, пожалуйста разобраться. Не можем забеременеть более 5 лет, врачи не могут ни за что зацепиться. Сдавали кариотипы, у мужа 46ХУ, у меня 46xx16qh+(написано вариант нормы). Один из репродуктологов сказал, что этот хвостик может мешать моей яйцеклетке делиться и что вариант нормы - это для меня, как для макроорганизма, а на клетки это влияет. И что нам без ЭКО с кориотипированием всех взятых эмбрионов не обойтись.Подскажите, пож, действительно ли это так? Спасибо!

Здравствуйте, Ольга.
Это вариант нормального кариотипа. Показаний к предимпланационной диагностике нет.

03.07.2018

Любовь

Добрый день. Подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться и проходить дополнительные исследования после результатов 1 скрининга? Нужно ли посетить генетика? Спасибо.

Срок на момент прохождения -12 недель 3 дня.
Узи :
Ктр-64 мм;
Твп-1,20 мм;
Чсс-156 уд.;
Венозный проток р1- 0,92;
Длинна носовой кости -1,7 мм.
Анализ крови :
Бета хгч - 190,00 Ме/л. эквивалентно 5,421 МоМ
Рарр-а- 8,590 Ме/л эквивалентно 2,029 МоМ
Риски :
Трисомия 21- базовый риск 1:839, индивидуальный 1:3135.

Здравствуйте, Любовь.
Риск хромосомной патологии низкий. Рекомендована очная консультация генетика для выявления причин повышенных показателей биохимического скрининга.

03.07.2018

Елена

Здравствуйте, 1 год 3 мес. случился вьікидьіш на 3 неделе беремености. 3 месяца назад случился второй вьікидьіш (замерла я беременность) 5 недель. Второй раз пьітались сохранить беременность( принимала дюфастон и кровоостанавливающие, но ембрион замер и вьішел не проностью поетому дедалі медаборт). Обследования показали что я здорова. Врачи говорят генетика. Может ли повлиять употребление мужем наркотиков за полтора года до начала беременности? И еще 5 линия родства?

Здравствуйте, Елена.
Скорее всего причина другая (не наркотики в анамнезе и не родство). Рекомендована очная консультация генетика для обследования на генетические факторы риска.

03.07.2018

Виктория

Добрый вечер!Помогите определиться с видом неинвазивного перинатального теста.На 1 скрининге по узи выявили укорочение спинки носа плода,кровь хорошая.Но программа по индивидуальным рискам выявила риск СД 1:84.Генетик предлагала амнио,отказалась.Записалась на Нипт,какой не знаю.Только на СД или расширенный?При каких заболеваниях,кроме СД,может быть укорочение спинки носа.Все остальные органы в норме.

Здравствуйте, Виктория.
Если делать НИПТ, то разумно смотреть хотя бы стандартный набор хромосом (13,18,21,Х,У).

03.07.2018

Светлана

Добрый день
Две недели назад мне проводили вмешательство-амниоцентез на сроке 19 недель ( комбинированный риск по синдрому Дауна 1:174,39 лет). На данный момент результатов нет, попросили перезвонить через неделю. Уважаемая доктор, Ольга Глебовна, как долго могут расти клетки и правда ли, что клетки с хромосомными аномалиями растут быстрее, чем клетки с нормальным кариотипом? С Уважением,Светлана

Здравствуйте, Светлана.
На данный момент в большинстве клиник при амниоцентезе делается FISH, то есть молекулярная методика без культивирования (выращивания) клеток.
Длительность культивирования 14-21 день. "Растут" клетки одинаково.