Генетик (вопрос-ответ)
13.11.2012
Маруся
Мужу (39 лет) проводили лечение по поводу опухоли головного мозга.Оперативное вмешательство (март 2009г), лучевая терапия (май 2009г), химиотерапия - темодал (последний курс декабрь 2009г). в 2011 году я забеременела, но во время 1 скрининга у плода обнаружили патологию (омфалоцеле) и был сделан аборт. Одновременно у мужа случился рецидив и снова было оперативное вмешательство (октябрь 2011г), лучевая терапия (декабрь 2011г), химиотерапия - темодал (последний курс июнь 2012г). Мне 35 лет. Помогите, пожалуйста, как родить здорового ребёнка и когда можно?
Добрый день. После окончания курса лечения супруга необходим интервал не менее 6 месяцев. Потом рекомендую вашему супругу пройти обследование у андролога - в том числе и тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов. Вам самой необходимо сделать молекулярно-генетическое тестирование генов фолатного цикла для определения дозы фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности и в 1 триместре (профилактика врожденных аномалий развития у плода). При наступлении беременности необходимо на раннем сроке (до 10 недель) пройти консультацию генетика для назначения даты проведения генетических скринингов. За более подробной консультацией Вы можете обратиться к нам в Клинику, запись по телефону 211 03 03. Будем рады вам помочь
10.11.2012
Юля
Здраствуйте! Недавно делала анализы Альфа-1-фетопротеин но не на тощак. Полученный результат на 14 неделе 12.66 МЕ/мл. Подскажите плохо ли это? И сильно ли повлияла еда перед анализом?
Здравствуйте. Анализ на АФП проводится с 16 по 18 неделю беременности. (расчет срока по 1 УЗИ-скринигу). На более раннем сроке он мало информативен. Необходимо сдавать "материнскую триаду" - ХГЧ, АФП и св. эстриол. Анализ сдается натощак. Сдать анализы Вы можете в нашей Клинике, будем рады Вам помочь, спасибо за вопрос.
05.11.2012
Гуля
Здравствуйте. Скажите пожайлуста как влияют обнаруженные гены на беременность.1)Ген фермента метионинсистазы (MTR)-мутантный вариант полиморфизма D919G в гомозиготной форме, и 2)Гетерозиготное носительство полиморфизма IIe22Met (66a/g).Потдается ли это лечению??Спасибо.
26.10.2012
Эля
здравствуйте, анализ по hla типированию показал ген 2:01 и 68 хх совпадение с мужем. планируем эко. посоветуйте что сделать для исключения регреса... плазмаферез, иммуноглобулины или иммуноцистотерапию?
Добрый день. К сожалению, данные, которые Вы представили, недостаточно информативны. Совпадение супругов по двум локусам HLA не является причиной высокого риска невынашивания беременности. Для получения полноценной консультации Вы можете записаться на прием генетика по телефону единой справочной службы 211 03 03. Будем рады вам помочь, желаем вам здоровья.
18.10.2012
Линара
Здравствуйте! В 2008г. не развивающаяся беременность 8 недель,обследовались - уреоплазма, пролечились в СК кабинете, 2009 г не развивающаяся беременность 7-8 недель,двурогая матка думали проблема в ней, сьездили в больницу в Москву на обследование, перегородки нет!!! сказали дело не в матке, написали рекомендации обратиться к генетикам. Сдали анализ Нla типирование, совпадаем по 4 генам.Врачи сказали что из-за этого отторжение плода и идет. Как быть есть шансы забеременеть и родить ребенка и что нам нужно еще обследовать и сделать???
Добрый день, Линара. В Вашем случае необходимо сделать анализ на кариотип обоим супругам, и анализ генов фолатного цикла и тромбофилии - только Вам. С результатами необходимо пройти консультацию генетика для определения тактики подготовки к беременности.Мы будем рады Вам помочь, Вы можете записаться на консультацию генетика по телефону диной справочной службы 211 03 03. Спасибо за вопрос, желаем вам здоровья.
11.10.2012
Елена
Добрый день! Подскажите пожалуйста у меня был выкидыш на 9 неделях беременности , сказали плод умер на 6 неделях, сейчас отправляют к генетику, для чего? и какие анализы надо сдать?
Добрый день. Консультация генетика поможет определить - есть ли генетические риски невынашивания беременности и какие дополнительные исследования необходимы конкретно Вам и вашему супругу.Вы можете получить консультацию генетика в наше клинике, записаться на прием возможно по телефону единой справочной службы 211 03 03. Будем рады вам помочь.
11.10.2012
olesya
Добрый день.У меня такой вопрос,:на 8 неделе у меня замерла беременность(двойня с анэмбрионией 1 - го плодного яйца), сделали цитогинетицеское исследование ворсин хориона. которое показало кариотип 46ху,inv (9) (p11;q13).Подскажите пожалуйста что это значит?Можно ли нам пробовать ещё беременеть? Первый ребёнок у нас вполне здоровый,мне 32 года ,мужу 39.По гинетической линии с двух сторон двойни ни когда не было.Спасибо
Добрый день. Такой кариотип считается вариантом нормы, но у взрослых может влиять на возможность иметь детей. Рекомендую Вам сдать анализ на кариотип (обоим супругам), для уточнения наследования данной особенности и получить консультацию генетика по планированию беременности.Записаться на прием Вы можете по телефону единой справочной службы 211 03 03. Будем рады вам помочь, большое спасибо за вопрос.
05.10.2012
Ольга
Добрый день! Буду очень благодарна если сможите помочь разобраться в результатах моих анализов. Сдавала анализ ХГЧ+АФП в 15недель 3 дня (отсчет по последним месячным которые были 8-14 июня). Результат АФП 66,9 ХГЧ 18390. Во время сдачи анализа пользовалась биопароксом т.к. болела. Отправили на пересдачу анализа - пересдала в 16 недель 3 дня (также отсчет по месячным) результат АФП 75,7 ХГЧ 16840, на момент сдачи принимала амоксицилин по 500 мг 3 раза в день т.к. не могла выздороветь. Знаю что эти анализы должны выдавать в ед.измерения Мом, но наша лаборатория такого не делает. Оба раза диеты никакой не предерживалась, узнала о ней только сейчас из интернета. Мне 28 лет, вес 50 кг, копчиково-теменной размер плода в 11 недель 5 дней был 59,8мм, толщина воротникового пространства 1,45 мм. (УЗИ проведено 29.08.2012). В нашем городе генетика нет - проконсультироваться не с кем. Гениколог меня отправляет на акушерскую комиссию.Буду очень благодарна за ответ!
05.10.2012
ольга
Добрый день, помогите разобраться с анализом. Мне 33 года, первый скрининг срок 11 недель, вес 61 кг, KTP 40 mm. hcgb 13.6938 ng/ml. MOM 0.26. PAPP-A 451.214 mU/L. MOM 0.32. риски все указаны, как низкий (. Врач отправила на повторный анализ без объяснений. Подскажите, пожалуйста, что не так с анализом и каковы риски, стоит ли беспокоиться. Заранее благодарна!!!
16.09.2012
Наталья
Здравствуйте!Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:У нас с мужем уже есть ребенок.Мне 37 лет мужу 40.У нас совпадение по HLA,делали в первой беременности ЛИТ.Сейчас врач предложил сделать ЭКО+ИКСИ хотя трубы у меня проходимы,нужно сделать только Индукцию овуляции,но он настаивает на ЭКО.Когда я сказала про ЛИТ,он ответил ,что это ерунда..Скажите доктор,можно ли подсаживать и не бороться с совместимостью HLA?Спасибо!
Добрый день! На сегодняшний день не существует однозначных доказательств положительного результата иммунной терапии при совпадении супругов по HLA. Важную роль в репродукции играет не только количество совпадений, но и сам генотип каждого из супругов. Для более точного ответа необходимо видеть Ваш анализ на HLA, и знать предыдущий анамнез. Рекомендую Вам прийти на очную консультацию генетика. Записаться Вы можете по телефону единой справочной слжбы 211 03 03. Будем рады вам помочь.


«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$