Онлайн консультация врача в Челябинске

14.09.2012

Анна

Здравствуйте!У меня родилась дочь с эмбриональным рубцом верхней губы(скрытая расщелина).У мужа дисплазия соединительной ткани,он родился с эмбриональной грыжей белой линии живота,могло ли это стать причиной ситуации моей дочери?

Здравствуйте, Анна. Описанные Вами аномалии обычно возникают как изолированное состояние в процессе развития конкретного эмбриона. Это может быть связано с влиянием на беременную женщину внешних факторов (инфекции, токсические вещества). Но в некоторых случаях - это проявление генетических синдромов. Рекомендую Вам пройти медико-генетическое консультирование семьи. Вы можете записаться на консультацию по телефону единой справочной службы 211 03 03.Будем рады Вам помочь. Не забудьте взять с собой имеющиеся медицинские документы, в том числе и на мужа.

14.09.2012

Екатерина

Здравствуйте! В 2008г у меня была регрессия беременности из-за трисомии по 8 хромосоме. В интернете прочитала что причины этого нерасхождения хромосом остаются неясными. Скажите, необходимо ли мне обследоваться у генетика? Гинеколог отправляет на консультацию. Проблема еще в том, что с тем молодым человеком я теперь не живу и обследоваться вдвоем не удасться.

Добрый день. При наличии в прошлом беременности с хромосомной патологией плода консультация генетика рекомендована. На ней будут даны рекомендации по предварительному обследованию, подготовке к беременности и тактике наблюдения при ее наступлнии. Спасибо за вопрос, желаем Вам здоровья.

03.09.2012

Марина

Добрый день! Подскажите пожалуйста, я сдала анализы на мутацию генов. Результаты:Генотип Ляйдена (фактор 5)- не обнаружен, мутация протромбина (фактор 2) не обнаружен, мутация метилентерагидрофалатрезуктазы (MTHFR) не обнаружен. SNP полиморфизмы ГенотипFGB 455 G/A N/MPAI-1 (675 4G/5G) N/MGP IIIA (Leu 33 Pro) N/MMTRR (Ile22Met) N/N.Что это значит? Восемь месяцев назад у меня был регресс.Это как то связано с регрессом.Спасибо.

Добрый день, Марина. Вам проведено молекулярно-генетическое исследование генов обмена фолиевой кислоты и предрасположенности к тромбофилии (повышенной свёртываемости крови). По полученным результатам нет риска повышения гомоцистеина в крови. Наличие гетерозиготного (N/M) состояния генов FGB, GPIIIA и PAI–I повышает риск нарушений свертываемости крови и тромбообразования, что может приводить к остановке развития эмбриона и невынашиванию беременности. Рекомендую Вам пройти консультацию гемостазиолога и генетика для назначения профилактической терапии. На прием Вы можете записаться по телефону единой справочной службы 211 03 03. Будем рады Вам помочь. Спасибо за вопрос.

28.08.2012

петр

Может быть у отца с 1положительной группой крови,а у матери2(+),родится ребенок с 4(+)группой крови.по таблице не выходить,говорится что не мой.Говорят купи нажовку и отпиливай рога.а я не хочу чтобы пострадал ребёнок из за вины родителей.если это возможно то почему.

Добрый день! У родителей с I (0) и II (А) группами крови может родиться ребенок только с такой же группой, как у одного из родителей ( I (0) или II (А)). Однако нельзя исключить ошибку в определении группы крови у кого-то из семейной тройки. Так же встречается редкий феномен: группа крови Бомбей (характеризующаяся отсутствием АВ0-антигенов ), в этом случае Ваш вариант наследования возможен. Рекомендую Вам провести молекулярно-генетическое тестирование на определение отцовства (точность определения не менее 99,9%).

01.01.1970

Ольга

Добрый день! Мне 37 лет, мужу 38. Есть сын 10 лет - первая, идеальная беременность. Затем 3 замерших на сроках 6,7 и 12 недель. Последние 5 лет беременностей не наступало. Наконец-то определили причину - сбалансированное хромосомное смещение 46,ХХ, t(4;7)(q31;p22). Решили делать ЭКО с ПГД, но в Иркутске (где мы живем) этого пока не делают - поедем делать в другой город. Врач говорит, что перед ПГД необходимо провести диагностику на эмбрионах методом q -PCR (к-ПЦР). Для чего это нужно? и действительно ли это необходимо? Благодарю!

01.01.1970

Оксана

Здравствуйте. Помогите пожалуйста розшифровать генетичиское заключение ребенка на определение адреногенитального синдрома. В заключении пишет: Выявленный генотиппо указанному варианту гена не связан с риском развития описываемого фенотипа. Что ето значит??