Чтобы ответить на эти вопросы, специалист назначает базовое обследование. Сначала генетики
исследуют кариотип – полный хромосомный набор клетки. Поскольку, в обычной жизни отклонения никак не проявляются, их носители об этом и не подозревают. Но когда эмбриону достается неправильное количество генетического материала, он не способен развиваться.
По статистике, 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО есть риск невынашивания или рождения детей с генетическими нарушениями, например с синдромом Патау, Дауна, моносомией, трисомией, мозаицизмом и др.
Предимлантационное генетическое тестирование (ПГТ- А) выявляет хромосомные аномалии, которые и лежат в основе генетических заболеваний.
Мы займемся профилактикой либо, если рисков нет, можем спокойно идти на ЭКО», – рассказывает генетик, кандидат биологических наук Ольга Глебовна Площанская, – «у каждого человека есть 3-5 плохих генов. Иногда пару создают люди, у которых поломан один и тот же ген. В таких случаях есть риск, что у здоровых отца и матери родится больной ребёнок. Но сейчас есть тесты, которые позволяют убедиться, что эта история не может случиться».
Процедура ЭКО для женщины и в эмоциональном плане не простой процесс. Большинство пациенток очень переживают в этот момент, просыпаются с одной мыслью: получится или не получится? ПГТ- А помогает предотвратить и лишние тревоги, и ненужные переносы.