-
- Лечение бесплодия
- Акушерство и гинекология
- Мужское здоровье
- Эндокринная хирургия
- Ухо, горло, нос
- Поликлиника
- Вебинары врачей-экспертов ДНК Клиники
- Детское здоровье
- ДНК Клиника в Казахстане
- Лаборатория
- Пластическая хирургия
- Стационар
- Урогинекология
- Профилактика и лечение инфекционных заболеваний
- Профилактика и лечение воспалительных заболеваний
- Интимная пластика для женщин
- Прерывание нежелательной беременности
- Проект "Красивая беременность"
- «Гистероскопия. Всё включено!»
- «Лапароскопия. Всё включено!»
- Кольпоскопия / Видеокольпоскопия
- УЗИ при беременности
- Диагностика беременности. Все включено!
- Прием гинеколога. Все включено!
- Подбор контрацепции
- Планирование беременности
- Обследование мамы и ребенка
- Наблюдение и ведение беременности
- Невынашивание беременности, причины и лечение
- Лечение миомы матки
- Лечение эрозии шейки матки
- Озонотерапия в Челябинске
- Фемофлор Скрин
- 3D/4D УЗИ при беременности
- Определение пола и резус-фактора плода
- Биопсия шейки матки
- Гинекологические операции
- Мамина школа в ДНК Клинике
- Важные показатели женского здоровья
- Генетика
- УЗИ-диагностика
- Эндокринология
- Check-Up: 22 показателя вашего здоровья
- Терапевт
- Акушер-гинеколог
- Эндокринолог
- Кардиолог
- Гастроэнтеролог
- Дерматолог
- Невролог
- Ревматолог
- Диагностика
- Дневной стационар
- Маммопластика и пересадка волос 1 сезон
- Липосакция и блефаропластика 2 сезон
- Увеличение груди, ринопластика, пересадка волос 3 сезон
- Увеличение груди, блефаропластика,лазерное омоложение 4 сезон
- Абдоминопластика и блефаропластика 5 сезон
- Пластика Life. 9 сезон (блефаропластика и увеличение груди)
- Пластика Life 6 сезон (увеличение груди и липомоделирование)
- Пластика Life 8 сезон (липосакция и липофилинг)
- Пластика Life 7 сезон (увеличение груди и блефаропластика)
ЧСС плода 158 уд./мин.
КТР 51,0 мм
ТВП 0,90 мм
кость носа-определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 126,40 МЕ/л / 3,769 МоМ
РАРРА-А: 2,925 МЕ/л / 1,787 МоМ
Трисомия 21 Базовый риск 1:986 Индивидуальный риск 1:18367
Трисомия 18 Базовый риск 1:2254 Индивид. риск <1:20000
Трисомия 13 Базовый риск 1:7112 Индивид. риск <1:20000
Риск хромосомной патологии низкий. Повышен в-ХГЧ, это может быть защитной реакцией.
Гетерозиготная мутация -то не плохо. Это значит,что есть изменения только в 1 копии гена, из двух. Видимо, сдавался анализ на MODY-диабет. Это диабет 2 типа у молодых людей. Пока никакой опасности для ребенка нет. Рекомендовано наблюдение эндокринолога. Цифры и буквы в анализе - описание мутации, к здоровью ребенка никакого отношения не имеют.
Скрининг без отклонений. Риск хромосомной патологии низкий.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация во 2 экзоне гена KCNMA1 (chr10:79163761A>T), приводящая к замене аминокислоты в 133 позиции белка (p.Asn133Lys, NM_001161352.1). Другая гетерозиготная мутация типа миссенс в гене KCNMA1 описана у пациентов с генерализованной эпилепсией и пароксизмальной дискинезией [Du et al., 2005]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (MutationTaster: 0.994), как вариант с неопределенной клинической значимостью (SIFT: 0.130, PROVEAN: -0.890) либо как полиморфизм (Polyphen2_HDIV: 0.004, Polyphen2_HVAR: 0.012, LRT: N). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных. патогенные мутации не обнаружены. Как понять?
Мутации, вызывающих эпилепсию, не выявлены. Рекомендована очная консультация генетика для сопоставления данных анализа и клиники.
ФКУ - рецессивное заболевание, оно проявляется, если у обоих родителей есть мутация. Ваш муж может быть носителем патологического гена и передавать его детям, если у племянника ген получен от одного из родителей Вашего мужа. Рекомендовано обследование Вашего супруга. Если у больного ребенка уже установлены мутации, то искать нужно их. Рекомендована очная консультация генетика.
Буду очень благодарна вам за ответ.
Гормональный контрацептив пороков не вызывает. Флюорография на ранних сроках тоже не опасна. Рекомендована очная консультация генетика для обсуждения всех деталей и планирования дальнейшего наблюдения.
Теоретически это возможно, но необходимо прислать данные обследований (если они есть) на электронную почту. Передам Ваши данные менеджеру для согласования.
Вы не представили результат.
После нескольких неудачных попыток эко мы с мужем получили результаты hla типирования:
Жена Муж
DRB1 07,11. 01,11
DQA1 0201,0501. 0101,0501
DQB1 02,0301. 0301,0501
Есть ли совпадения и причины для волнений?
Все попытки эко закончились даже без признаков имплантации.
Заранее спасибо за ответ!
Есть 3 совпадения по локусам. Повышен риск иммунного невынашивания беременности. Если беременность не наступает, то причина в чем-то другом. Материнская иммунная система может влиять на плод только после имплантации.
1:805
ниже порога отсечки
Двойной тест
1:1636
ниже порога отсечки
Возрастной риск
1:1031
Трисомия 13/18+ NT
1:6678
ниже порога отсечки
Пожалуйста подскажите попадаю ли я в группу риска,есть вероятность Рождения больных детей??
ТВП 2,5 - верхняя граница нормы. Риск хромосомной патологии ниже критического.