Ответы

06.06.2015

Лечение сразу перед зачатием

Здравствуйте! Нам с мужем по 30, имеем ребёнка 3 года. Критические дни начались 8 апреля, идут 4-5 дней с циклом в 28 дней. Получается овуляция приходится на 20-22 апреля. 12 Апреля у меня поднялась t°39, я выпила парацетамол и начала лечение. Пила ремантадин разово 6 табл, затем 2 таб 3 раза в день 4 дня, все по инструкции. Итого 30 таб. Пила тофф плюс три дня, итого 6 таб и за конец перед самой овуляцией с 18-21 апреля я пила антибиотик зиннат, 2,5 дня по 4 таб в день, итого 10 таб с дозировкой 125 мг, это детская дозировка, поэтому и пила по 4 в день, а не по 2 табл. В мае я узнала что берем, на 22 мая срок был 4-5 недель. Скажите пожалуйста чем чревато проведеное мной лечение для моего малыша. Могло ли оно оказать влияние на генном уровне, поломать генетику хромосом, а потом оплодотвориться к примеру?

Здравствуйте.
Все препараты используемые на ранних сроках беременности (до 2 недель развития), приводят к результату "все или ничего". То есть либо эмбрион гибнет, либо остается здоровым.

05.06.2015

Елена

Здравствуйте! Мне и мужу по 36 лет, делали ЭКО, сейчас у меня 20 недель беременности, двойня у мальчика все в норме, а у девочки на скрининге обнаружили одну артерию в пуповине и укорочение части спинки носа 4,8 мм.и ещё сказали, что плод отстаёт в развитии на неделю, я до ЭКО делала кореотип все в норе, в семьях у нас тоже нет отклонений, мы очень переживаем.Какой процент риска, что будет Даун и что нам делать? За ранее большое спасибо.

Здравствуйте, Елена.
В таком случае, даже если есть риск хромосомной патологии у одного плода, делать уже ничего не будут. Это связано с тем, что второй плод благополучен. УЗИ маркеры 2 триместра редко бывают связаны с реальной патологией, если в 1 триместре все было хорошо. Так что постарайтесь успокоится и ждать рождения здоровых деток. Отставание в развитие и укорочение спинки носа может быть связано с нарушением питания на фоне единственной артерии пуповины.

05.06.2015

Алиша

Здравствуйте, подскажите пожалуйста: мать мужа умерла от Хореи Гентингтона, у него болезни нет(по результатам анализа), какова вероятность рождения у нас больных детей? Спасибо.

Здравствуйте, Алиша.
Риск для Ваших детей общепопуляционный, то есть низкий.

05.06.2015

София

Здравствуйте уважаемый доктор!!!на 27 недели беременности на узи выявили у плода деформацию правой бедренной кости,перелом под вопросом.на всех остальных предидущих узи всё было хорошо,без патологий!все анализы и скрининги хорошие.ставят несовершенный остеогенез.остальные показатели узи в норме. Скажите пожалуйста какая вероятность того что это ошибка ??и какие действия ?

Здравствуйте, София.
Пока ничего сделать нельзя. Заранее решайте вопрос о родоразрешении (щадящем). Обратитесь в МНГЦ, возможно, там Вам точно скажут, в какой роддом нужно обратиться в Москве..

05.06.2015

Нажежда

Мы с мужем хотим усыновить ребенка. Скажите можно ли определить психические заболевания (шизофрению, эпилепсию агрессивное поведение) у ребенка по его генетическому анализу?

Здравствуйте, Надежда.
К сожалению, полной информации Вы не получите. Обратитесь к генетику в фирму Геномед, возможно, они подберут Вам наиболее информативный анализ.

05.06.2015

Наталия

Здравствуйте. Мне 27лет. На 13 недели беременности результат УЗИ: час плода 148/уд/мин, КТР 70,0мм, ТВП 1,60мм.
Биохимия: ХГЧ 1,20МЕ/л / 0,037мом
PAPP-A 0,122ME/л/ 0,031мом
Расчёт рисков: трисомия 21 - 1:17531
Трисомии 18 -1:122
Трисомии13- 1:1708
Дали направление к генетику в 18-19 недель
По результатам УЗИ в 18 недель все хорошо
Биохимия: АФП 1/01мом
ХГЧ 0,42мом
Е3 0,80мом
Риск трисомии 18 1:4289
Т21 1:9677
Риск трисомии дефекта нервной трубки 1:10000
Врач-генетик сказал, что все в норме
Ещё хотела уточнить,первый биохимии.скрининг делала без всяких диет,и направили меня уже в 12 дня,ни о чем не предупредив
В общем:стоит ли с такими результатами волноваться

Здравствуйте, Наталия.
Я согласна с коллегой. Если малыш благополучно развивается - риск хромосомной патологии низкий.

05.06.2015

Регина

Здравствуйте сделала первое узи срок 12 недель и 6 дней,тощина воротникового пространства 2,95мм,копчико-теменной размер 65мм,длина носовых костей 1,9мм,гинеколог отправила на консультацию к генетику и написала увеличение воротникового пространства.Анализ крови еще не готов,это очень серьезно и что делать?

Здравствуйте, Регина.
Пока необходима консультация генетика. Ничего другого делать не надо. ТВП по верхней границе нормы.

04.06.2015

Елена

Здравствуйте! Мой отец был в Чернобыле в 1987-м, у мамы до меня было два выкидыша, я родилась в 1991-м, ничем не болею. С мужем хотим ребенка, но мне страшно. Чем грозит такое событие в родословной? Какие анализы необходимо сделать? Или я зря волнуюсь? Спасибо.

Здравствуйте, Елена.
Облучение опасно только при воздействии на беременную женщину, либо нарушат способность к зачатию у мужчины. Вероятность генетической патологии у Ваших детей не больше, чем у всех.

03.06.2015

Ольга

Здравствуйте.Подскажите какая причина остеомоляции у мужчины 1993 г.р.Болезнь начала проявляться с 10 лет после ухода отца из семьи.Врачи ставят Д-резистентную гипофосфатемическую остеомоляцию.Наследственность отягощена по линии отца(предположительно болезнь олье)и матери отца.как можно поставить окончательный диагноз и причину для правильного лечения.Болезнь постоянно прогрессирует на данный момент инвалид 2 группы.

Здравствуйте, Ольга.
Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатемического витамин-Д-резистентного рахита проводят в Центре Молекулярной генетики в Москве. Кровь можно отправить по почте в виде сухих пятен. Рекомендована консультация генетика с осмотром и составлением родословной для установления более точного диагноза и необходимого обследования.

03.06.2015

Ксения

Помогите расшифровать УЗИ 1 триместр. Возраст 25, срок 13 недель + 3 дня по КТР. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 8,80 МЕ/л / 0,310 МоМ. РАРР-А: 6,759 МЕ/л / 1,606 МоМ. Врач сказал пересдать в 15-16 недель, а причину не объяснил и что это значит

Здравствуйте, Ксения.
Есть снижение уровня в-ХГЧ, это может говорить об угрозе прерывания беременности. В 16 недель надо сдать другой анализ- материнскую триаду. Он покажет, как работает плацента.