Ответы

18.12.2017

Анна

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы первого и второго скрининга. Врач сказала, что показатели завышены и нужна консультация генетиков. Узи первое сказали хорошее. 11недель 6 дней. Программа Life cycle - РАРР-А 2,03 МОМ. Fee hCGB 2,79 МОМ. Программа Astraia - PAPP-А 2,17 МОМ. Free hCGB 3,41 МОМ.
Расчётный риск (граница 1 на 100).
Т 21 1:12185(live cycle) 1:15190(astralia)
Т 18- 1:100000( live cycle), 1:34934(astralia)
Т 13- 1:100000( leve cycle), 1:110154(astralia).
Второй скрининг (анализ крови) 15 недель.
Альфа ФП-результат 19.83 МЕ/мл, реферан.значение 0.00-5.80.
Бета ХГЧ -36794.0 МЕ/л. Заранее благодарна.

Здравствуйте, Анна.
Риск хромосомной патологии низкий. АФП,приведенные нормы - не для беременных. Второй биохимический скрининг в норме.

18.12.2017

Евгения

Здравствуйте!
Ребёнку 3 года, сдали кровь на альфа1- антитрипсин. Результат 0,8 г/л
Пульманолог сказала перездать через месяц и если показатель тот же нужно обратиться к гемотолону. Очень переживаю и нервничаю. Могли мы не правильно подготовиться к анализу, кушал за 2,5 часа до сдачи, могло это повлиять, и вообще что нам делать дальше?

Здравствуйте, Евгения.
Дальнейшую тактику обследования и лечения должен назначить лечащий врач, в зависимости от состояния ребенка.

17.12.2017

Карина

Здравствуйте.у меня 3я беременность,последние роды были в 12.06.2016г,делала узи на 21нед говорят что будет мальчик,но по всем моим вычислениям девочка.можно ли считать последние роды обновление крови???,заранее спасибо

Здравствуйте, Карина.
Пол ребенка не зависит от крови и других "вычислений". Каждый раз вероятность 50-50%.

17.12.2017

Йисита

Здраствуйте, Ольга Глебовна.
У меня первый ребенок родился с синдромом Ларсена. Мне 18 лет, мужу 20. Не родственники. Какие анализы нам нужно сдать? Как узнать какой риск повторения?

Здравствуйте, Йисита.
Данный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если оба родителя здоровы, вероятность повторения низкая.

17.12.2017

Ирина

Добрый день! У ребенка обнаружена частичная моносомия короткого плеча хромосомы 3. У обоих родителей при анализе кариотипирования никаких генетических аномалий не выявлено. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могло возникнуть генетическое отклонение у ребенка и какова вероятность возникновения ген.отклонений у последующих детей. Заранее спасибо!

Здравствуйте, Ирина.
Это случайная поломка. Риск повторения низкий.

17.12.2017

Александра

Здравствуйте!Планировали с мужем беременность с 10 по 14 день менструального цикла.А на 16 день МЦ у меня начался острый цистит с кровью в моче и температурой 38.Боясь осложнений,на 16 и 18 день МЦ выпила Монурал и пропила 2 недели Канефрон.Беременность подтвердилась на 28 деньМЦ. Канефрон пить бросила,и через несколько дней снова появились признаки цистита.Уролог после анализа мочи на Нестеренко назначил Бруснивер и Канефрон. Бруснивера выпила стакан,пока не прочитала о нем в Интернете.Канефрон пропила 6 дней,тоже бросила. теперь вот не знаю,как найти себе место.Нет ни сна,ни аппетита от переживаний.Беременность очень желанная!

Здравствуйте, Александра.
Значимых опасностей для эмбриона нет. Риск врожденных пороков низкий.

17.12.2017

Ирина

Здравствуйте! Беременность 17 недель. НИПТ панарама показала тресомию 21 99%. Сделала амниоцентез +фиш тест, тест показал 80% клеток с трисомией и 20% здоровых клеток. Исследовалось 40 клеток амниотической жидкости. Результат обнаружен хромосомный мозаицизм по трисомии 21. Стоит ли проводить дальнейшие исследования, взятие крови из пуповины ребенка?

Здравствуйте, Ирина.
Оба варианта исследования в основном смотрят клетки плаценты. В случае мозаицизма, точное состояние самого плода покажет только кордоцентез.

17.12.2017

владимир

Здравствуйте, нужна расшифровка обьяснения пояснения, вообщем мы здали анализы в ГЕНОМЕД - ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК (панель "Нервно-мышечные заболевания") пришел ответ но простым людям неразобратся что с этим делать. Ребенку 2 года у него задержка развития. Если вы проводите работу по такому "Заключению" то мы к вам обратимся. Спасибо

Здравствуйте, Владимир.
Расшифровка анализа проводится с учетом состояния ребенка (осмотр, общеклиническое обследование). Я такой работой занимаюсь, но только очно.

17.12.2017

Светлана

Добрый день Ольга Глебовна. Я Вам пишу второй раз, первый скрининг у меня был ужасный ТВП 3,22, нос 1,22, реверс в крови, анализ крови тоже удручающее, поставили триссомии 21 1;7, триссомии 13. 1:64. Сразу отправили на прокол , я его сделала отклонений нет Генетик сказал все отлично , носите дальше беременность, а я теперь боюсь, ведь твп не просто так расширен, какой у меня риск, я ее спрашиваю не будет так что потом когда будет поздно Вы выявите кучу болезней. Может пока не поздно мне еще какие нибудь анализы посдавать, чтоб было время прервать, врачи говорят не паникуйте, а время идет и я боюсь , как можно себя подстраховать. Какие у меня есть риски относительно ребёнка. Что мне делать подскажите пожалуйста. Относительно первого скрининга врач сказала узи тоже может ошибаться, а анализы крови мол Вы и ели , гриппом переболели, говорит важно что результаты прокола хорошие , значит все будет отлично, хромосомных отклонений нет, порока сердца быть не может, будем рожать, а боюсь помогите пожалуйста.Спасибо.

Здравствуйте, Светлана.
Согласна с мнением коллеги. Опасные проблемы были исключены. Дождитесь 2 УЗИ скрининга.

17.12.2017

Евгения

Здравствуйте! Мне 42 года, мужу 52. Ждем второго ребенка (6-я неделя). Хотим обязательно убедиться во время беременности, что у ребенка нет патологий. Подскажите, пожалуйста, какие сейчас есть самые точные генетические анализы и какой из них лучше выбрать? В интернете много информации, не могу решить что нужно. Спасибо заранее.

Здравствуйте, Евгения.
С 10 недель возможно проведение неинвазивной пренатальной диагностики (ДОТ тест, PANORAMA и т.д.). Получите очную консультацию генетика, какие тесты Вам доступны.