Ответы

16.07.2016

Осана

Здраствуйте.подскажите пожалуйста.PAPP-A 0,88mlU/ml 0,27 fb-hCG 26,3nq/ml Возрастной риск 1:1641 Биохимическийриск Т21 1:253 комбинированый риск на Трисомию 21 1:179 Трисомия 13/18+NT 1:277 КТР в мм 63,5 МоМ шейной складки 1,53 мой Возраст 30лет вес70кг рост 164

Здравствуйте, Оксана.
Риск хромосомной патологии повышен. Рекомендована очная консультация генетика для дообследования.

16.07.2016

Яна

Добрый день ! Вопрос у меня такой. На 26-27 недели беременности можно сделать кордоцентез ? Высокий риск синдрома Дауна. После двух скринингов , были на консультации генетика , и на комиссии . Была предложена инвазия. Мы отказались, решили получить консультации разных специалистов . Независимых УЗИ и т.д. Потом узнали , что есть такой тест неинвазивный , который оказывается можно сделать с 9 недель , называется Панорама . Сделали его , тест подтвердил , что риск высок ! Но после него рекомендуют пройти инвазию , чтоб знать со 100% уверенностью .

Здравствуйте, Яна.
Технически кордоцентез сделать можно. Но в этом нет смысла, так как прервать беременность уже нельзя. PANORAMA на таком сроке ошибаться не должна.

15.07.2016

Галина

Здравствуйте! Моему сыну 37 лет, вот уже два года как у него тромбоциты в крови ниже нормы, сейчас 127. Гемоглобин 155. Насколько опасно то, что у него низкие тромбоциты и что нужно сделать, чтобы приблизиться к норме? Заранее вам благодарна.

Здравствуйте, Галина.
Рекомендована консультация гематолога или гемостазиолога.

15.07.2016

Елена

Здравствуйте! подскажите пожалуйста, после второй замершой беремености сделали кариотип плода. Результат пришёл 47xy+16. В чем проблема замерших? Это лечится? Помогите пожалуйста

Здравствуйте, Елена.
В приведенном случае сработал естественный отбор. С таким кариотипом плод развиваться не может. Рекомендован анализ кариотипа обоим супругам, и очная консультация генетика.

15.07.2016

Ирина

Здравствуйте, Сыну сейчас 3,5 года. Вес 20 кг. В 1,5 года начались заведения глаз вверх. Поставили "эпилепсию". Два года пьем противосудорожные, без особого эффекта. Травм серьезных не было. МРТ два раза делали - без патологий. Электромионейрография - без отклонений. ТМС, кареотип - норма. Панель "наследственные эпилепсии" прикрепляю файл. Вопрос в следующем. Нам врач назначил пить препараты для улучшения дыхания митохондрий, т.к. под подозрением митохондриальные заболевания. Назначал их эпилептолог. Я правильно понимаю, что если у нас действительно есть заболевание из митохондриальной группы, то состояние ребенка должно на этих препаратах улучшиться. А в чем именно будут улучшения? Как я это увижу? А если такого заболевания у нас нет, не навредят ли нам эти препараты? И главный вопрос: Дозировки значительно превышены, особенно "кудесан форте" назначен ну в очень большой дозе. Так действительно положено? Назначено: 1.) Кудесан форте (раствор) по 3 мл 2 р/д. (2 мес) 2.) Рибофлавин по 20 мг 4 р/д. (1 мес) 3) Карнитен по 200 мг 3 р/д.(1 мес) 4) Комбилипен по 1 т 2 р/д. (1 мес). Возможно нам стоит сдать какие-то еще генетические анализы на основе наших симптомов.Спасибо за помощь!

Здравствуйте, Ирина.
По поводу дозировок - необходимо согласовать с лечащим врачом, но, в целом, эти вещества безвредны. Посмотреть файл не могу. По поводу митохондриальной патологии - рекомендована очная консультация генетика.

15.07.2016

Гузель

Здравствуйте, у меня 22 неделя беременности на скрининге у меня выявили гипоплазия носовой кости 5,3 и толщина пренатальный тканей к днк 0,85 . Какова вероятность появления малыша с синдромом Дауна?

Здравствуйте, Гузель.
Если все остальные скрининги были нормальные, вероятность патологии невысокая. Рекомендована очная консультация генетика со всеми данными.

15.07.2016

Татьяна

Здравствуйте!Дочке 2 года, эпилептолог не исключает синдром Драве и сказал сдать кровь на мутации гена SCN1A. Кровь мы сдали и получили результат, только я из него ничего не поняла _ есть ли у нас этот синдром или нет?!                                                                                                         Метод исследования. Прямое секвенирование
                               Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
                                              Заключение.
Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A

Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон-21
Нуклеотидная замена-c.3712G>A (гетерозигота)
Аминокислотная замена-p.Glu1238Lys
Оценка-Патогенность неизвестна

Здравствуйте, Татьяна.
Диагноз не подтвержден. Выявленная мутация, скорее всего - нормальная особенность генотипа.

15.07.2016

Елена

Здравствуйте. Помогите сориентироваться в тактике, пожалуйста.
Риск трисомии 21 по результату скрининга: базовый 1:430, индивидуальный 1:326.
На консультацию к генетику меня не вызвали. Рекомендовали контроль узи плода в 20 недель.
Нужны ли мне дополнительные методы диагностики? Плацентоцентез или т.п.? Заранее спасибо.

Здравствуйте, Елена.
Риск хромосомной патологии ниже критического. Инвазивная диагностика не показана. Рекомендован 2 биохимический скрининг в 16 недель (АФП, ХГЧ, св. эстриол) и УЗИ 2 в 20 недель экспертного уровня.

14.07.2016

Анна

Добрый день. Я проходила УЗИ в 13 недель. По УЗИ не выявлено никаких отклонений ТВП 2, 0 мм, нос 2,4 мм. Сердце 4 - камерный срез без изменений, срез через три сосуда без изменений.Все остальные показатели норма. Узист высшей категории. Участковый врач не направила меня на кровь до 14 недель, сказала нет направлений. Сказала поехать в 16 недель. Но я попала на кровь только в 17 недель и 3 дня. Так как перед этим лежала на сохранении 10 дней, тонус и боль, угроза. По результату крови мне поставили очень высокий риск синдрома Дауна. Диагноз повышение ХГЧ.
HCGb концентрация 52,74 медиана 11, 64 МоМ 4,53 коррект МоМ 3,00
AFP и UE3 в норме. Второе УЗИ на 19 неделе, экспертного класса также не выявило никаких отклонений, вообще никаких. При угрозе в больнице где я лежала мне рекомендовали пить дюфастон до 20 недели. О том что нужно предупредить генетика о приеме этого лекарства никто не сказал. Генетик только знала что я принемала его на 7-8 неделе беременности при угрозе выкидыша. Мой риск 1:53 Скажите такой высокий риск только по одному ХГЧ, можно поставить? И мог ли дюфастон повлиять на ХГЧ? Я отказалась от прокола, потому что будем рожать в любом случае. Но я не могу спать, не могу вообще ничего. Скажите есть ли смысл пойти с моими анализами этими к другому генетику? Могут ли мне пересчитать этот риск?

Здравствуйте, Анна.
Дюфастон может немного повышать уровень ХГЧ. Если у плода хромосомная патология, то изменены, обычно, несколько параметров. Даже если Вы решили рожать ребенка, повторная спокойная консультация генетика Вам не помешает.
В целом, такой высокий риск скорее вызван особенностями статистических расчетов, а не реальным риском.

14.07.2016

Воронина Наталья Сергеевна

Добрый день!
Я сделала ренген снимки и флюрографию не зная о том, что беременна.Дата последней менструации 28 мая, сники сделаны 15 июня шейный отдел" и флюрография, 29 июня снимок поясницы, скажите как это может отразится на ребенке?

Здравствуйте, Наталья Сергеевна.
Рекомендована очная консультация генетика.
Проведения рентгендиагностики не является основанием для прерывания беременности. Но и сохранять до 12 недель - не нужно. Если эмбрион пострадал, беременность прервется.