Добрый день, не могли бы прокомментировать количество совпадений по hla типированию                                                                                                                                                                                                    
  жена
(ГЕ51) Типирование HLA II класса (Локус DRB1)    04/11
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

      
                                                                                                                                                                                                    
  
(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1):    03/05
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

      
                                                                                                                                                                                                    
  
(ГЕ52) Типирование HLA II класса (Локус DQB1)    03/03
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

муж
                                                                                                                                                                                                    
  
(ГЕ51) Типирование HLA II класса (Локус DRB1)    07/11
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

      
                                                                                                                                                                                                    
  
(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1):    02/05
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

      
                                                                                                                                                                                                    
  
(ГЕ52) Типирование HLA II класса (Локус DQB1)    02/03
    [Функция белка: лейкоцитарный антиген]

Здравствуйте анализы первогоскрининга РАРР 0,2Мом, ХГЧ 0,7Мом делали амниоцинтез кариопип плода 46 XY ,так как у старшей дочки умственная отсталость из за органического поражения голоаногомозга,очнь переживаю за второго ребенка может ли это повторится и ,что делать с этой беременномтью.

Здравствуйте! я уже обращался к вам с этим вопросом, у ребенка 7,5 мес подозревают болезнь Ниманна-Пика, либо болезни накопления. были проведены биохимические исследования плазмы и сухих пятен крови. в первый раз (на тот момент ребенку было 6 мес)
концентрация триола 4.2 нг/мл в норме
активность хитотриозидазы 62 нмоль/ч/мл в норме
концентрация 7-кетохолестерина 119,3 нг/мл сильно завышена!!!
активность остальных ферментов в пределах референсных значений.
после этого нам было предложено пересдать этот анализ, и вот какой результат мы получили после пересдачи:
концентрация триола 7.7 нг/мл в норме
активность хитотриозидазы 162 нмоль/ч/мл (увеличилось, сильно завышена)
концентрация 7-кетохолестерина 83,4 нг/м (стала меньше, но все равно завышена)
по результатам повторного анализа нам написали следующее заключение:не получено данных свидетельствующих в пользу болезни Ниманна-Пика тип С, искать заболевания из группы лизосомных болезней накопления.
подскажите какие генетические заболевания подходят под данные показатели

Здравствуйте, был сделан амниоцентез. По результатам дано заключение, что по анализируемым параметрам паталогии не выявлено. Кареотип написан 46 ХХ [11]. Что обозначает [11] и стоит ли беспокоиться? спасибо

Добрый день!У мужа не слышат родители(у мамы врожденное, у папы не совсем известно, младший брат тоже не слышит).
Нам советовали начать с анализа гена JGB2. Но мы узнали о анализе панель "Глухота" в геномеде. Правильно ли мы понимаем, что сделав такой анализ, мы проверим максимальное количество генов мужа на наличие мутаций и будем точно знать, есть ли вообще эти мутации?
На их сайте написаны следующие Исследуемые гены: EYA4, GJB1, PMP22, ACTB, ACTG1, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CATSPER2, CCDC50 ,CLDN14, COCH, COL11A2, COL9A3, CRYM, DFNA5, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESRRB, FGF3, GATA3, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GSTP1, KCNJ10, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LRTOMT, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, NR2F1, OTOA, OTOF, OTOR, PAX3, POU3F4, POU4F3, RDX, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5 ,Sox2 ,SPINK5, STRC, TBL1X, TCF21, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TRIOBP, JAG1, MYO7A, USH1C, DFNB31, CDH23, PCDH15, PDZD7, TIMM8A.
Или может есть вариант еще лучше? хочется максимально снизить риски

Я с пала с мальчиком и теперь я незнаю я девственница или нет как мне это узнать ???

Добрый день!
Расшифруйте, пожалуйста, результаты 2-го скрининга, делала в 16 недель и 4 дня. Мне 36 лет, это долгожданный малыш, который удержался. до этого было 3 выкидыша на сроках 3 недели. по результатам крови выявлено: привычная невынашиваемость. Тромбофилия, гематолог назначил гепарин в живот, утрожестан 200.
Узи: ктр 106,4 мм твп 1,2 мм нк 4,5 мм
синдром дауна: Расчетный риск 1:230, граница: 1:250, возрастной риск: 290
Скажите, что следует предпринять и большом ли мы риске? Везде в инете прочитала вроде в норме. На скрининге первом все было хорошо и на узи и по крови ничего не сказали, но результата крови я не видела.

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, результаты моего 2-го скринига. Сдавала в 16 недель и 4 дня.
ктр 106,4 твп 1,2 нк 4,5
AFP 23,9257 U/ML МОМ 0,78
hCGb 23,5121 ng/ml 1,92
uE3 3,63165 nmol/L 0,94
Расчетный риск дауна 1:230, возрастной риск 1:290, граница 1:250 написали повышенный риск.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, что нужно сделать при результате анализа крови по показателю Д-Димер на уровне 0.73, когда норма не должна быть свыше 0.5. И какие риски есть по данному показателю. Заранее благодарю за ваш ответ.

Здравствуйте. мне 42 года, мужу 44. На сегодняшней день у нас было 5 ЗБ и все с хромосомными аномалиями, но у нас есть двое взрослых детей: сын 21 год и дочь 16лет.
5-ая ЗБ были двойняшки, разнояйцевые. По исследованию хромосом один 46XY, второй 47 XY+C.
Каковы мои шансы выносить и родить здорового малыша?
С мужем кариотипированы: я 46XX? муж 46 XY.