Вопрос:
Добрый день. Пишет вам Мальцев Илья 19 лет, даже не знаю туда ли пишу. Я у вас не  был ни разу. Обрисую ситуацию. В 15 возрасте я обнаружил у себя в верхней трети левой голени в мягких тканях уплотнение, достаточно большое, после 6 месятцев обследования решили оперировать(хотя мы даже и не знали что это такое было. Оказалась нейрофиброма, размерами 7*3*4 ее удалили, через некоторое время УЗИ  показало что в этой же области растет новая фиброма, снова оперировали-это было в 2015 году, прошел год. Совершенно случайно я снова обнаружил уплотнение у себя в ноге, в той же ноге но только с другой стороны, сделав УЗИ оказалось образование размероами 3*4, в январе 2017 года ее убрали, оказалось снова нейрофиброма. Теперь я не знаю что мне делать, если такими темпами будет продолжаться дальше к 25 я останусь без ноги . У родственников не наблюдалась нейрофиброма. У родной сестры витилиго, с детства нейродермит. У отца вырезали липому, у дедушки по папиной линии рак гортани, брат бабушки умер от рака.
Ответ:
Здравствуйте, Илья.
Нельзя исключить наследственное заболевание - нейрофиброматоз. Необходима очная консультация генетика с осмотром, и молекулярно-генетическое тестирование.
вопрос:
какие анализы нужно сдать, сколько это будет стоить у вас?

Добрый день. Провели 1 скрининг 12 недель утр 64, Чсс 148 уж/мин,ТВП 1,4, внутричерепное пространство 2,1,венозный поток PI 1,02.
Хгч 43,1ме/л эквиволентно 1,377 мом
Papp-a 1,240 me/л эквивалентно 0,469
Отправляют на УЗИ -скрининг 2, 18-20 недель
Помогите разшифровать с анализами

Спасибо за предыдущий вопрос!
И еще одно: на какой срок ориентирован расчет рисков биохимии крови в программе в первом триместре? На дату со дня последних месячных или по величине плода по УЗИ? Критично ли это при расчете рисков?

Здравствуйте. После ЧМТ 2015 года ребёнок утратил все приобретённые навыки. Перестал держать голову, не сидит, не ползает, не держит игрушки, появились бульбарные расстройства и гиперкинезы. Проходили обследования и местные врачи поставили диагноз ДЦП гиперкинетическая форма. По сегодняшний день все нарушения сохраняются. Осенью 2016 года отправили историю болезни в Медико-генетический научный центр г. Москва где нам сказали сдать анализы на наследственные болезни обмена веществ. Взяли кровь. Заключение анализа: по результатам исследования выявлено снижение концентрации свободного карнитина и резкое повышение концентрации глутарилкарнитина. Диагноз - ГА1 высоковероятен. Рекомендуется определение органических кислот мочи, проведение ДНК диагностики. ( AC C5DC норма 0-0,4 результат 3,444).

Повторно сдали кровь и мочу плюс кровь родителей на полное исследования гена.

Анализ мочи ребенка : органические кислоты (глутаровая) концентрация 2852,46 норма 0-2 ед.из.мМ/М креатинина.

Заключение: методом прямого автоматического секвенирования пациенту проведен полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия 1 типа (OMIM # 231670)).
В 10 экзоне гена выявлена мутация NM_000159.2: с.1204C>T (p.Arg402Trp) в гетерозиготном состоянии. Данная мутации описана в международной базе данных HGMD (CM960719). В 6 экзоне выявлена замена NM_000159.2: с.547С>T (p.Ser216Leu) в гетерозиготном состоянии. Данная замена не описана в международной базе данных по мутациям и полиморфизмам.
В 10 экзоне гена выявлена мутация NM_000159.2: с.1204C>T (p.Arg402Trp) в гетерозиготном состоянии у матери пробанда. В 6 экзоне выявлена замена NM_000159.2: с.547С>T (p.Ser216Leu) в гетерозиготном состоянии у отца пробанда.
Можно, пожалуйста, получить разъяснения по результатам анализов и рекомендации, врач-генетик один в городе и сейчас прием не ведёт.

Добрый день я на двадцать первой неделе беременности приболело горело я рассосала стрептоцид вечером и утром по таблетке , как это может повлиять на ход беременности?

Добрый день. Пишет вам Мальцев Илья 19 лет, даже не знаю туда ли пишу. Я у вас не  был ни разу. Обрисую ситуацию. В 15 возрасте я обнаружил у себя в верхней трети левой голени в мягких тканях уплотнение, достаточно большое, после 6 месятцев обследования решили оперировать(хотя мы даже и не знали что это такое было. Оказалась нейрофиброма, размерами 7*3*4 ее удалили, через некоторое время УЗИ  показало что в этой же области растет новая фиброма, снова оперировали-это было в 2015 году, прошел год. Совершенно случайно я снова обнаружил уплотнение у себя в ноге, в той же ноге но только с другой стороны, сделав УЗИ оказалось образование размероами 3*4, в январе 2017 года ее убрали, оказалось снова нейрофиброма. Теперь я не знаю что мне делать, если такими темпами будет продолжаться дальше к 25 я останусь без ноги . У родственников не наблюдалась нейрофиброма. У родной сестры витилиго, с детства нейродермит. У отца вырезали липому, у дедушки по папиной линии рак гортани, брат бабушки умер от рака.

Здравствуйте, третья беременность, 33 года, первые две- рождение здоровых сыновей. Эту беременность непланирвали,на сроке 1 неделя с момента зачатия проходила курс лечения для улучшения кровоснабжения головного мозка:кокорнит, кортексин в инъекциях, адаптол и мексиприм в-таблетках. Лечение таблетками- 2 мес.на сегодня срок беременности- 7-8 недель. Насколько препараты влияют на развитие ребенка на самых первых этапах? Спасибо.

Добрый день! В 2015 год, 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, причина не выяснена. После этого, согласно рекомендациям врача, сдала полиморфизм генов гемостаза(11 наименований) цитокиновый профиль (4 наименования. врач сказал что все нормально), НLA типирование из 6 показателей 3 совпадения, СКЛ супругов- мой иммунный ответ на супруга низкий,  врач направил на ЛИТ процедуру, я не понимаю зачем, капельницы  имуноглабулина  не достаточно?  Помимо этого я пью Фолоцин, Тромбо АСС и Омегу3. Планирование разрешили после ИГ.Я в сомнении….и эти ЛИТы…Гемостаз наверно важнее.
Я уже и не знаю куда бежать.

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ . ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ, ИМУННАЯ КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА
IL1Ra - Полиморaизм гена VNTR результат  4R/4R - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL1B+3953 - Полиморaизм гена C+3953T результат  C/C - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL4 (Интерлейкин-4)- Полиморaизм гена VNTR  результат  2R/3R - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
TNF-a ( Фактор некроза опухолей альфа)- Полиморaизм генаG-308A  результат  G/A - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность

ГЕНЕТИКА ГЕМОСТАЗА
FII  - Полиморaизм гена G20210A результат  G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FV- Полиморфизм гена G1691A результат  G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
MTHFR - Полиморфизм гена C677T результат  С/T- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
PAI1 - Полиморфизм гена 675 5G/4G    результат  5G/4G- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FGB (ФИБРИНОГЕН) - Полиморфизм гена G-455A результат  A/A – гомозигота редкий аллель, предрасположенность
FVII  - Полиморфизм гена G-10976Ф результат  G/G – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FXI  - Полиморфизм гена C2271T результат  C/T – - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FXII - Полиморфизм гена C 46 T  результат  C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
GP1ba - Полиморфизм гена VNTR  результат  C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
Gpillla - Полиморфизм гена T1565C результат  T/T– гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
PLAT - Полиморфизм гена C-7351T  результат  C/T – гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность

Здравствуйте, скажите пожалуйста, что не так со скринингом 1-го триместра? Отправляют на консультацию генетика, но причину не объясняют. По результатам узи все в порядке, врача смутил результат по крови: ХГЧ 23, 79 МЕ\л\ 0,586 МоМ; PAPP-A 3, 978 МЕ\л\ 0,621 МоМ. Трисомия 21 индивидуальный риск 1: 15649, Трисомия 18 индивидуальный <1: 20000, Трисомия 13 индивидуальный <1: 20000. Срок 13 недель. чсс 150 уд/мин , КТР 70 мм, ТВП 2 мм.

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста было две замерших беременности, прошла обследование.. И генетические на кареотип...обнаружили положительный герпес.. Просочилась сейчас нет.  Но появилась уреаплазма, при этом у партнера нет.  Лечусь и хочу снова пробовать беременнить. По остальным анализам которые задавала гемосиазиограмма в норме гормоны тоже.  По крайней мере по комментариям сбоку от результата,  сдавала в инвитро. Была у гинеколога,  эндокринолога, имунолога. Сказали все нормально. Подскажите на что еще обратить внимание? Перед тем как снова беременеть. По исследованиям на гены между мужем совпадают 2 гена. Но беременность первая была с другим партнером.