Ответы

03.03.2017

Ольга

Добрый день. Заболела ветрянкой на 11 неделе беременности. Мнения врачей разделились, кто-то отправляет на аборт, кто-то говорит рожать. Никто не может сказать точно, будет ли ребенок здоров. Подскажите, на сколько обоснованы риски рождения ребенка с отклонениями?

Здравствуйте, Ольга.
Риск рождения больного ребенка - 1-2%. Однако, если плод поврежден есть риск пороков глаз, конечности и повреждения нервной системы.

03.03.2017

Игорь

Я родился без уха, еще мне поставили диагноз Раздвоение 22 хромосомы(Так сказал генетик в клинике в Сургуте, и я на данный момент единственный в россии с таким диагнозом, я здоров и не имею отклонений в умственном развитии) Вопрос заключается в том - Есть ли шанс того, что у меня будут здоровые дети?

Здравствуйте, Игорь.
Прогноз должен дать консультируют генетик. Для этого надо видеть кариотип.

03.03.2017

Инна

Здравствуйте!
Показатель РАРР-А 0,590 МоМ - норма для 12 недель или нет?
Наткнулась на информацию, что РАРР-А в МоМ должен быть не менее 0,6. Знаю свои показатели только в МоМ. И насколько критично, если у беты-ХГЧ показатель больше на 1 МоМ?

Здравствуйте,Инна.
Требуется программный расчет риска. Норма МоМ по всем гормонам 0,5-2,0.

03.03.2017

Леся

Здравствуйте, вопрос такой. У меня отношения с троюродным братом(по мне так это десятая вода на киселе, но всё же). Есть ли риск родиться ребёнку больным? Какой процент?

Здравствуйте,Леся.
Расчетный риск генетической патологии невысокий. Рекомендована очная консультация генетика.

03.03.2017

Анна

ктр 66,7 твп 1,80 , кость носа определяется. Бета ХГЧ 3,307 МоМ РАРР-А 1,021. Делала скрининг в 13 недель , как я поняла хгч повышен это очень опасно? Мой врач где я стою на учете , объяснил это тем , что бывают отклонение в 1 ед и это нормально. Но я все равно переживаю. Пожалуйста ответьте на мой вопрос. Заранее спасибо

Здравствуйте, Анна.
Повышение ХГЧ может быть защитной реакцией на угрозу прерывания беременности или принимаемые лекарства. Рекомендована очная консультация генетика.

03.03.2017

Елена

Здравствуйте, Ольга Глебовна!
Недавно прочитала статью о том, что соотношение БПР/длины носовой кости - это высокочувствительный маркер хромосомных патологий, и в норме он не должен превышать 10. Так ли это? И на каком сроке этот показатель имеет значение? У моего ребенка в 12 недель этот показатель получается больше 10, а в 20 - уже около 8... Переживаю. Ни один узист про этот показатель не говорил и не измерял его. На втором УЗИ измеряли соотношение ТПТ и носовой косточки, у нас она 0,66 (написано "норма").

Здравствуйте, Елена.
Такой показатель (БПР/НК) на сегодняшний день не используется. ТПТ/НК - стандартное измерение, у Вас - норма.

02.03.2017

Inna

Здравствуйте, меня интересует какие анализы нужно сдать чтоб исключить врожденные генетические патологии ? Беременность 12 нед. Особенно интересует заболевания слуха и ног.Спасибо.

Здравствуйте, Инна.
для исключения хромосомной патологии делается диада плода (РАРР-А и в-ХГЧ). Дополнительные тесты может назначить только генетик на очном приеме.

02.03.2017

Наталья

Добрый день. Мне 24 года. Первая беременность.Беременность 13 и 2 дня. Муж и я здоповы. Отправили на 1 скрининг. С ребеноком вроде все хорошо, только в заключении написали, что персистенция желточного мешка. Порекомендовали сдать кровь на генетический анализ. По результатам бета-ХГЧ свободный 77.20 нг/мл,плазменный белок А 1.47 мМЕ/л.Узи:КТР 70 мм,шейная складка 1.5 мм. Помогите пожалуйста разобраться в результатах

Здравствуйте, Наталья.
Необходим программный расчет риска. По абсолютным цифрам - критических отклонений нет.

02.03.2017

Сергей

Подскажите при проведении генетического теста на отцовство, влияет ли тот факт что у ребенка аутизм

Здравствуйте, Сергей.
Нет, не влияет.

02.03.2017

Мария

Добрый день, Меня зовут Мария мне 30лет, 16 недель беременности, вес 54кг. Ответы анализов:
b-ХГЧ общий 66915,0 Од/л (2,2 МоМ)
АПФ 56,90 Мо/мл (1,8 МоМ)
свободный эстриол 0,84 нг/мл (1,2 МоМ)
Есть повод для переживания? Заранее спасибо!

Здравствуйте, Мария.
Немного повышен ХГЧ, но в комплексе скрининг нормальный. Риск хромосомной патологии низкий.