Ответы

04.03.2017

Катя

Добрый день!!! У нас ребёнок девочка 1,4 в 6 мес случился непонятный приступ поворот головы в сторону нистагм глаза одного со временем заметили слабость в руке. Приступы то на левую то на правую сторону закономереость никогда два раща на одну сторону не было постоянно чередование сторон обратились в больницу сказали судороги, но спустя время разобрались сдали анализ на генетику в геномед в Москве пришёл ответ возможна альтернирующая гемиплегия. Но при этом ребёнок слава богу развивается нормально в свои 1,4 мы: залазим и слазим с дивана сами, держим и ппьём с бутылочки,сидим встаем и ходим у опоры либо с ходилкой сама пока не ходит,махает пока, даёт поцелу, узнаёт родных показывая на маму папу бабу, указывает куда идти, требует то что ей нужно, а не то что дают, говорит мама папа баба эй как,показывает носик глазки животик ушки, умеет делать фонарики ладушки сароку ворону,танцует когда слышит музыку из поставленных игрушек выбирает ту которую попросить, берет круг от пирамидки и крутит как рулём и делает бу как будто едит,покажет как нужно мыть ручки, достаёт салфетки влажные с упаковки и вытерает себя либо пол,стол,. Но у нас сохраняются приступы раз в 7 дней и проблема что не ходит может Вы нам поможите нет сил смотреть как ребёнок страдает умоляю может у вас были такие случаи помогите

Здравствуйте, Катя.
Рекомендовано наблюдение и лечение у невролога.

04.03.2017

Елена

Здравствуйте, Ольга Глебовна! Мне 31 год, это моя вторая беременность. Первая закончилась рождением здорового малыша. На УЗИ в 12 недель, у нас не визуализироваться носовая кость, все остальные показатели в норме. В 13 недель ( переделали узи) уже носовая кость уже была видна, в протоколе стоит просто плюс, без размеров. При заборе крови в 12 недель результаты пришли такие:
ХГЧ 71,36/1,786
РАРР-А 2,570/0,610
21- баз. 1:511 инд. 1:1798
18- баз. 1:1225 инд. 1:20000
13 - баз. 1:3849 инд. 1:10764.
Врачи женской консультации, сказали все в норме и дополнильных обследований не назначили. А сейчас на узи на сроке 20 недель, длина носовой кости значительно меньше нормы и составляет всего 4,5. Остальные показатель все в норме. Отправили на консультацию к генетику. Там нам сказали, что рекомендуют пройти процедуру эхкг плода, т.к. другие обследования на моем сроке уже поздно делать, поясняя это тем, что можем не получить достоверного результата. Каковы у меня шансы родить здорового ребенка и получу ли я какой-то ответ продя процедуру эхкг плода? Заранее благодарю за ваш ответ.

Здравствуйте, Елена.
Изолированное укорочение носовой кости не является признаком заболевания. ЭХОКГ лишней не будет.

04.03.2017

Светлана

Уважаемая Ольга Глебовна, помогите, пожалуйста, прояснить ситуацию по первому скринингу.
Сдала кровь (по моим подсчетам срок был 11 недель 4 дня), через четыре дня сделала УЗИ. По УЗИ поставили другой срок - 12 недель 5 дней. Потом мне выдали результаты с рассчитанными рисками. Биохимия не вписалась в МоМ. Какую дату забора крови учитывала программа - 11 недель 4 дня или ту, что была установлена после УЗИ (то есть уже около 12 недель). Врач не смог объяснить, почему так случилось. Могут ли они пересчитать риски, учитывая менструальный срок?
И могли ли повлиять на результаты анализов простуда и токсикоз?

Здравствуйте, Светлана.
Риск рассчитывается на основе срока по УЗИ (КТР). Это общепринятый подход. Токсикоз может влиять на результаты скрининга. Рекомендована очная консультация генетика.

03.03.2017

Ольга

Здравствуйте. Моему ребеночку ставят диагноз синдром Мартин Белл. Сдавали на аминокислоты и есть результаты по которым мне не понятно.Аланин результат:1603.4 мкмоль/л,референсные значения:86.0-930.0. Аспарагиновая кислота:1.3мкмоль/л,рефер.знач.5.2-150.0,валин:526.0мкмоль/л,рефер.знач.15.6-255.0. Лейцин:673мкмоль/л,рефер.знач.0.0-190.0. Изолейцин:156.0мкмоль/л,рефер.знач.0.0-73.0. Ответьте пожалуйста,что за результаты?

Здравствуйте, Ольга.
Результаты анализа надо сравнивать с клиникой (состоянием ребенка). Необходима очная консультация генетика.

03.03.2017

Людмила

Здравствуйте. на узи в 20 недель обнаружили отек стопы у плода 2.7мм. Это как то связано с генетикой и лимфостазом? На первом скрининге был повышен показатель Papp. Врач ничего не объясняет

Здравствуйте, Людмила.
Пока диагноз и прогноз не ясен. Рекомендовано УЗИ в динамике и очная консультация генетика. Повышение РАРР-А четкого диагностического значения не имеет, но при нем несколько чаще бывают врожденные аномалии.

03.03.2017

Наталья

Здравствуйте!принимаю антибиотик!через 2 дня ехать на амниоцестез.Не повлияет ли антибиотик на результат???

Здравствуйте, Наталья.
Нет, не повлияет.

03.03.2017

Лена

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у нас есть замороженные эмбрионы и есть отклонения у супруга в кариотипирование чем могут отразиться данные отклонения на детях, если они передадутся им? Кариотип 46,XY,t(7;12)(q31;q21)

Здравствуйте, Елена.
При таком кариотипе - высокий риск невынашивания беременности в браке, неудач ЭКО. Рекомендована очная консультация генетика.

03.03.2017

Балнур

Врожденная расшиление твердого и мягкого неба до прошлого года мы получали инвалидность, а сейчас нам не дают, что можно теперь сделать?

Здравствуйте, Балнур.
Инвалидность назначается не по факту врожденного порока, а по состоянию - нарушение функции. Советуйтесь с лечащим врачом.

03.03.2017

Катерина

У меня 15 день после переноса, хгч положительный. Сдала кровь и тромбодинамику. Есть отклонения. По сегодняшний день на клексане 0.4, но после анализа сказали клексан отменить и перейти на курантил. Есть отклонения в генах FGB-G/A; ITGA2-T/T; MTHFR677-C/T; гомоцистеин сейчас 6.57
Тромбодинамика:Тромбодинамика: скорость 31.2 норма20-29, задержка роста 1норма 0,6-1,5, начальная скорость 60.8 норма 38-56, стационарная скорость 31,2 норма 20-29, размер сгустака через 30 мин. 1289, норма 800-1200, плотность 27335, норма до 32000, время появления спонтанных сгустков отсутствует. Визуально отпереляются очаги спонтанного тромбообразования. Д-диметр меньше 150. Что лучше в моем случае клексан или курантил?

Здравствуйте, Катерина.
Вопрос нужно задать гемостазиологу или гинекологу.

03.03.2017

Луиза

Мать первой группы крови, а отец 2 группы. Возможно ли рождение ребенка с 3 группой?

Здравствуйте, Луиза.
С точки зрения наследования - нет. Возможная группа крови ребенка - 1 или 2.