Генетик (вопрос-ответ)
06.03.2017
Лариса
Добрый день!Беременность 24 недели, сдала анализ на Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям, выявлены нарушения.Гениколог назначила пить Эвелит пронаталь 1 т х1 р.в день и фолиевую кислоту 0,4 х2 р.в день.Необходимо ли что то еще и на сколько это опасно.Результат анализа могу приложить.
Здравствуйте, Лариса.
Неясно какой анализ сделан. Назначение гинеколога - обычное, при беременности.
05.03.2017
Кристина
Добрый день Олга Глебовна!
Как часто встречаються мозаичные формы Эдвардс?и будет это видно на узи 20 неделе?
Спасибо
Здравствуйте, Кристина.
Это редкая патология. На УЗИ видны аномалии развития, а не хромосомная патология. Для постановки диагноза на таком сроке рекомендован кордоцентез (при наличии показаний).
05.03.2017
Валерия
Здравствуйте, показатель >! b-ХГЧ , результат cobas6000 23680.0 МЕ/л, реф.интервал(0.0-5.30)
Вопрос не ясен.
05.03.2017
Екатерина
В продолжение моего вопроса... Как это без явных различий? В первом случае комбинированный РИСК 1:1400 - пониженный, ВО ВТОРОМ 1:170 - повышенный. С разницей в неделю. По-моему, колоссальные различия! Это совершенно разные результаты. И если в первом случае вы написали, что риски низкие, дополнительных обследований не требуется - то во втором вы рекомендуете консультацию генетика. В этом разве не прослеживается явное различие???
Я имела ввиду результаты анализов, а не расчет риска. Для того, чтобы оценить разницу в программном расчете рекомендована очная консультация.
05.03.2017
Алия
Добрый день!за неделю до задержки была температура до 39, около 2х дней, далее лечение антибиотиком - цефтриаксон в/м. 4 дня проколола, в 1 день задержки сделала тест - положительный. Хгч в динамике: 1 день задержки 45, через 3 дня 256, еще через 6 дней 2502. Скажите, пожалуйста температура и антибиотик могут повлиять на плод на таком сроке? Антибиотик прекратила сразу после теста. Температура больше не поднималась. Заранее благодарю.
Здравствуйте,Алия.
На таком сроке эмбрион либо погибает, либо развивается дальше нормально.
05.03.2017
Анастасия
Здравствуйте, мне 19 лет ,в прошлом году на 22 неделе сделали прирывание беременности (ВПР плода синдром Арнольда Киари) всю беременность не пила не каких витаминов вообще, может быть это причиной парока из за недостатка фолиевой кислоты? Через 3.5 месяца после прерывания снова забеременела , на 13 неделе сделала УЗИ все хорошо, Биохимия материнской сыворотки - свободная бета субъединица ХГ  93,10МЕ/л эквивалентно 3,293 МоМ , РАРР-А 2,705 МЕ/л эквивалентно 1,198 МоМ.
базовый риск трисомии 21- 1:1114 , индивидуальный - 1:1888, базовый риск трисомии 18- 1:2741, индивидуальный - 1:54826 , базовый риск трисомии 13- 1:8594, индивидуальный 1:171877. Сейчас пью все витамины, насколько сильно плохи мои анализы сейчас?  И какой шанс родить здорового малыша? Спасибо.
Здравствуйте, Анастасия.
Риск хромосомной патологии низкий. Риск врожденных пороков по 1 биохимическому скринингу предсказать нельзя.
05.03.2017
Екатерина
Доброго времени суток!
Мой вопрос про скрининг 1-го триместра. Мне почти 39 лет. Трое родов здоровыми детьми за плечами. Четвёртая беременность. Сдавала скрининг на сроке 11н.6 дней. Узи в норме. ТВП - 1,4, носовая кость определяется, маркеров хромосомных аномалий не обнаружено. В этот же день сдала кровь. Комбинированный риск 1:1400, низкий. По биохимии -1:95, повышенный. ХГЧ - 115,0 ng/ml - 2,51 мом: Papp-a- 2159, 48 - 1мом. Не понравился мне риск по биохимии. Ровно через неделю (на сроке 12,6) сдала кровь в другой лаборатории с первым узи. Сказали, что оно подойдёт, переделывать не нужно. ХГЧ – 105 ng/ml, Мом - 3,03: PAPP-A - 3,66 mlU/ml, Mom - 0,91; Риски нарисовали: комбинированный 1-170; биохимия - 1:50. Вопрос: какому исследованию верить? Первое исследование проводилось в лаборатории CMD, второе - в Инвитро с разницей в неделю. И почему при норме ХГЧ (по верхней границе, но в пределах нормы) на этих сроках ставится такой Мом?
Здравствуйте, Екатерина.
Результаты исследований без явных различий. МоМ это отношение к среднему значению, а не к границе интервала. Ориентироваться надо на комплексный риск, а не на биохимический. Рекомендована очная консультация генетика.
04.03.2017
Марина
Здравствуйте!Срок беременности 12-13 нед.Возраст 28 лет.ТВП-2.8.ХГЧ-0,835 МоМ,РАРР-А-2,791 МоМ.
Здравствуйте, Марина.
Есть расширение ТВП. Рекомендована очная консультация генетика и УЗИ экспертного уровня.
04.03.2017
Елена
Здравствуйте. У меня 2 неудачные беременности  (зб и 2 кариотип плода 69ххх). Все анализы в норме. Кроме этих мутаций: Mtrr 66A>G результат G/G. 2.Itga2 807c>T результат t/t. 3. Itgb3 1565 t>c результат t/c. 4. Mthfr 677 c>t результат c/t.По гемостазиограмме гиперагрегация тромбоцитов. Пью кардиомагнил
Сдала гомоцистеин был 10. Пила ангиовит он повысился 11.3. Перешла на метафолин снизился до 6.3. Скажите пожалуйста могло ли это послужить причиной моих неудач? И могу ли я снова беременеть? Прошло уже 9 месяцев. Заранее спасибо!
Здравствуйте, Елена.
Патология кариотипа с гемостазом не связана. Сейчас противопоказаний к беременности нет.
04.03.2017
Евгения
Здравствуйте! Не зная о беременности, сделала флюорографию, акдс и "живую корь". Гинеколог настаивает на аборте. Зачатие произошло 10 февраля. Хочу оставить. Каковы шансы на патологии? Умоляю ответить быстрее, тк муж тоже за "таблетку", гинеколог назначила понедельник рано утром.
Здравствуйте, Евгения.
ФОГ и АКДС не являются показанием к прерыванию беременности.
Коревая вакцина нежелательна. Рекомендована очная консультация генетика с конкретными рекомендациями.


Telegram widget
«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$