Онлайн консультация врача в Челябинске

18.11.2016

Анна

Здравствуйте. Узи на 12 неделе.Срок соответствует. ТВП 1.20мм, кость носа определяется(норма). А вот по крови все не очень хорошо:ХГЧ 187.00МЕ/л/5.424МоМ, PAPP-A 0.957МЕ/л/0.359МоМ.Скажите насколько это опасно?

Здравствуйте, Анна.
Повышен риск хромосомной патологии по данным биохимического скрининга. Рекомендован программный расчет риска и очная консультация генетика.

18.11.2016

Ирина

Подскажите пожалуйста у меня гр крови 1+ у мужа 3+ сейчас родила сына у его в роддоме поставили 2+ гр крови.у врачей совет спросила сказали может так.а мужа родственники смотрят на меня как на ....

Здравствуйте, Ирина.
Такой комбинации быть не может. Перепроверьте группы крови всех членов семейной тройки.

18.11.2016

Ольга

Здравствуйте!
Мне 29 лет. Планируем беременность. В анамнезе: 1я берем. - роды 40нед; 2я берем. - плановое КС 39 нед; 3я берем - замершая на 7 нед, вакуумная чистка.
Вопрос следующий:
1. Подхватили от кошки лишай, лечим серной мазью и кремом Залаин. Дерматолог говорит, что и заболевание, и лечение исключительно местное, и системного воздействия нет. Можно ли в текущем цикле беременеть или лучше перенести на след.месяц, когда дерматологические проблемы пройдут? Опасно ли это для плода?
2. Плюс к этому страдаю последние месяцы вазомоторным ринитом (отек слизистой носа аллергической природы). Лор прописал гормональный спрей Беконазе. Если закончить его использование до овуляции (срок лечения 7-10 дней), можно беременеть или лучше отложить на след.цикл?
И вообще, препараты, противопоказанные в 1 триметре, запрещаются с 1го дня цикла или со дня зачатия?
Заранее спасибо!

Здравствуйте, Ольга.
Разумно дождаться конца лечения и потом планировать беременность.
Влияние препаратов на эмбрион зависит от скорости выведения из организма матери. Есть запрет и на 6 месяцев до зачатия.

18.11.2016

Айнура

Здравствуйте, мне 31 год, первая беременность и роды в норме. Ребёнку 2 года , здоров. результат первого генетического анализа таков: возрастной риск 1:728 , итоговый риск 1:728 , границы 1:200 результат низкий риск. УЗИ в пределах нормы не считая полной подлежании плаценты. Врач генетик просила не паниковать а дождаться второго УЗИ. До какого срока можно сдать понарамный анализ крови? И стоит ли бить тревогу?

Здравствуйте, Айнура.
Риск хромосомной патологии низкий.
Тест "PANORAMA" можно делать на любом сроке от 9 недель, но после 20 недель смысл теряется, так как поздно решать судьбу беременности.

18.11.2016

Анна

Здравствуйте! Туристические 18=1:137.Трисомия 21= 1:95. Возрастной риск=1:346. Общий популяционный риск=1:600. Риск дефекта нервной трубки<1:10000. Мне 34,6 мужу 46,6. Что нас ожидает? Спасибо

Здравствуйте, Анна.
Повышен риск синдрома Дауна. Рекомендована очная консультация генетика и инвазивная диагностика.

18.11.2016

Евгения

Здравствуйте! Сдали с мужем кровь на гомоцестеин ,у мужа 5.0 при норме от 5 до 15. А у меня 2.9 при той же норме...в растерянности..что делать? Планируем беременность.

Здравствуйте, Евгения.
Снижение гомоцистеина не влияет на беременность.

18.11.2016

Эльвина

Добрый день!
У мужа азооспермия. Сдали кариотип лимфоцитов крови, анализ хороший. Еще сдавали анализ на микроделецию локуса AZF Y хромосомы. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. AR (СAG) (6-40) 19. DAZ, AZFa,и,с, SRY МИКРОДЕЛЕЦИИ ЛОКУСОВ AZFa, AZFb,AZFc, делеции гена SRY wt. CFTR мажорные delF 508, del507, CFTRdel21kb (экзон 10) wt/wt. Заключение: 1. Прианализе шгена андрогенов рецептора AR обнаружен вариант с количеством CAG-повторов 19. Существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR: с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR. Наличие длинных аллелей AR ассоциировано с понижением сперматогенеза и мужским бесплодием. Верхней границей нормы для определения генетической предрасположенности к гормонзависимому нарушению сперматогенеза принято считать 23 повтора. 2. Микроделеций в локусах AZFa, AZFb,AZFc не обнаружено. Выявлена полноразмерная последовательность HMG бокса гена SRY. 3. Мажорных мутаций в гене CFTR не выявлено. спасибо заранее.

Здравствуйте, Эльвина.
Сделано 3 генетических теста:AZF, AR, CFTR. Патологии нигде не выявлено. Генетической причины азооспермии не выявлено.

18.11.2016

Елена

Добрый день. В июне 2016 г. была замершая беременность. Сдала анализ на тромбофилию. Вот такие результаты:- выявлены нарушения в гене, продукт которого оказывает влияние на обмен гомоцистеина (активность продукта гена MTHFR снижена на 20-30 %). Обнаруженное снижение активности работы данного гена сопряжено с большим, по сравнению с популяционным, накоплением продуктов обмена гомоцистеина. Что это значит? Насколько это опасно для будущей беременности?

Здравствуйте, Елена.
Это частая мутация. Необходимо при планировании беременности контролировать уровень гомоцистеина (желательно не выше 7,0)и принимать препараты фолиевой кислоты.

17.11.2016

Яна Леонідівна Фордунь

Доброго дня! В мене дві завмерлі вагітності, придругій зробила каріотип абортуса і в аналізах показало наступне - при обстеженні методом GTG встановлено низький міотичний індекс - метафазні пластинки не виявлені. Методом FISH досліджено 100 інтерфазних ядер клітин ворсин. Виключено наявність анеуплоїдій хромосом X, Y, 18, 13, 21, 15, 16, 22 які найбільш часто зустрічаються в клітинах зародку. Скажіть будь ласка що це означає і що мені дальше робити бо дітей я ще не маю але дуже хочу і вже два викидні з інтервалом в 3 місяці??? Буду дуже вдячна за відповідь!

Здравствуйте, Яна Леонидовна.
Хромосомная патология не выявлена. Причиной выкидышей может быть повышенная свертываемость крови или иммунное невынашивание (совпадение по HLA). Рекомендована очная консультация генетика.

17.11.2016

Марина

Добрый вечер! Мне 31 год, 5 лет назад лечилась от онкологии (синовиальная саркома мягких тканей правого плечевого сустава)была ампутация правой руки и 4 курса химиотерапии, закончила лечение в августе 2011 года. С того времени стою на учете у онколога, в октябре этого года проходила обследование, была направлена на ПЭТ-КТ, спустя время оказалось, что во время обследования ПЭТ-КТ я была беременна (эмбриону было меньше 2 недель. Доза облучения 12 мЗв. Сейчас идет 9 акушерская неделя. Если в цифрах дата последней минструации-20.09.2016, дата проведения ПЭТ-КТ-13 октября. Онколог однозначно отправляет на немедленный аборт, отдельные специалисты говорят, что на таком сроке при облучении плод должен был погибнуть или же облучение могло и вовсе не повлиять. Беременность первая, с мужем живем 10 лет, после лечения в 2011 году врачи говорили о 5-летнем сроке выжидания. То есть как раз можно сказать пришло время...Какие риски возможны и можно ли их максимально исключить при скрининге в 12 недель? Заранее очень благодарна за ответ.

Здравствуйте, Марина.
Рекомендовано проведение 1 биохимического скрининга в 9-11 недель и УЗИ скрининга 1 в 11,5 недель и очная консультация генетика.