Генетик (вопрос-ответ)
17.04.2016
Ирина
Здравствуйте, помогите разобраться. Возраст 31, УЗИ на сроке 13 нед+4 дня. Чсс 159, КТР 75, ТВП 2.1. Кость носа определяется, допплерометрия венозного протока 1,1. Биохимия материнской сыворотки ХГЧ 13,89 ме/л. ПАПП 0,797 ме/л. Расчёт рисков трисомия 21 базовый риск 1:529 индивидуальный 1:7227. Трисомия 18 1:1358 индивидуальны 1:388. Трисомия 13 базовый 1: 4240. Индивидуальный 1:2042. Мне 31 год. Ставят пороговый риск по трисомии 18. Что вы скажете по моим анализам?
Здравствуйте, Ирина.
Пороговый риск 1:100. В Вашем случае риск хромосомной патологии низкий. Есть риск невынашивания беременности - снижены оба показателя биохимического скрининга.
17.04.2016
Фирдаус
Здравствуйте. Помогите разобраться. КТР 4,7cм., ТВП 0,16N, ДНК пр,лев.:0,27N. Срок 10-11недель. Норма?
Здравствуйте,Фирдаус.
Результаты некорректны. Расшифровать невозможно. Проверьте еще раз, что написано в протоколе УЗИ.
17.04.2016
Ольга
Здраствуйте! Помогите расшифровать гемостазиограмму. Срок 28 недель, две недели назад начали отекать ноги врач направил сдать кровь на гемостазиограмму. Протромбиновое время 13,0.   Протромбин по вину 104.  МНО 0,96.  АЧТВ 24,3. Тромб новое время 14,2. Фибриноген 5,0. РФМК(ортофенантролиновый тест) 26,0. XII a - зависимый фибринолиз 6,5. Эуглобулиновый фибринолиз 235. Спонтанная агрегация тромбоцитов 1,20. Индуцированная АДФ (10 мкмоль) 57,8. Индуцированная адреналином (5 мкмоль) 11,2. Индуцированная коллагеном (20 мг/мл) 62.3. Некоторые показания имеют отклонения от нормы подскажите есть ли причины для волнения?
Здравствуйте, Ольга.
Это вне моей компетенции, необходима консультация гемостазиолога.
16.04.2016
Эля
Здравствуйте! у нас с мужем 5 совпадений из 6 по HLA типированию 2 класса.
мои анализы:
ГЕНОТИП                     СЕРОТИП
HLA DRB1*08                  DR8
HLA DRB1*11                DR11(5) DR5

HLA DQA1*04:01
HLA DQA1*05:01

HLA DQB1*03:01                DQ7 (3)
HLA DQB1*04:01/*04:02         DQ4


Анализы мужа:

ГЕНОТИП                     СЕРОТИП
HLA DRB1*01                  DR1
HLA DRB1*11                DR11(5) DR5

HLA DQA1*01:01
HLA DQA1*05:01

HLA DQB1*03:01                DQ7 (3)
HLA DQB1*05:01                DQ5 (1)

Делали процедуру ЛИТ одним донором и 2 протокола ЭКО, но все безрезультатно!  Скажите пожалуйста можно ли сделать полностью переливание крови мужу или мне? будет ли какой то результат? я не знаю что нам делать!!!
Здравствуйте, Эля.
У Вас 3 совпадения из 6  DRB1*11 DQA1*05:01 DQB1*03:01. Это умеренный риск иммунного невынашивания беременности. Если при ЭКО беременность не наступает - причина не в HLA. Ни о каком переливании крови речь не идет, Ваш генотип неизменен во всех клетках организма.    Рекомендована очная консультация генетика.
16.04.2016
Мария
Здравствуйте, вчера сделали третий узи скрининг, срок 30 недель, написали-укорочение длины плечевой кости, длина плечевой кости 47мм, длина костей предплечья 46, носовая кость 7,1, плюс дмжп. По предыдущим узи все было не плохо, на первом носовая кость была 2мм, на втором в 18 недель - 4,8мм. Скажите пожалуйста есть ли риски СД или других аномалий плода? Я уже вся извелась.
Здравствуйте, Мария.
Если по скринингам риск был низкий, патология маловероятна. Малыш растет неравномерно, и на УЗИ укорочения встречаются. Возможно, к родам все стабилизируется.
16.04.2016
СВЕТЛАНА
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, что это значит?
Срок беременности 12 недель.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 157,5 МЕ/л эквивалентно 4,395 МоМ
РАРР-А 1,496 МЕ/Л эквивалентно 0,940 МоМ
Трисомия 21 баз.1:226; инд.1:779
Трисомия 18 баз.1:528; инд.1:10566
Трисомия 13 баз.1:1664 инд.1:20000
ТВП 1,7
КТР 55,0 мм
БПР 18,8 мм
Направили к генетику ничего не пояснили,  а он примет только через неделю! Очень переживаю! Спасибо!
Здравствуйте, Светлана.
Риск хромосомной патологии низкий.Повышен только уровень в-ХГЧ. Получите очную консультацию генетика.
15.04.2016
Анастасия8
Здравствуйте,
После нескольких половых актов без предохранения появились выделения, боль при мочеиспускании, возможна овуляция в тот период. Гинеколог назначила свечи нео-пенотран форте, я уведомила гинеколога о возможной беременности (первая неделя), но она сказала все равно принимать свечи. Так как при этом была обнаружена небольшая эрозия стенки матки. Прочитала много отзывов в интернете, что прием данных свеч в первый триместр строго запрещены. А прием ведет к патологиям. Но врач настаивает на приеме именно этих свеч, с ее слов врачи всегда в моем случае их назначают. Анализы еще не получены, чем я заболела. Принимала свечи два раза на ночь, стало лучше. Но очень переживаю, если я все таки беременна, какой риск для плода сейчас. Стоит ли прекратить прием данных свеч?
Заранее большое спасибо!
Здравствуйте, Анастасия.
Препарат разрешен в 1 триместре беременности.
На сроке до 3 недель развития (от даты зачатия) при любом воздействии пороки не возникают. Эмбрион либо погибает, либо развивается благополучно.
15.04.2016
Алена 29
Добрый день! Получила результаты анализов скрининга 1 го триместра. Подскажите, если ли повод для беспокойства?Срок беременности 12 нед. 2 дня ,беременность 2, возраст 29 лет. РАРР-А 2,296 Ме/л (0,818 МоМ) хгч 69,39 Ме/л (1,722 МоМ).
Трисомия 21 базовый риск 1:667 индивидуальный риск 1:4139,
Трисомия 18 базовый риск 1:1570 индивидуальный риск <1:20000
Трисомия 13 базовый риск 1:4941 индивидуальный риск <1:20000.
По УЗИ ТВП 1,30,носовая кость определяется.
Здравствуйте, Алена.
Риск хромосомной патологии плода низкий. Оснований для беспокойства нет.
15.04.2016
Любовь
здравствуйте, на сроке в 22 недели у дочки по УЗИ обнаружили аплазию носовой кости. Мы сдали Harmony test, вчера пришёл результат - риск 0,01% по трисомии 21, 18 и 13. Но также написано что этот тест не выявляет мозаичную форму СД, да и вообще, кроме этих трёх ничего не выявляет. По УЗИ так же было сказано что развитие органов и конечностей идеальное, доплер был хороший, но теперь я боюсь что с моей малышкой после рождения чтото будет не так, как же это, без носовой кости то совсем... К слову, живём мы в Германии, беременности ведут тут отвратно, никаких биохимических скринингов, никаких замеров твп до 35 лет (мне 27, мужу 30) беременность после ЭКО. Вопрос в том, есть ли надежда что мой ребёнок будет полноценным и умственно здоровым и стоит ли после родов идти в криопротокол с оставшимися эмбрионами, или лучше не рисковать и пройти потом по новой ЭКО? Тут есть закон о защите эмбрионов, поэтому я не могу их проверить перед подсадкой. Но главное, это здоровье сейчас моей будущей доченьки, есть ли надежда что всё будет хорошо?
Здравствуйте, Любовь.
Если неинвазивный пренатальный тест показал норму, патология маловероятна. Кстати, мозаичную форму с высоким процентом патологических клеток (влияет на здоровье) они видят. С носом все будет нормально, просто хрящ уплотниться чуть позднее. На здоровье и внешний вид это никак не влияет. Успокойтесь, риск патологии низкий. Решение о судьбе эмбрионов стоит принимать только после рождения малышки.
15.04.2016
yusya
Здравствуйте. Помогите пожалуйста в расшифровке. Есть ли риск генетических заболеваний? 29 года. срок бер.12недель.

Делали 1 скрининговое узи.
показатели: КТР 55
Дл.костной части спинки носа:2,4; ТВП-2,6.
Пульс.индекс в веноз.прот. 1,29

ЧСС плода: 154 уд.мин
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 94,17 МЕ/л/ 2,123 Мом
РАРР-А: 2,265 МЕ/л/0,748 Мом
Ср.ПИ маточ.пртерий 2,60  1,530 Мом
Ср.артер.давлен. 86,4мм.рт   1,040 Мом
Дл.церкв.канал 38, 0 мм

трисомия 21 1:689(баз.) 1:742
трисомия18 1:1610(баз.) <1:20000
Трисомия 13 1:5071 <1:20000
прееклампсия до 34 нед. 1:808
задержка розвит.плодп до 37 нед. 1:234
преждевеменные роды до 34 нед. 1:1260
Здравствуйте.
Расчетный риск хромосомной патологии низкий. Настораживает повышение в-ХГЧ + незначительное расширение ТВП. Рекомендована очная консультация  генетика.


Telegram widget
«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$