Онлайн консультация врача в Челябинске

03.06.2015

Татьяна

Здравствуйте. Получила результат первого скрининга. Прошу помочь в расшифровке, мой гинеколог в отпуске, а я очень переживаю, прочитала, что ХГЧ повышен. Возраст 32 года, маточная беременность.ЧСС плода 169 ударов в минуту, КТР 69,0 мм. ТВП 1,40 мм. БПР 24,0 мм., внутричерепное пространство определяется, хорион высоко по задней стенке, пуповина 3 сосуда, кость носа определяется. Головка, позоночник выглядят обычно; сердце, живот обычно; желудок, мочевой пузырь, руки, ноги-определяются. Примечание: в правом яичнике желтое тело 23,0 мм. Срок беременности 13 нед+2 дня. Биохимия: свободная бета-субъединица ХГЧ 75,70 МЕ\л — 2,345 МоМ. РАРР-А: 3,478 МЕ\л — 1,064 МоМ. Трисомия 21, базовый риск 1:466, индивидуальный риск 1:3566; Трисомия 18, базовый 1:1166, индивидуальный 1:23324; Трисомия 13, базовый 1:3651, индивидуальный: 1:47883

Здравствуйте, Татьяна.
Немного повышен в-ХГЧ, но риск хромосомной патологии низкий. Дополнительных обследований не требуется.

02.06.2015

Ольга

Здравствуйте, первый скрининг почти 12 недель. Результаты ЧСС 153,КТР 47 мм,ТВП 1 мм, кость носа определяется.
Свободная бета - субъединица ХГЧ 7,70 МЕ/л / 0,184 МоМ;
РАРР-А 0,675МЕ/л /0,371 МОм.
Риски трисомии: трисомия 21(базовый 1:717; индивидуальный 1:14341), трисомия 18 (базовый 1:1604, индивидуальный 1:1079), трисомия 13 (базовый 1 :5068, индивидуальный 1: 45826)
Мне 31 год. Эко с ДЯ.
Подскажите, что плохого в моих анализах? Меня направляют к генетику..

Здравствуйте, Ольга.
Значительно снижены показатели гормонов хориона (РАРР-А и в-ХГЧ). Риск хромосомной патологии низкий, но есть риск невынашивания беременности.

02.06.2015

Альбина

здравствуйте, была замерзшая беременность на 5 месяце, сходила в больницу сдала кровь на определение наследственной тромбофилии, помогите расшифровать анализ:Наличие аллеля Т увеличивает скорость адгезии тромбоцитов (ITGA2:_807_C>T), наличие аллеля С приводит к снижению активности фермента (MTHFR:_1298_A>C), наличие аллеля G приводит к снижению активности фермента (MTR:_2756_A>G )остальное без особенностей

Здравствуйте, Альбина.
Есть минимальный риск повышения уровня гомоцистеина, что может вызвать повышение свертывания крови. В целом анализ - абсолютная норма. Риска невынашивания беременности нет.

02.06.2015

юлия

первая беременность протекала без осложнений, есть двухлетний здоровый ребенок. вторая беременность замершая. клинический диагноз: неразвивающаяся беременность в сроке 10-11 недель. проведена чистка. результаты гистологии: регрессирующая маточная беременность. ишемические некрозы в базальной пластинке. дистрофические изменения базального хориона.фибриноидная дегенерация покровного эпителия ворсин. что можно сказать по заключению? ясна ли причина регресса?

Здравствуйте, Юлия.
По гистологии только констатируется факт регресса. Желательно получить консультацию генетика для назначения обследования.

02.06.2015

Зиля

Здраствуйте! Сын родился в декабре 2014 года с весом 1930 и рост 44 см. сроком на 38 неделе, диагноз гипотрофия. в первые месяцы жизни набирал по 700-600 грамм. после 3 мес., на фоне лечения, назначенного неврологом (цераксоном), у сына уменьшился аппетит и соответственно, набор веса (всего 350 гр.), в 4 мес., другой невролог назначила другое лечение (диакарб, винпоцетин, аспаркам), есть стал еще хуже (по 500 мл. в сутки), две недели вес стоял и даже уменьшался...в итоге, я прекратила давать эти таблетки, и сын стал есть намного лучше (по 800 мл. в сутки). Сейчас ему 5.5 мес., его рост 57 см. и вес 4700, психомоторное развитие соответствует возрасту, он пытается сесть, ползать, переворачивается, ребенок очень активный. Однако педиатор ставит отставание в физическом развитии и рекомендует обратиться к генетику. В браке еще имеется дочь, здоровая.. Вопрос: есть ли необходимость в генетическом исследовании???

Здравствуйте, Зиля.
Консультация генетика рекомендована. Если доктор не увидит проблем, то так и напишет и к генетику малыша больше направлять не будут.

01.06.2015

Анна

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне беспокоиться, если после первого скрининга акушер-гинеколог направила меня к врачу-генетику. Возраст -25 лет. Вес: 54,3. Рост:163см. Срок беременности 12 нед + 2 дня. ЧСС 165 уд/мин. КТР: 57,0мм; ТВП: 1,6 мм; БПР: 22мм. Плацента:низко по передней стенке. Пуповина:3 сосуда. Кость носа:определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ 4,176 МоМ, PAPP: 1,456 МоМ. Uterine artery PI: 0,490 МоМ. Индивидуальные Риски: трисомия 21- 1:3938; трисомия 18 - <1:20000, трисомия 13 - <1:20000. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Анна.
Риск хромосомной патологии низкий. Дополнительных обследований не требуется.

29.05.2015

эльвина

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с анализами скрининга. Мне 22 года и это первая и желанная беременность.
1 Скрининг делали совместно с УЗИ : срок 13 недель + 0 дней КТР; копчико-теменной размер 67мм; ЧСС 172 удалил.мин; толщина воротникового пространства 1,8мм; носовые кости 2,2мм; ПИ в венозном потоке 1,11. Скрининг на 13 неделе ХГЧ 78,80МЕ / л / 2,651 МоМ; РАЗ - А 1,579МЕ / л / 0,465 МоМ; Трисомия 21 ( базовый риск ) 1 ÷ 1052; индивидуальный риск ) 1 ÷ 599 .
2 Скрининг 15 недель + 1 день АФП 14,20МЕ / мл / 0,51МоМ; ХГЧ 56000,00 МЕ / л / 2,05 МоМ. Возрастной риск 1 ÷ 1432 ( 0,070 % ) / риск выше популяционного 1 ÷ 191 ( 0,524 % ).
Скажите пожалуйста это высокий риск рождения ребенка с трисомия 21? Я очень сильно переживаю. И что сейчас лучше делать? Мне ничего не сказали кроме того, что риск высокий. и направили на 20 неделе на УЗИ. Сейчас 16 неделя+4дня. Заранее большое спасибо за ответ.

Здравствуйте, Эльвина.
Риск выше популяционного по 2 скринингу, но он составляет 0,5%. То есть 99,5% - что все в порядке. Получите очную консультацию генетика для решения - где делать 2 УЗИ скрининг. На сегодняшний день возможен анализ хромосомной патологии плода по крови матери (безопасный). Он достаточно дорог, но надежен. Когда риск, как у Вас, не очень высокий, можно воспользоваться этим методом.

29.05.2015

Ольга

Добрый день, Уважаемые специалисты! Прошу развеять мои сомнения. С мужем планируем первого ребенка. Дело в том, что недавно я прочитала теорию про некую телегонию, которой пестрит весь интернет и потеряла покой. Дело в том,что 15 лет назад у меня был первый половой опыт и первый парень был темнокожий (африканец). Встречались мы несколько месяцев и расстались. Насколько вероятно рождение темнокожего ребенка от светлого мужчины? Какие такие молекулы ДНК от предыдущих половых партнеров запоминает женский организм? Умом понимаю,что это какой-то бред, но хотелось бы подтверждение грамотного специалиста генетика. Очень жду ответ. Заранее большое спасибо!

Здравствуйте, Ольга.
Наследственные признаки даются ребенку из половых клеток родителей. Никакой телегонии у человека не существует.

28.05.2015

mariya

kariotip 46 xx14 ps+ ne zamujem skajute pojalyista veroyatnost imeetbzdorovuh detei

Здравствуйте, Мария.
У Вас вариант нормального кариотипа. На здоровье детей эта особенность повлиять не может.

28.05.2015

елена

У меня беременность 19 недель. Первое УЗИ нормальное только в анализе крови РАРР-0,22 (как раз в это время было обострение артрита ревматоидного, я пила дюфостон препараты железа. Могло ли это повлиять на результат). Второе УЗИ нормальное. Только есть маловодие. Перед УЗИ я проболела ОРЗ артрит ещё больше обострился. Помогите мне. Я уже не знаю что думать. Ответьте на мой вопрос. Подскажите как быть я очень переживаю.

Здравствуйте, Елена.
РАРР-А может снижаться из-за патологии матери. Если плод на УЗИ нормален, ничего пока делать не надо. Постарайтесь справиться с артритом.