Ответы

15.01.2016

Мария

Мне 39 лет. Узи скрининг ровно в 13 недель по месячным.. КТР77. ТВП 2.1. ЧСС160. По узи заключение хромосомных аномалий нет. Беременность 13недель и 6дней. Кровь хгч 83.10. МОМ 3.08.РАРР 3.04.МОМ 0.86. Результат повыш.рискрождения дауна.

Здравствуйте, Мария.
Риск связан с возрастом и повышенным в-ХГЧ. Рекомендована очная консультация генетика для оценки реального риска.

15.01.2016

Динара

Здравствуйте у меня срок беременности 16 недель полных 33 года, мужу 34. Первый ребенок нормальный, вторая беременность замершая, сейчас т3-я беременность. По результатам первого скрининга ТВП -2,5 составил в 12 недель 5 дней, по результату анализа крови hCGb -1.48 корр.МоМ, PAPP-A- 0,47 корр МоМ. Итоговый риск 1:142. Мне предлагают сделать плацентоцентоз, но у меня Гепатит С положительный и я состою на учете у гепатолога. Я боюсь что при данном анализе высокий риск заражения плода. Есть альтернативный вариант сделать амниоцентез в Алматы. При каком из этих процедур риск заражения плода ниже?

Здравствуйте, Динара.
Риск заражения примерно одинаковый. Возможно проведение неинвазивного пренатального теста (ДОТ-тест) по крови матери. Уточните, есть ли возможность сдать его в Казахстане. Телефон в Москве 8-915-073-53-73.

15.01.2016

елена

помогите пожалуй сто расшифровать результаты биохимического скрининга
fb-hCG 18,1 ng/ml 0,52 Скорр.MoM

fb-hCG
PAPP-A 1,42 mIU/ml 0,35 Скорр.MoM

Биохим. риск+NT
1:4673 ниже пор. отсечки
Двойной тест
1:781 ниже пор. отсечки
Возрастной риск
1:481
Трисомия 13/18 +NT
1:5661 ниже пор. отсечки

Здравствуйте, Елена.
Риск хромосомной патологии низкий, есть риск невынашивания беременности.

15.01.2016

Вика

Oтвете пожалуйста. Мне 28 лет, один ребеночек уже есть. Ждем второго. Делала скрининг на 12 неделе и пять дней.
Трисомия 21 1:773 1:15457
Трисомия 18 1:1881 1:20000
Трисомия 13 1:5904 1:20000
Базовый риск хромосомных болезней (анеупдодии) у плода ; 😔 расшифруйте что ээто значит???

Здравствуйте, Вика.
Риск хромосомной патологии низкий, оснований для беспокойства нет. 1 шанс болезни к 15457;20000 нормы.

15.01.2016

Александра

Здравствуйте. Делала инвазивную диагностику. Заключение: Кариотип клеток хориона с трисомией 7. Срок беременности: 13-14 недель. Каковы шансы родить здорового ребенка? Или вообще какой вероятный прогноз

Здравствуйте, Александра.
Сама по себе полная трисомия по 7 хромосоме не совместима с рождением живого ребенка. Но недостаточно данных по анамнезу. Обязательна очная консультация генетика по результатам, для определения дальнейшей тактики.

15.01.2016

Елена

Доброе утро! Есть УЗИ и результат биохимического срининга. Могу я Вам отправить сканкопии этих документов для получения консультации от Вас.

Здравствуйте, Елена.
Вы можете написать основные параметры обследований (ТВП, биохимический скрининг) для консультации на сайте. Однако, полноценную консультацию с оценкой всех факторов, программным расчетом риска и выдачей рекомендаций можно сделать только очно. Телефон для записи 211-03-03.

14.01.2016

Наталья

Прошла с мужем тест на совместимость. Показал из шести совпадение по трем аллеям. Что это значит?

Здравствуйте, Наталья.
3-4 совпадения - повышенный риск иммунного невынашивания беременности. Рекомендована очная консультация генетика для комплексной оценки реальной проблемы и определения тактики дальнейшего лечения.

14.01.2016

Юлия

Добрый вечер. пришли результата скрининга на 11нед+4 дней по КТР
ЧСС плода 167удар в мин
КТР-48,0мм
ТВП-1,7мм
БПР-16,0мм
Венозный проток PI-0,960
Хорион низко по задней стенке
кость носа-определяется
допплерометрия трикуспидального клапана-обычное

свободнаяь бета-субъединица ХГЧ29,4 МЕ/л ЭКВИВАЛЕНТНО 1,126 мом
РАРР-А 0,449МЕ/л ЭКВИВАЛЕНТНО 0,302 Мом

трисомия21(базовый)-1:1044,(индивидуальный)1:258
трисомия 18-1:2349-1:7721
трисомия13-1:7421-1:9864
мой возраст 20 лет мужу тоже(в роду все здоровые)я не курю и не пью
Риск трисомии21 в 1 триместре 0,10%

скажите какая вероятность родить ребенка СД?

Здравствуйте, Юлия.
Судя по индивидуальному риску 1:258, риск СД 0,39%. Все, что до 0,5% - это ниже критического. Сдайте материнскую триаду (АФП, ХГЧ, св. эстриол) в 16 недель и получите очную консультацию генетика.

14.01.2016

Юлия Н.

Здравствуйте. На 2 скрининге нашли в левом сосудистого сплетение 2анэхогенных округлых включения 7.9 мм и 4.3мм кисты сосудистого сплетения.bХГЧ на 14 нед 57,9 ; аФП 4,998. Низкое предложение. Скажите пожалуйста нужна ли консультация генетика?

Здравствуйте, Юлия.
Консультация генетика рекомендована, для корректной оценки рисков.

14.01.2016

любовь

У кареглазых родителей родился сероглазый мальчик (кесарево). Сейчас ребёнку 3 года. Не разговаривает. Т.е. на уровне 1,5 лет "мама, папа, я, баба, деда, дядя, тётя, пипи, пи, ам" ну и все. Ребёнок гипер активный, неусидчивый, но все понимает. Может показатель цвета глаз являться отклонением в генетике. Бабушка со стороны отца сероглазая, со стороны матери голубоглазая пробабушка. Остальные родственники кареглазые

Здравствуйте, Любовь.
В вашем случае наследование цвета глаз нормальное, проявился ген, имеющийся у родителей, но "скрытый" под темным карим цветом. Цвет глаз никак не связан с психическим развитием. Необходима очная консультация генетика, для исключения генетической патологии. С собой на прием надо взять заключение невролога, логопеда и др. специалистов.