Генетик (вопрос-ответ)
01.03.2017
АННА
ЗДравствуйте при первом скрининге в 13 недель был завышен HCGb корректир МоМ 2,83, УЗИ плод здоров абсолютно! Второй скрининг завышен HCGb корректиров МоМ 2,71, AFP корректировка МоМ 2,32, но результат написан все в норме! Срок мне точно не известен, т к через плод шли критические дни.а узи на 20 неделях доплер пишет хромосомных патологий нет, но пограничное значениеразмера шейной складки. отправили  к генетику, которого нет в нашем городе!!!!
Здравствуйте, Анна.
Шейная складка в 20 недель не измеряется, если только нет выраженного отека. По биохимическому скринингу риск хромосомной патологии низкий.
01.03.2017
Татьяна
Добрый день, УЗИ в 20 недель. Длина носовых костей - 5,8 и 5,5 соответственно. Остальные показатели, по словам врача, в норме.
В 12 недель кость носа визуализировалась, в заключении узист написал "норма".
Чем грозит такое отставание в росте костей?
Здравствуйте, Татьяна.
Размер костей носа близок к норме, вероятность хромосомной патологии низкая. Рекомендована очная консультация генетика.
01.03.2017
ЕЛЕНА
Большое спасибо за рекомендации . Мне с ранних сроков ставят тонус матки это может свидетельствовать об угрозе и пониженном ХГЧ?
Скорее, тонус вызван пониженным ХГЧ, и является признаком угрозы прерывания.
01.03.2017
ЕЛЕНА
Здравствуйте, подскажите пожалуйста делала 1 скрининг в 12 нед и 5 дней , по УЗИ все в норме , никаких аномалий в строение плода не выявлено. Пришли результаты биохимического анализа ХГЧ 15/37 МЕ/л эквивалентно 0.387МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР -А 2,231МЕ/л эквивалентно 0,565 МОМ ( норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчёты индивидуального риска
Трисомия 21< 1:20000
Трисомия 18 1<20000
Трисомия 13 1<:20000
В выводах и рекомендациях написано : по результатам пренатального комбинированного ультразвукового и биохимического обследования 1 триместра индивидуальный риск женщины по распространённой хромосомной патологии ( Синдром Дауна, Эдвардса, Патау) не превышает порогового значения. Для диагностики врождённых  порогов развитии плода нехромосомной этиологии рекомендовано дальнейшее обследование во 2 триместре(18-21 нед) :УЗИ + анализ альфафетопротеина
С этими анализами я пошла в ЖК там мне гениколог сказала что уровень ХГЧ низковатый , подскажите пожалуйста стоит ли волноваться по этому поводу?
Здравствуйте, Елена.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижение ХГЧ может быть признаком угрозы прерывания беременности. Рекомендовано наблюдение гинеколога.
01.03.2017
Алена
Здравствуйте скажите пожалуйста если hCGb 167,1ng/mL 3,39 MOM,как это страшно и стоит ли паниковать?
Здравствуйте, Алена.
Паниковать, точно, не надо. Надо разбираться, почему повышен в-ХГЧ (лекарства, угроза прерывания, проблемы малыша). Никакой диагноз по уровню в-ХГЧ поставить нельзя.
28.02.2017
Алла
Здравствуйте. Скажите пожалуйста на сколько точен анализ на наследственые заболевания которые берут у новорожденных в роддоме.  У внука пришел результат что один тест немного повышен. Сказали пересдавать.  Очень волнуюсь.  
Здравствуйте, Алла.
Это скрининг - первичное "просеивание". Реальный диагноз ставиться только по результатам дополнительного обследования.
28.02.2017
Мария
Здравствуйте. У меня очень важный вопрос. В феврале этого года я забеременела (планировали), овуляция была примерно 8-10 февраля.  19 февраля я упала и сильно сломала руку, у меня был сильнейший болевой шок, в больнице делали 3 снимка руки с защитным фартуком на область живота, и обезболивающий укол (не знаю какое). На следующий день решила сделать тест, он показал беременность, сегодня 2 дня задержки. Скажите, на таком маленьком сроке, когда происходит деление клеток зародыша, как может отразиться мой болевой шок, рентген и укол на плод?
Здравствуйте, Мария.
На таком сроке работает принцип "все или ничего". Если беременность будет развиваться нормально, опасности для малыша нет. Не стоит активно сохранять беременность до 12 недель, в случае угрозы прерывания.
28.02.2017
ирина
у меня 16 недель беременности по последним месячным.результат гинетики меня пугает.АFP 17.1 МЕ/мл В-HCG128250мМЕ/мл  FE31.7нг/мл.есть шанс родить здорового малыша
Здравствуйте, Ирина.
Есть изменения во втором биохимическом скрининге (снижен АФП и повышен в-ХГЧ). Рекомендована очная консультация генетика для анализа всех результатов скринингов и назначения дополнительного обследования.
28.02.2017
Никита
Здравствуйте, были на 2-м скрининге 20 недель и у нас обнаружили в левом и правом сосудистом сплетение кистозные образовая 10*5,2мм в левом и 10*7,3мм в правом на УЗИ сказали что ничего страшного и они исчезнут после 28 недели но все равно сказали записаться на приём гинетика. Хотелось бы знать на сколько это плохо или в этом нету ничего страшного?
Здравствуйте, Никита.
Да, это частая находка. На здоровье плода не влияет. Рекомендована очная консультация генетика, для оценки результатов всех скринингов.
28.02.2017
Ани
Добрый день. После первого скрининга, гинеколог посоветовал обратиться к генетику, подскажите пожалуйста есть ли какие-нибудь отклонения в моих результатах?
Возраст 25 лет, вес 52 кг.Срок беременности 11 недель. 1 плод, ЧСС плода 165 уд./мин., КТР 45, 0, ТВП 1, 0 мм, БПР 16, 0 мм, Свобод. бета ХГЧ 1, 310 МоМ, РАРР 0, 330 МоМ. трисомия 21 баз. 1:895, инд 1:625, трисомия 18 баз. 1:1979, инд. 1:11507, трисомия 13 баз. 1:6262, инд. 1:20000.
Здравствуйте, Ани.
Снижен уровень РАРР-А.  Рекомендована очная консультация генетика, для определения тактики дальнейшего наблюдения.


Telegram widget
«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$