-
- Лечение бесплодия
- Акушерство и гинекология
- Мужское здоровье
- Эндокринная хирургия
- Ухо, горло, нос
- Поликлиника
- Вебинары врачей-экспертов ДНК Клиники
- Детское здоровье
- ДНК Клиника в Казахстане
- Лаборатория
- Пластическая хирургия
- Стационар
- Урогинекология
- Профилактика и лечение инфекционных заболеваний
- Профилактика и лечение воспалительных заболеваний
- Интимная пластика для женщин
- Прерывание нежелательной беременности
- Проект "Красивая беременность"
- «Гистероскопия. Всё включено!»
- «Лапароскопия. Всё включено!»
- Кольпоскопия / Видеокольпоскопия
- УЗИ при беременности
- Диагностика беременности. Все включено!
- Прием гинеколога. Все включено!
- Подбор контрацепции
- Планирование беременности
- Обследование мамы и ребенка
- Наблюдение и ведение беременности
- Невынашивание беременности, причины и лечение
- Лечение миомы матки
- Лечение эрозии шейки матки
- Озонотерапия в Челябинске
- Фемофлор Скрин
- 3D/4D УЗИ при беременности
- Определение пола и резус-фактора плода
- Биопсия шейки матки
- Гинекологические операции
- Мамина школа в ДНК Клинике
- Важные показатели женского здоровья
- Генетика
- УЗИ-диагностика
- Эндокринология
- Check-Up: 22 показателя вашего здоровья
- Терапевт
- Акушер-гинеколог
- Эндокринолог
- Кардиолог
- Гастроэнтеролог
- Дерматолог
- Невролог
- Ревматолог
- Диагностика
- Дневной стационар
- Маммопластика и пересадка волос 1 сезон
- Липосакция и блефаропластика 2 сезон
- Увеличение груди, ринопластика, пересадка волос 3 сезон
- Увеличение груди, блефаропластика,лазерное омоложение 4 сезон
- Абдоминопластика и блефаропластика 5 сезон
- Пластика Life. 9 сезон (блефаропластика и увеличение груди)
- Пластика Life 6 сезон (увеличение груди и липомоделирование)
- Пластика Life 8 сезон (липосакция и липофилинг)
- Пластика Life 7 сезон (увеличение груди и блефаропластика)
Добрый день. Пишет вам Мальцев Илья 19 лет, даже не знаю туда ли пишу. Я у вас не был ни разу. Обрисую ситуацию. В 15 возрасте я обнаружил у себя в верхней трети левой голени в мягких тканях уплотнение, достаточно большое, после 6 месятцев обследования решили оперировать(хотя мы даже и не знали что это такое было. Оказалась нейрофиброма, размерами 7*3*4 ее удалили, через некоторое время УЗИ показало что в этой же области растет новая фиброма, снова оперировали-это было в 2015 году, прошел год. Совершенно случайно я снова обнаружил уплотнение у себя в ноге, в той же ноге но только с другой стороны, сделав УЗИ оказалось образование размероами 3*4, в январе 2017 года ее убрали, оказалось снова нейрофиброма. Теперь я не знаю что мне делать, если такими темпами будет продолжаться дальше к 25 я останусь без ноги . У родственников не наблюдалась нейрофиброма. У родной сестры витилиго, с детства нейродермит. У отца вырезали липому, у дедушки по папиной линии рак гортани, брат бабушки умер от рака.
Ответ:
Здравствуйте, Илья.
Нельзя исключить наследственное заболевание - нейрофиброматоз. Необходима очная консультация генетика с осмотром, и молекулярно-генетическое тестирование.
вопрос:
какие анализы нужно сдать, сколько это будет стоить у вас?
В любом случае, сначала необходима очная консультация генетика с осмотром.
Хгч 43,1ме/л эквиволентно 1,377 мом
Papp-a 1,240 me/л эквивалентно 0,469
Отправляют на УЗИ -скрининг 2, 18-20 недель
Помогите разшифровать с анализами
Немного снижен РАРР-А, в целом,скрининг без значительных отклонений.
И еще одно: на какой срок ориентирован расчет рисков биохимии крови в программе в первом триместре? На дату со дня последних месячных или по величине плода по УЗИ? Критично ли это при расчете рисков?
Расчет идет от размеров плода по КТР. Если они сильно расходятся со сроком по МЦ, это это имеет значение.
Повторно сдали кровь и мочу плюс кровь родителей на полное исследования гена.
Анализ мочи ребенка : органические кислоты (глутаровая) концентрация 2852,46 норма 0-2 ед.из.мМ/М креатинина.
Заключение: методом прямого автоматического секвенирования пациенту проведен полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия 1 типа (OMIM # 231670)).
В 10 экзоне гена выявлена мутация NM_000159.2: с.1204C>T (p.Arg402Trp) в гетерозиготном состоянии. Данная мутации описана в международной базе данных HGMD (CM960719). В 6 экзоне выявлена замена NM_000159.2: с.547С>T (p.Ser216Leu) в гетерозиготном состоянии. Данная замена не описана в международной базе данных по мутациям и полиморфизмам.
В 10 экзоне гена выявлена мутация NM_000159.2: с.1204C>T (p.Arg402Trp) в гетерозиготном состоянии у матери пробанда. В 6 экзоне выявлена замена NM_000159.2: с.547С>T (p.Ser216Leu) в гетерозиготном состоянии у отца пробанда.
Можно, пожалуйста, получить разъяснения по результатам анализов и рекомендации, врач-генетик один в городе и сейчас прием не ведёт.
Диагноз глутаровой ацидурии 1 типа подтвержден. Лечить вашего ребенка должны вместе невролог, педиатр и диетолог. Клинические рекомендации с описанием диеты и тактики наблюдения можно взять здесь. med-gen.ru›docs/glutarovaia-aciduriia.pdf
Такая доза на плод не повлияет, но лучше использовать препараты местного действия, типа "Стрепсилс".
Нельзя исключить наследственное заболевание - нейрофиброматоз. Необходима очная консультация генетика с осмотром, и молекулярно-генетическое тестирование.
Рекомендована очная консультация для оценки влияния препаратов конкретно по срокам.
Я уже и не знаю куда бежать.
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ . ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ, ИМУННАЯ КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА
IL1Ra - Полиморaизм гена VNTR результат 4R/4R - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL1B+3953 - Полиморaизм гена C+3953T результат C/C - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL4 (Интерлейкин-4)- Полиморaизм гена VNTR результат 2R/3R - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
TNF-a ( Фактор некроза опухолей альфа)- Полиморaизм генаG-308A результат G/A - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
ГЕНЕТИКА ГЕМОСТАЗА
FII - Полиморaизм гена G20210A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FV- Полиморфизм гена G1691A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
MTHFR - Полиморфизм гена C677T результат С/T- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
PAI1 - Полиморфизм гена 675 5G/4G результат 5G/4G- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FGB (ФИБРИНОГЕН) - Полиморфизм гена G-455A результат A/A – гомозигота редкий аллель, предрасположенность
FVII - Полиморфизм гена G-10976Ф результат G/G – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FXI - Полиморфизм гена C2271T результат C/T – - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FXII - Полиморфизм гена C 46 T результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
GP1ba - Полиморфизм гена VNTR результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
Gpillla - Полиморфизм гена T1565C результат T/T– гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
PLAT - Полиморфизм гена C-7351T результат C/T – гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
Не ясно, в чём заключается вопрос.
Все результаты в норме.
Основные обследования сделаны. Рекомендована очная консультация генетика, для рекомендаций по генетическому наблюдению беременности.