Генетик (вопрос-ответ)
23.07.2016
Наталья
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в норме ли показатели первого скрининга беременной? Мне 28 лет. 2,5 года было кесарево сечение. Узи и кровь сдавала в 1 день на сроке (по узи)12 недель и 1 день. В то время был довольно сильный токсикоз. И еще принимала Дюфастон в дозировке 3 таб. в день (выписала мне его гинеколог мой,  связи с рубцом на матке). Вес мой был 54 кг.
Итак, результаты узи: В матке определяется 1 живой плод.
КТР 56мм
ТВП 1,3 мм
ЧСС 154
Назальная косточка 1,9мм
Желудочковая система мозга +
Позвоночник+
Желудок+
Передняя брюшная стенка+
Мочевой пузырь+
Кишечник+
Верхние конечности : две
Нижние конечности: две
Хорион расположен по передней стенке, однородный. Толщина 14мм

Результаты забора крови:
В ХГЧ -1,317 мом
РАРР- 2,898 мом
Скажите все ли в порядке? Мой врач-гинеколог отправляет на консультацию к генетику, так как считает, что показатель РАРР выше нормы. Чем это опасно не говорит.(((
Здравствуйте, Наталья.
Повышение РАРР-А патологией не является. Обычно это защитная реакция.
22.07.2016
Елена
Добрый вечер!до стимуляции АМГ был 3.25 после стимуляции Гоналом два месяца АМГ упал до 1.799.Я смогу сама забеременеть ?Спасибо за ответ .
Здравствуйте, Елена.
Вопрос нужно адресовать гинекологу.
22.07.2016
Анна
Здравствуйте,возраст 31 год,беременность вторая,результат 1 скрининга на 12 недель и 2 дня: КТР 57,7, ТВП 1,80, PI 1,06, НК 1,9; ХГЧ 0,47МоМ, РАРР-А 0,361МоМ
С первой беременностью биохимия мат сыворотки ,тоже были низкие, ребенок полностью здоров...стоит ли мне бить тревогу?
Здравствуйте, Анна.
Риск синдрома Дауна низкий. Рекомендована очная консультация генетика для уточнения причин снижения сывороточных маркеров.
22.07.2016
лола
добрый день! пожалуйста,помогите с результатами 2 скрининга (делала в 16 недель и 4 дня по узд)
мой вес - 64 кг при росте 170см

АФП - 37,5 (норма для 16 недель -21.19 - 120.76, для 17 недель - 24.82 - 148.91). медиана - 16 недель.: 36.1
17 недель.: 40.4). Мом - 1.0388
хчг - 10117 (норма для 16 недель -  9040.0 - 56451.0, для 17 недель -8175.0 - 55868.0). Медиана - 16: 23930.0, 17 20860.0) . МОМ - 0.4228
эстриол - 2.7 (норма 16-17 недель : 1.17 - 5.52).

результаты первого скрининга тоже не очень - ХЧГ 34,8 при норме 17.4-130,4 (медиана - 73,1, Мом - 0,47)

пожалуйста, помогите разобраться!!
Здравствуйте, Лола.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижен ХГЧ и эстриол, что может быть признаком угрозы прерывания беременности.
22.07.2016
Ирина
Добрый день у меня 15 неделя беременности,анализ показал 7330 10^4 уреаплазмы, назначили лечение мне вильпрафен 500 3р/вд 10 дней,генферон лайт 250 2р/вд 10дн.и линекс 1р/д.мужу юнидокс солютаб 100 2р/вд.10 дн.
Скажите стоит ли начинать лечение на этом сроке,насколько это безопасно и необходимо.
Здравствуйте, Ирина.
На этом сроке лечение неопасно для малыша.Необходимость терапии надо обсуждать с лечащим врачом.
22.07.2016
Ирина
Здравствуйте. Делала НИПТ Транквилити, кровь послали в компанию Дженома, Швейцария. Результат-анеуплоидии отсутствуют. Но есть один нюанс. Фракция фетальной ДНК составляла всего 3%. Мне добавили комментарий, что не смотря на ето, анализ прошел успешно. А по всем стандартам не менее 4% , иначе-пересдача теста. Могу ли я доверять результатам с такой низкой фракцией фетальной ДНК? Спасибо.
Здравствуйте, Ирина.
При малом количестве фетальной ДНК анализ может быть ложноотрицительным.Рекомендую обсудить проблему с врачом, назначившим исследование.
22.07.2016
Елизавета
Здравствуйте, на сроке 13 недель и 2 дня ( по менструальному циклу) я сдавала анализ на скрининг. Показатель Свободного бета-ХГЧ был 62.9 нг/мл при норме той лаборатории 13 нед. — 27 — 45. При этом УЗИ и PAPP-A в норме. Есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте, Елизавета.
Необходим программный расчет риска. Рекомендована очная консультация генетика. Обычно, изменение только 1 показателя не говорит о патологии плода.
22.07.2016
Денис
Добрый день!Делали тест на отцовство,вот результаты:ребенок(отец) - СSF1PO 10.12(10.12) D2S1338 17.20(20.22) D3S1358 15.16(15.16) D5S818 12.13(13.13) D7S820 8.9(7.8) D8S1179 12.13(13.13) D13S317 10.13(8.12) D16S539 12.13(11.11) D18S51 12.20(12.17) D19S433 14.15.2(4.15.2) D21S1 30.32.2(28.32.2) FGA 22.24(21.24) TH01 7.9(7.9) TPOX 9.11(9.10) VWA 15.16(15.16)
Год назад тоже делали тест ,вот результат : D3S1358 18.18(15.16) TH01 9.3.9.3(7.9) D12S391 18.22(21.24) D1S1656 15.16(14.17.3) D10S1248 15.16(13.14) D22S1045 15.16(15.15) D2S441 10.11(11.11.3) D7S820 8.9(7.8) D13S317 11.12(8.12) FGA 21.21(21.24) TPOX 8.9(9.10) D18S51 14.15(12.17) D16S539 12.14(11.11) D8S1179 12.12(13.13) CSF1PO 10.13(10.12) D5S818 11.12(11.13) VWA 16.17(15.16) D21S11 29.30(28.30) SE33 18.32.2(23.2.28.2)
Ну так вот,в первом случае 99,9%,а во втором 0%,какому тесту верить?  
Здравствуйте, Денис.
В 1 случае есть несовпадение по 2 локусам - D13S317 10.13(8.12)и D16S539 12.13(11.11). Этого достаточно для исключения отцовства. Генотип ребенка в 1 и 2 случаях не совпадает. Это два разных человека.
Мои выводы верны. если результаты представлены правильно.
22.07.2016
Татьяна
Моя свекровь носитель гемофилии. Муж(ее старший сын)здоров, а младший болен. Какова вероятность, что у меня родится больной ребенок?
Здравствуйте, Татьяна.
Риск для Ваших детей низкий. Здоровый мужчина передать болезнь не может.
22.07.2016
Мария
Я встречаюсь с парнем, отношения серьезные, но я переживаю за будущее потомство. Дело в том, что отец его отца(его дед) и мать моей бабушки (моя прабабушка) родные брат и сестра. То есть я его четвероюродная племянница. Скажите пожалуйста, каков риск развития паталогий для наших будущих детей?
Здравствуйте, Мария.
Родство дальнее, риск для потомства низкий. Рекомендована очная консультация генетика.


Telegram widget
«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$