Онлайн консультация врача в Челябинске

21.07.2016

Анна

Добрый вечер. У моего мужа есть двоюродная сестра по маминой линии. Она слаба по уму ( глупая). Был брат от той же тётки, тоже глупый, даже в больнице лежал. Потом он бесследно пропал( ушёл и не вернулся). Мы хотим совместного ребёнка, я волнуюсь не передастся ли это заболевание нашему ребёнку.

Здравствуйте, Анна.
Определить риск передачи заболевания можно только зная точный диагноз. Если аш муж здоров, то вероятность болезни детей невысокая.

21.07.2016

Елена

Добрый день! С рождения имею альбинизм,нистагм, белая кожа, волосы, брови и ресницы. Родился сын,при рождении у него были темно-русые волосы, белые брови и ресницы, кожа тоже светлая, темно синим глаза. Но несколько месяцев спустя волосы стали тоже белые, глазки без видимой патологии, я не вижу нистагма. Есть ли вероятность, что он здоров? Или если тоже стал светлым значит имеет альбинизм? К каким врачам мне обратиться чтобы это узнать?

Здравствуйте,Елена.
Необходима очная консультация генетика. Вам и вашему сыну назначат молекулярно-генетический анализ на альбинизм. Вероятность наследования невысокая, так как альбинизм - рецессивное заболевание, и передается от обоих родителей. То есть, отец ребенка должен быть носителем гена альбинизма.

21.07.2016

Мария

Добрый день! данное заключение говорит о том, что мукависцидозом болен ребенок? Проведено исследование образца ДНК с целью поиска
наиболее частых при муковисцидозе мутаций в гене CFTR (CFTRdele2,3 (Del21kb), F508del,
I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821DelT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K,
R334W, 3849+10kbС>Т, 604insA, 3944delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA,
4022insT, W1282R, 2785+5G>A, 3272-16T>A, S466X, 1898+1G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L).
Указанных мутаций не обнаружено, что не исключает носительства данного заболевания.

Здравствуйте, Мария.
Частые мутации не найдены, диагноз не подтвержден. Если у ребенка есть явные проявления болезни, нужен расширенный поиск мутаций. Рекомендована очная консультация генетика.

21.07.2016

Юлия

Здравствуйте!Готовимся ко второму ребенку. Можно ли как-то запланировать пол будущего ребенка?

Здравствуйте, Юлия.
При естественном зачатии это невозможно.

21.07.2016

Венера

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты тройного теста в 18 недель беременности. Мне 29 лет. АФП-43,6 (норма для лаборатории 24,2-96,6 медиана-48,33(нг/мл)); ХГЧ-9074,0(4720-80100mlU/mL медиана-20868mlU/mL); свободный эстриол-3,02(1,73-5,76 медиана-2,74нг/мл). Есть ли по моим показателям какой то риск? И что означает медиана? Получается у меня плохие анализы, раз не совпали с медианой? Спасибо Вам большое заранее.

Здравствуйте, Венера.
Риск хромосомной патологии низкий. АФП и эстриол - норма. ХГЧ снижен, что может быть признаком угрозы прерывания. С медианой показатели совпадать не должны, так как это среднее значение. Результат должен быть близок к медиане.

21.07.2016

Татьяна

Здравствуйте.сдала анализ на фолиевую кислоту показал результат 1.66 это нормально

Здравствуйте, Татьяна.
Необходимо сравнивать результат с нормами лаборатории, проводившей анализ.

21.07.2016

Инна

Добрый день.Ребенку 4г. 1 мес. выявлен в гене лактазы LCT обнаружен полиморфизм с.-13910С Т. генотип гомозиготный С/С.Девочка отстает по физическому развитию. вес 14.200 рост 109 см. Гипотрофия 1 ст. Наблюдаемся у гастроэнтеролога, педиатра. Необходимо ли ребенку приём препаратов кальция(планируем сдать анализ на кальций общий и кальций ионизированный). И второй вопрос. Планируем вторую беременность. Какова вероятность передачи данного заболевания?Какую тактику необходимо выбрать, чтобы ее минимизировать.Заранее спасибо ответ.

Здравствуйте, Инна.
У Вашей дочери снижено усвоение лактозы, но это не заболевание, а вариант нормы. Проявляется это, обычно, во взрослом возрасте плохой переносимостью молочных продуктов. Препараты кальция назначают, если есть проявления недостатка кальция. Рекомендую сделать анализ на целиакию (антитела к глиадину, ретикулину, эндомизию и др.).

21.07.2016

Елена

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга, так как на прием к врачу смогу попасть только через неделю.Мне 37 лет, 5 беременность, четверо родов, все девочки здоровы.Результаты скрининга по узи 11 нед.3 дня - ктр 46 мм, твп - 1.8,. Биохимический скрининг - Свободный ХГЧ 50,96 МЕ/л - 1,226 МоМ, PAPP - 1,849 МЕ - 1,061 МоМ. Расчет рисков - трисомия 21 базовый 1:129, индивидуальный 1:542. Трисомия 18 базовый 1:287, индивидуальный 1: 5731, трисомия 13 базовый 1:906, индивидуальный 1:18121.
Стоит ли переживать по поводу результатов?Заранее спасибо большое за ответ.

Здравствуйте, Елена.
Результаты скрининга без отклонений. Риск хромосомной патологии низкий. оснований для беспокойства нет.

20.07.2016

Дилара

Здравствуйте. Мне 39 лет, мужу 49 лет. Первая беременность прошла легко, только роды были тяжёлые. Сыну 12 лет, имеет аллергический ринит. Задумались о втором ребёнке. Оба здоровы. Скажите, пожалуйста, не поздно ли нам рожать? Какие анализы нужно сдать перед беременностью? Спасибо.

Здравствуйте, Дилара.
Повышен риск хромосомной патологии. Рекомендован анализ кариотипа обоим супругам. При наступлении беременности рекомендована очная консультация генетика.

20.07.2016

Надежда

Добрый день!
У меня была ЗБ на 10 неделе. После сдавала много анализов, в том числе МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Определение полиморфизмов генов системы гемостаза. Результат: обнаружены полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1, полиморфный вариант T в гетерозиготном состоянии гена MTHFR (A222V), полиморфный вариант C в гетерозиготном состоянии гена MTHFR (E429A), полиморфный вариант G в гетерозиготном состоянии гена MTR, полиморфный вариант G в гомозиготном состоянии гена MTRR. Полиморфизмы 20210 гена F2, R506Q гена F5, R353Q гена F7 не обнаружены.

Это может быть причиной ЗБ? нужно ли как-то определенно готовиться к новой Б?

Спасибо

Здравствуйте, Надежда.
Есть риск повышения уровня гомоцистеина, что может приводить к невынашиванию беременности. Рекомендована очная консультация гемостазиолога для назначения профилактической терапии,в случае необходимости.