Онлайн консультация врача в Челябинске

14.01.2016

Наталия

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста.Мне 35 лет, мужу 39. 12.01.2016 делала УЗИ 2 триместра. Результат УЗИ (заключение) - размеры соотв. 20н1д. Структурных изменений не выявлено. Срок 20 недель 1 день. На следующий день сдавала анализ "тройной тест" в "ИНВИТРО". Значения AFP 29.29 IU/ml (0.55 MoM), HCG 32995 mIU/ml (1.47 MoM), uE3 5.03 nmol/l (0.76 MoM). УЗИ : БПР 47.0, ЛЗР 63.0, окр.гол. 176.0,мозжечок 21.0, окр.жив. 151.0, дл.бедр.кости 31.0, дл.берц.кости 27.0, дл.плеч.к.30.0, дл.локт.кости.26.0. кост.часть спинки носа 5.6, толщина преназальных тканей 2., ТПТ/НК=0,52. ЧСС 159, ИАЖ-157.0 м-63%. Биохим.тест показал риски Тр.21 1:118, Тр.18 - 1:7013, риск дефекта нервной трубки низкий. Меня беспокоит Тр.21. На первом скрининге инд.риск был 1:1259. Какие дополнительные обследования необходимы, нужна ли очная консультация генетика? Если да, то как записаться? Спасибо.

Здравствуйте, Наталия.
В целом, ничего страшного не произошло. Консультация генетика рекомендована, для корректной оценки реального риска. Записаться можно по телефону 211-03-03. Если будут проблемы с записью, можете сослаться на то, что в ответе на сайте я рекомендовала консультацию в ближайшее время. Девочки согласуют запись со мной.

14.01.2016

Яна

У меня беременность с донорской яйцеклеткой. При сдаче анализа Prisca(скрининг 1 триместра)в лаборатории настаивают на моей дате рождения а не донорской. В ресультате возрастной риск 1:38 тянет вниз комбинированный риск. Правы ли в лаборатории?

Здравствуйте, Яна.
Однозначно, сотрудники лаборатории не правы. Дата рождения должна быть донора, так как хромосомные риски связаны с нарушенным созреванием яйцеклетки у женщин старшего возраста.

14.01.2016

Эльмира

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Результаты первого скрининга хорошие. Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ): трисомия 21: 1:19545; трисомия 18: 1:12823; трисомия 13: 1:85355. Из-за того что результаты крови были немного ниже нормы: хгч 0,441 мом; рарр 0,488;моМ отправили к генетику. Генетик успокоила, сказала это из-за угрозы, которую мне неоднократно ставили. Первый скрининг делала на сроке 12 недель. Далее сама для себя сдала хгч на сроке 14 недель. Норма. Сейчас срок 16 недель. Также сама сделала тройной тест. Помогите расшифровать результаты. Афп 1,13 мом; хгч 1,08 мом; свободный экстриол 0,11 мом. Риск: 1:1105 очень низкий. 0,09%. Возрастной риск:1:1338. Риск развития ДЗНТ ниже популяционого. Риск задержки развивая плода ниже популяционого. Вроде все нормально, но смущает очень низкий экстриол. Мне всегда ставят гипертонус матки. Может ли это как-то повлиять? Спасибо за ответ!

Здравствуйте, Эльмира.
Снижение эстриола - признак угрозы прерывания. Риск хромосомной патологии низкий. Необходима консультация гинеколога.

13.01.2016

Алана

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Мне 41 год, мужу 52, первый ребёнок здоров. Делала УЗИ 11 недель и 5 дней. По результатам УЗИ – норма (КТР -59,9; ТВП -2,4; НК -7; ЧСС -160; БПР -22; окр.гол. -77; окр.жив. -59; бедр.кость -7,5; вен.проток PI -0,95). В тот же день натощак сдавала скрининговый анализ крови. Результаты: Свободная бета-субеденица ХГЧ 68,86МЕ/л эквивалентно 1,622МоМ; PAPP-А 3,023МЕ/л эквивалентно 1,012МоМ. Расчёт рисков: Трисомия 21 – базовый риск 1:47, индивидуальный риск 1:179; Трисомия 18 – базов. риск 1:112, индивидуальный -1:2247; Трисомия 13 – базов. риск 1:353, индивидуал. 1:7059. Расчёт риска проводился с использованием программ. обеспечения FMF-2012. Какая вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна в моём случае? И необходимо ли делать амниоцентез (тоже ведь есть опасность осложнений)?

Здравствуйте, Алана.
Риск рождения ребенка с СД 1:179 - ниже критического. В Вашем случае он обусловлен только возрастом, обследования в норме. На ИПД(амниоцентез) по приказу МЗ направляют при риске 1:100 и хуже (1:99 и т.д.)

13.01.2016

Алена

Помогите пожалуйста разобраться! При выписке из роддома поставили диагноз ахондроплазия. Сдали анализ на кариотип, результат нормальный мужской кариотип с увеличением спутников на коротком плече 15 хромосомы. Может ли это значить что диагноз неверный???? И никакой ахондроплазии нет.

Здравствуйте, Алена.
Ахондроплазия не хромосомное, а генное заболевание. Кариотип при этой патологии нормальный.
Необходима очная консультация генетика и сдача анализов на ахондроплазию (ген FGFR3).

13.01.2016

юля

Добрый день! Срок моей берём.9 нед.По результатам Узи все хорошо.У меня уже была беременность.На сроке 20 недель берём.была прервана по мёд.показанием.МВВР у плода:ВВР лица,щель в/губы,неба.ВВР сечовидільної сестеми,підковоподібна нирка,розширеннч обох лоханок,збільш.сечовий міхур.Очень переживают за эту беремен.Анализи на торч инфекц.в норме.Хочется родить здорового ребёнка.мы оба здоровы.в роду патологий нет(нечего не знаю об этом).Как случилась такая патологией,почему,можем ли мы родить здорового ребёнка??? Спасибо

Здравствуйте, Юлия.
При МВПР плода риск повторения 3-4%, это низкий генетический риск. Обычно, в семьях потом рождаются здоровые дети. Вам необходимо сделать анализ кариотипа (для обоих супругов) и получить очную консультацию генетика.

13.01.2016

ирина

Здравствуйте. пришли результаты анализов первого триместра(узи,бх).сказали один показатель повышен,переслать кровь.
срок беременности на момент обследования 11 нед. 2 дня.
ЧСС 167
кто 4,50 мм
тип 1,02
кость носа определяется

свободная хгч 120,70ме/n 2,027МоМ
РАРР -А 2,181
базовый риск
трисомия 21 1:1008
трисомия 18 1:10781
трисомия 13 1:7047
индивидуальный риск:
21 1:10781
18 1:44554
13 1:140941
мне 21 год, второй ребенок.не курю,не пью,вес 49.рост 1,55.помогите разобраться врачь ничего не сказала,просто написала на повтор и все.не пишите пожалуйста на почту,не помню пароль,заранее спасибо

Здравствуйте, Ирина.
Показатель в-ХГЧ по верхней границе нормы. Это может быть защитная реакция на угрозу прерывания беременности. Риск хромосомной патологии - низкий. Оснований для пересдачи анализа нет.

13.01.2016

Рита

Здравствуйте,меня зовут Маргарита мне 20 лет.Беременность 15 недель.29 дек.2015г сдавала анализ ХГЧ (на тот момент было 13недель)пришёл результат:
Свободная бета субеденица хгч: 402,50МЕ/л/9,877МоМ
PAPP-A:3,948МЕ/л/0,788МоМ.
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13.
Базовый риск;21(1:1096)
18(1:2691)
13(1:8439)
Индивид.риск:
21(1:112)
18(1:53827)
13(1:168780)
Узи хорошее.В чем причина повышенного Хгч?я с 7 недели принимаю дюфастон.
В окт.2014г. На сроке 8 недель была замершая беременность.после делала узи,никаких остатков нет,всё в норме.может ли как то влиять первая беременность на эту? Причины,последствия повышенного Хгч?Может ли результат быть ошибочным?буду пересдавать еще раз.заранее благодарю.

Здравствуйте, Маргарита.
Значение ХГЧ очень высокое. Больше похоже на лабораторную ошибку. Сейчас пересдавать этот анализ поздно. В 16 недель сдавайте материнскую триаду (АФП, ХГЧ, св. эстриол) и получите очную консультацию генетика. Если анализ будет сдан в ДНК-КЛИНИКЕ, то я на приеме смогу сразу рассчитать Вам программу и оценить риски.

12.01.2016

нина

Добрый день!Подскажите пожалуйста. Ребенок 2.4 года невролог направляет нас на консультацию к генетику нам ставят задержку развития речи. у ребенка была внутриутробная гипоксия и нарушен кровоток в шейном отделе. Подскажите нам нужно сдавать анализы или достаточно только консультация генетика?

Здравствуйте, Нина.
Сначала надо получить консультацию генетика. На приеме врач определит, необходимы ли какие-то анализы.

11.01.2016

Марилова Яна

Здравствуйте, мне 36 лет. Недавно у меня случилась зб, у меня есть двое детей, беременности были идеальными, родились девочки. Но после первой беременности, была первая зб, на сроке восьми недель, затем через три месяца снова беременность, которая закончилась хорошо. В эту беременность все было хорошо, кроме высокого дидимера , но я его быстро выровняла, на сроке 13,5 недель определили пол ребёнка мальчик, а через неделю плод замер. Скажите может ли на вынашиваемость влиять пол ребёнка. Отец моих детей один . Заранее спасибо.

Здравствуйте, Яна.
Теоретически, могут быть генетические аномалии, нарушающие развитие плодов мужского пола. Необходима очная консультация генетика.