Генетик (вопрос-ответ)
18.01.2016
алиса
Здравствуйте!у меня сейчас срок если считать с первого дня посл месяч 11 недель мой генеколог мне сказала что скрининг еще рано и записала меня еще через две недели при этом сказала,что будет только узи кровь не надо сдавать,сказала что кровь сдам 16-17 недели,я читала что это уже поздно,так как на самом деле и что лучше в такой ситуации идти к другому врачу на узи пока не поздно?
Здравствуйте, Алиса.
УЗИ скрининг 1 можно делать с 11 недель 3-4 дней. Желательно сделать его до 12,5 недель. Кровь на диаду плода (РАРР-А и в-ХГЧ) можно сдать уже сейчас. НА более позднем сроке она менее информативна, делать ее можно до 13н6д. В 16 неделе сдается уже другой анализ - материнская триада. Они друг друга не заменяют.
18.01.2016
БЕЛЕСОВА АННА
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Я ПРОШЛА СКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТРА В 13 НЕДЕЛЬ. ПО УЗИ ВСЕ В НОРМЕ КТР 67,7 . ТВП 1,3. НОСОВАЯ КОСТЬ 2,5. ПОСТАВИЛИ СРОК 13 НЕДЕЛЬ +-4 ДНЯ. А ВОТ БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ С НЕБОЛЬШИМИ ОТКЛОНЕНИЯМИ. PAPP-A 933 МЕД.Л  MOM-0.34.. B-ХГЧ -53.6 MOM -2.11. НО НИ КАКИХ РИСКОВ НЕ РАССЧИТАНО НАПРАВИЛИ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ К ГЕНЕТИКУ. ЗАПИСАЛАСЬ ТОЛЬКО ЧЕРЕЗ ТРИ НЕДЕЛИ. МОЙ ВОЗРАСТ 25, ВЕС 87,4, КУРЮ. НЕ МОГЛИ БЫ ВЫ МНЕ ПОМОЧЬ И РАССЧИТАТЬ РИСКИ ПАТОЛОГИЙ. ЗА РАНЕЕ СПАСИБО
Здравствуйте, Анна.
Риск синдрома Дауна примерно 1:500 (0,2%) - ниже популяционного.
17.01.2016
Инна
Скажите пожалуйста, если дети не наследовали острую перемежающаяся порфирию оо матери - т.е нет гена у их детей может быть?????я- т.е внуков?. Спасибо..
Здравствуйте, Инна.
Очень маловероятно, только при возникновении новой мутации.
17.01.2016
Наталья
Помогите разобраться в анализах. у меня срок 12 нед: бетаХГЧ-63,0,а РАРР-а-3,679.
Здравствуйте, Наталья.
Абсолютные цифры - норма. Для оценки риска необходим комплексный анализ с учетом данных УЗИ скрининга.
16.01.2016
Алсу
беременность14 недель, кпр 74, чсс 162, твп 2,9, хгч 1,099, рарр ,0,44, трисомия 21 1к 78, была на консультации у генетика предложили пункцию, я отказалась, чтоделать, результаты совсем страшные?
Здравствуйте, Алсу.
Есть расширение ТВП - по верхней границе нормы, и снижен РАРР-А. Риск 1:78 - выше популяционного, но 78 шансов, что малыш здоров. Если не хотите подвергать опасности (ИПД) беременность, сдайте неинвазивный пренатальный тест  (ДОТ-тест) для выявления реального состояния.
16.01.2016
ирина
Здравствуйте. пришли результаты анализов первого триместра(узи,бх).сказали один показатель повышен,перездать кровь.сейчас срок беременности 16 недель.после этих результатов врачь написала МХА???Что это такое за МХА (б/х)???объясните пожалуйста.
срок беременности на момент обследования 11 нед. 2 дня. 
ЧСС 167
ктр  4,50 мм
твп  1,02
кость носа определяется


свободная хгч 120,70ме/n 2,027МоМ 
РАРР -А 2,181ме/л 0,873МоМ
базовый риск 
трисомия 21 1:1008
трисомия 18 1:10781
трисомия 13 1:7047
индивидуальный  риск:
21 1:10781
18 1:44554
13 1:140941
мне 21 год, второй ребенок.не курю,не пью,вес 49.рост 1,55.помогите разобраться врачь ничего не сказала,просто написала на повтор и все.и в карте моей написала диагноз:МХА (б/х).Это что за МХА???Что это?пожалуйста ответьте?.не пишите пожалуйста на почту,не помню пароль,заранее спасибо
Здравствуйте, Ирина.
МХА (бх) - маркер хромосомных аномалий в биохимическом скрининге. Врач имела в виду повышение в-ХГЧ.
Реальный риск хромосомных болезней низкий (1 шанс патологии к тысячам шансов нормы, см. ниже)
21 1:10781
18 1:44554
13 1:140941
Показатель в-ХГЧ по верхней границе нормы. Это может быть защитная реакция на угрозу прерывания беременности. Риск хромосомной патологии - низкий. Оснований для пересдачи анализа нет.
На данном сроке 16 недель надо сдать материнскую триаду (АФП, ХГЧ, св. эстриол).
15.01.2016
Анна
Добрый день!
В настоящий момент беременность 33 недели.
На УЗИ в 32 недели 5 дней: БПР: 83мм, ЛЗР 108, Диаметр живота 92, ДБК 57, ДКГ 49, ДПК 49, ДКП 42. Все внутренние органы без изменений. Результат: укорочение трубчатых костей.
Подскажите, пожалуйста, насколько существует вероятность у ребеночка хромосомных аномалий, в частности СД, учитывая то, что на предыдущих УЗИ практически все показатели были в норме, кроме некоторого укорочения длины бедра (в 16 недель - 20,2 мм., в 21 неделю - 32 мм.)
Также на первом УЗИ в 12 недель 5 дней ТВП был 2,6, но на тот момент моё внимание на это никто не обратил. Анализы крови на обоих скринингах в норме.
Риски по первому скринингу:
Трисомия 21: базовый 1:949, индивидуальный 1:4225
Трисомия 18: базовый 1:2215, индивидуальный <1:20000
Трисомия 13: базовый 1:6976, индивидуальный <1:20000
К генетикам никогда не направляли.
Сейчас врачи говорят, что укорочение костей может быть особенностями развития плода и беспокоиться не надо, ребенок может быть миниатюрным. Но мы с мужем достаточно высокие, я - 175, он - 182. Есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте, Анна.
Риск хромосомной патологии низкий. После рождения малыша надо показать генетику (в 1 месяц). Есть вероятность наследственной патологии роста костей (гипохондроплазия). Но высока вероятность и просто индивидуальных особенностей внутриутробного роста.
15.01.2016
Ольга
Здравствуйте, помогите понять результаты анализа: 11 недель+4 дня по КТР, ТВП 1,4 мм, ЧСС 156 у/мин, КТР 48,6 мм, ХЧГ 53,9 ме/л экв.1,090 Мом, РАРР-А 5,262 ме/л экв.2,571 Мом, Uterine artery PI 2,21 экв. 1,240 Мом, трисоимя 21 базовый риск 1:631, индивидуальный 1:12627, трисомия 18 базовый 1:1425, индивид.<1:20000, трисомия 13 базовый 1:4500, индивид.<1:20000, самопроизвольные роды до 34 н. 1:644. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Ольга.
Риск хромосомной патологии низкий. Повышение РАРР-А не связано с патологией плода. Все остальные параметры в норме.
15.01.2016
Вероника
Помогите расшифровать.анализ Хгч_результат-18098,нкбеременные 1.0
Небеременные минопауза до 7.0'мужчина до 2'0,бкременность 3нед 5'8—71'2.
4нед—9.5_750,5нед217—7138'6нед-158—31795 7нед-3697-163563'8нед-32065,-149571'9нед63803-151410'10_11нед 46509_186977 12_13нед 27832-210612…14нед 13950-62530 15нед-12039_7097 16нед 9040-5645 17нед_8175-55868 18нед 8099_58176
Здравствуйте, Вероника.
Такой ХГЧ может быть и на раннем сроке и потом, после 16 недель. Необходимы данные о Вашей беременности.
15.01.2016
Ирина
Добрый день!
Беременность 11нед 6 дней. Результаты УЗИ:
КТР 46мм, ОГ - 57мм, БПР - 17мм, ТВП - 0,82мм. Кости носа визуализируются - 1,3 мм. Допплерометрия - венозный проток реверсный кровоток. В заключении - укорочение костей носа и реверсный кровоток в венозном протоке. Скрининг крови ещё не пришел. Изменения в кровотоке указывают на возможность только синдрома Д?
Здравствуйте, Ирина.
Реверсный кровоток - частая находка. Он бывает и у здоровых плодов. Гипоплазия костей носа на таком сроке не информативна, важно чтоб они были (особенно при таком ТВП). Дождитесь результатов биохимического скрининга и получите очную консультацию генетика.


Telegram widget
«ДНК Клиника»
Россия, 454071, Челябинск,
улицат Комарова, д. 133
Телефон:+7 351 214 23 03
E-mail: contact@medconsult.pro
Адрес сайта: ДНК Клиника ДНК Клиника
Время работы:
ИНН: 7448167679 $$