Онлайн консультация врача в Челябинске

11.01.2016

Алла

Здравствуйте, у меня к Вам вопрос: УЗД 12 недель КТР 49 мм,БПР 19 мм,ТКП 1.1 мм,на узд все в норме.Пренатальный скрининг первый показал: Papp 1.27 мМОЕ/мл МоМ 0,49 ,ХГЧ бетта св.81,6 нг/мл МоМ 1,69.
Биохимический риск
Т21 составляет 1:172(красным выделяет),комбинированый риск на Трисомию 21 до 1 :1076.
УЗД беременность 16 недель.Заключение:Тенденция к вентрикуломегалии у плода.,боковые желудочки мозга(задние рога 9 мм).Мелкие кисты сосудистых сплетений.Гиперэхогенный фокус ЛЖ сердца плода.Пренатальный скрининг второго триместра в 17 недель :ХГЧ 21992 МоМ =0,34,Естриол 0,725 МоМ =0,71,АФП 14,4 ,а МоМ =0,34.Очень низкое значение АФП,перездавала 2 раза,неделю назад АФП был 9,83 МоМ 0,30 тоже низкое значение.Биохиический риск составил на трисомию 21 составляет 1 :185 ,комбинированый с УЗД 1:1108.Врачи отправляют на инвазивное вмешательство,кордоцентез(кров пуповины на генетический анализ хромосомного набора)
Про что говорят эти анализы?Что делать?Какова вероятность Синдрома Дауна при таких показателях?

Здравствуйте, Алла.
По обоим расчетам биохимических скринингов риск синдрома Дауна - низкий - меньше чем 1:1000.
Если не хотите подвергать риску беременность - сделайте неинвазиный пренатальный тест (ДОТ- тест или PANORAMA). Фирмы, проводящие исследование: "Мой ген" и "Геномед".

11.01.2016

Юлия

Расшифруйте пожалуйста результат анализа. PAPP-A 7,68mlU/ml. fb-hCG - 137 ng/ml, скорр. МоМ 1,63, 3,69.

Здравствуйте, Юлия.
РАРР-А -норма, в-ХГЧ повышен в 3,5 раза.

11.01.2016

Екатерина

Здравствуйте. Мы с мужем очень хотим ребёнка. Но у него диагноз шизофрения. Проявляется редко. Ему кажется, что за ним следят. Каковы шансы, что это заболевание передастся ребёнку?

Здравствуйте, Екатерина.
Риск передачи детям - 10-12%. Есть риск возникновения аутизма у ребенка.

11.01.2016

Наталья

Добрый день! Помогите, пожалуйста,разобраться в результатах гемостазиограммы. Беременность после эко 32 недели.Сдавала 04.01.16, отправил врач по месту жительства.Приехать на консультацию в данный момент нет возможности.
Протромбиновое время 10,4
Протромбин по Квику 109,7
XII a - зависимый фибринолиз 15,0
Эуглобулиновый фибринолиз 250
Спонтанная агрегация тромбоцитов 5,0
Индуцированная АДФ (10 мкмоль) 88,1
Индуцированная адреналином (5 мкмоль) 91,1
Индуцированная коллагеном (20 мг/мл) 95,4
МНО 0,93
АЧТВ 23,9
Тромбиновое время 16,4
Фибриноген 6,5
Антитромбин III 109
РФМК (ортофенантролиновый тест) 15,0
Заранее спасибо.

Здравствуйте, Наталья.
Вопрос надо адресовать гемостазиологу, либо гинекологу.

11.01.2016

Олеся

Здравствуйте! Мне 34 года, беременность четвертая, первая беременность замершая, вторая - выкидыш на фоне нарушения гормонального фона (низкий эстрадиол, ЛГ), потом роды (здоровая девочка). Мы с мужем здоровы, в семье не было рождений с генетическими заболеваниями. Беременность естественная, угрозы прерывания не было, по узи в 13 недель и 3 дня КТР 77, ТВП 2,1. Результаты первого скрининга - ХГЧ 1,64 МоМ, РАРР - 0,39 МоМ. Риски: биохим.риск +НТ - 1:185,Двойной тест 1:56, Трисомия 13/18 < 10000. Из-за чего может быть РРАР понижен и критичны ли показатели рисков? Заранее благодарю за ответ.

Здравствуйте, Олеся.
Снижение РАРР-А может быть связано с угрозой прерывания беременности. Риск по этой программе считается высоким, если он хуже чем 1:250. Смотреть надо только на биохим.риск +НТ - 1:185.
Необходима очная консультация генетика.

11.01.2016

Анна

Мне 29, беременность 2. Вот результат 1СКР. чсс166, ктр 69мм, твп1,5мм, Хгч 52,5 ме/л эквивалентно 0,788 мом, рарр-а 0, 265 ме/л эквивалентно 0,206 мом. Трисомия 21 базовый 1:678 индивидуальный 1:81. Трисомия 18 базовый 1:1697 индивидуальный 1:378. Трисомия 13 базовый 1:5312 индивидуальный 1:1150. Беременность 13 НЕДЕЛЬ. Назначили консультацию генетика. Высок ли риск СД? Что делать?! Первая беременность нормальная. Сказали что остальные анализы норм., только рарр-а .

Здравствуйте, Анна. расчетный риск СД повышен. Необходима очная консультация генетика. Изолированное снижение РАРР-А может быть признаком угрозы прерывания беременности.

10.01.2016

зара

Добрый день. По узи в 26 недель беременности у плода мальчик поставили левый желудочек заднего рога 7 мм расширение. В голове. Что это и на сколько опасно?Врач Гинеколог сказала что это вентригуламегалия. Жду ответа спасибо. Хотелось бы узнать стоит прерывать беременность? И каков риск что ребенок родиться с гидроцефолией. Пишите те кто сталкивался

Здравствуйте, Зара.
Риск гидроцефалии несколько повышен. Если расширение желудочка не будет нарастать, то ничего страшного нет.
На таком сроке прерывание беременности не делают.

10.01.2016

Ирина

Добрый день. Мне 33 года, почти 34, беременность первая, естественная. Ничего не беспокоит. Рост 174, вес 62. Прошла первый скрининг в 12 недель, все риски низкие. Ходила даже к генетику, кот сказал что второй скрининг не нужен. В 14.5 недель делала экспертное узи- норма. По собственной инициативе ровно в 16 недель прошла скрининг в инвитро. Результаты меня удивили и напугали. Хгч-13299(норма 10000-58000, мед. 22000), расчётная медиaна 0.6, а скор. Медиaна 0.38, афп -25.8(норма15-95), скор. Медиaна 0.88, св. Эстриол 1.17(норма 16-18 нед. 1.17-5.54)скор. Медиaна 0.5. Биохим. Риск +nt-1: 6700, возраст. Риск1: 389;риск дефекта нервной трубки низкий, а вот риск трисомии 18- 1: 613! Правда написано что риск нормальный. Помогите понять. Это из за возраста или есть повод бить тревогу. С уважением.

Здравствуйте, Ирина.
Риск хромосомной патологии низкий. Некоторое повышение риска по трисомии 18 связана с низким ХГЧ. Однако, эта патология проявляется множественными пороками развития, видимыми на УЗИ. По анализам есть угроза прерывания беременности. Необходима консультация гинеколога.

10.01.2016

Мария

Здравствуйте, может ли цитомегалловирус в хронической форме, но с высоким титром быть причиной какие-либо отклонений у ребенка в утробе матери?

Здравствуйте, Мария.
Если обострение инфекции возникло во время беременности, есть риск врожденной цитомегаловирусной инфекции у плода. Необходима очная консультация генетика и инфекциониста.

10.01.2016

Людмила

Здравствуйте.Узи первого скрининга в норме,сдала биохимический анализ в 16 недель ,хгч+bхгч завышен,АФП в норме .Пошла на узи ,посмотрели малыша еще раз.все в норме,но нашли амниотический тяж в нижней трети полости матки.Может ли из-за этого быть завышен бхгч???И насколько это страшно??(что бы вы посоветовали,как врач?

Здравствуйте, Людмила.
Повышение ХГЧ и в-ХГЧ может быть защитной реакцией на угрозу прерывания беременности. Если все остальные исследования в норме - риск хромосомной патологии невысокий. Получите очную консультацию генетика для объективной оценки всех результатов.