Онлайн консультация врача в Челябинске

09.01.2016

Татьяна

Добрый день! Мне 27 лет. Беременность 3 (1 самопроиз. Выкидыш до 8 недель) 1 ребёнок, роды в срок, здоровый. В родне у меня и у мужа были все здоровые. В 11,4 недели УЗИ твп 2,8 остальное норма кровь концентрация хгч 110, белок 2,57. По рискам перевели с учётом УЗИ хгч 2,32 белок 1,04. Генетик, от консультации, сказал что повышенный хгч может быть признаком инфекции(до 12 недель болела ОРВИ, в мазке обнаружили микоплазмы и уреаплазмы) назначила кровь в 16 не дель и УЗИ в 18. По УЗИ показатели в норме а концентрация хгч 90777,афп 30,95, повторно УЗИ в 21 нед. Т.к визуализация затруднена. Дополнительных анализов не назначают. Скажите пожалуйста, по УЗИ можно определить хромосомную потологию? Хгч вырабатывают клетки хориона после овуляции, а срок ставят от первого дня последний менструации. 11 я к вам не успеааю,а до февраля не выдержу.в вашей клинике мжно сделать кардоцентез. Врач говорит что волноваться не стоит,а генетик сказала что это может быть течение беременности. Спасибо!

Здравствуйте, Татьяна.
По УЗИ хромосомную патологию можно заподозрить, но диагноз поставить нельзя.
Все нормы гормонов рассчитаны с учетом срока от первого дня последней менструации.
Повышение ХГЧ может быть защитной реакцией. Дождитесь повторного УЗИ скрининга, если там норма - вероятность хромосомной патологии низкая.
Кордоцентез Вы можете сделать в областном перинатальном центре, по направлению генетика из Магнитогорска. Из частных клиник эту процедуру делает только МЦ"Дельфин".

09.01.2016

Елена

Сколько будет стоить проверка ДНК на отцовство и как долго он будет делаться?

Здравствуйте, Елена.
Стоимость теста 15000 руб. Время проведения - 1-2 недели.

09.01.2016

Ирина

Мне 43 года, беременность вторая, 13 недель; абортов и выкидышей не было. Принимаю дюфастон по 2 таб в день. По результатам скриннинга: чсс - 155 уд/м, ктр - 70, твп - 2,57, БПР 23,7, ог - 88, ож - 70, др - 9,6, внутричерепное пространство определяется 2.2мм, PI - 0,9, пуповина 3 сосуда, кость носа определяется, доплерометрия трикуспидального клапана: норма, все остальные органы малыша определяются или не изменены, визуализация удовлетворительная, аномалий не выявлено. Биохимия: свободная бета единица ХГЧ 103,01 МЕ/л (3,047 МоМ), PAPP-A - 5,939 МЕ/л (1,510 МоМ). Риски рассчитаны такие: трисомия базовый 1:30, индивидуальный 1:49, трисомия 18 - базовый 1:74, индивид - 1:1425, трисомия 13 - базовый 1:233, индивид - 1:4659. Рекомендуют проведение АХВ. Это из-за возраста или есть отклонения? Стоит ли соглашаться? Какие риски есть при АХВ? и реален ли для малыша риск СД? Процедуру назначили в понедельник.

Здравствуйте, Ирина.
Основной риск связан с возрастом. Есть повышение уровня ХГЧ. При АХВ есть риск выкидыша. Если не готовы рисковать беременностью, в Вашем случае (уже 13 недель, м/а сделать нельзя) можно сделать неинвазивную пренатальную диагностику (ДОТ-тест или тест PANORAMA). Через 2 недели будет результат, можно будет осознанно принимать решение о необходимости инвазивной диагностики.

09.01.2016

Алена

Здравствуйте, последняя менструация 02.11.2015, в период с 14.11-19.11точно не скажу в какие дни пила ант-ки, переболела гайморитом пила антибиотики азитроммицин 500 (3 дня), 06.12 узнала о беременности, скажите пожалуйста как может отразится на здоровье будущего малыша?

Здравствуйте, Алена.
Риск патологии плода в целом - низкий. Я буду принимать а Магнитогорске 11.01.16. Можно подойти без записи для направления на скрининги. Официальная консультация генетика будет нужна в 12 недель по результатам диады плода и УЗИ скрининга 1.

08.01.2016

Елена

Здраствуйте.комбинированный риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:790. воротниковое пространство 2,80.носовая кость визуалируется.пуповина 3 сосуда. допплерометрия трикуспидального клапана: норма. ЧСС 159 уд. в мин.беременность 12 недель. после сдачи крови из вены, сказали дополнительных обследований не проходить. узи в 20 недель. ОЧЕНЬ ВОЛНУЮСЬ ВСЁ ЛИ В ПОРЯДКЕ?

Здравствуйте, Елена.
Риск ниже критического. Необходимо в 16 недель сделать анализ крови на материнскую триаду (АФП, ХГЧ и св. эстриол) и, при нормальном результате - УЗИ скрининг в 20 недель.

08.01.2016

Любовь Антонова

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. Мне 27 лет. Срок беременности 12 недель и 3 дня. УЗИ: КТР 60,
Т.Воротникового пространства 1,6, длина костной части спинки носа 2,1, остальное в норме.

Биохимия крови: ЧСС плода 162 уд./мин
КТР-60,0 мм
ТВП-1,60 мм
Кость носа: определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 128,20 МЕ/л/ 3,310 МоМ
РАРР-А: 5,482 МЕ/л/ 1,485 МоМ

Состояние    Базовый риск    Индивидуальный риск
Трисомия 21    1:841    1:5451
Трисомия 18    1:2017    <1:20000
Трисомия 13    1:6337    <1:20000

На момент проведения скрининга у меня был сильный токсикоз с 6-13 неделю.
Врачу не понравилась цифра 3,310 МоМ, другой врач говорит, что меня бы генетики сами вызвали на консультацию.

Пожалуйста помогите разобраться. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Любовь.
Риск синдрома Дауна низкий 1:5451, по остальным синдромам еще ниже. Повышение в=ХГЧ может быть реакцией на токсикоз. Рекомендую получить очную консультацию генетика, для обсуждения всех вопросов. Оснований для инвазивной пренатальной диагностики нет.

06.01.2016

Татьяна

Здравствуйте. Анализ амниотической жидкости показал, что у ребёнка такой кариотип 46,XX, der(3)?t(3;?)(p25-26;?).Что он показывает и какие угрозы для ребёнка? Спасибо

Здравствуйте, Татьяна.
Необходима очная консультация генетика. Видимо, выявлен дополнительный фрагмент 3 хромосомы, есть риск врожденных аномалий. Более точный прогноз можно сделать только по совокупности всех обследований (с учетом причины направления на амниоцентез).

06.01.2016

Ольга

Здравствуйте. Беременность 15 недель. Дот тест показал синдром дауна. Обязательно ли идти на амниоцентез? Действительно ли дот тест безошибочен? Прием свечей праджисана влияет на результат дот теста и амниоцентеза? Нужно ли специально готовиться к процедуре амниоцентеза? Заранее благодарю за ответ!

Здравствуйте, Ольга.
Вероятность ошибки ДОТ-теста низкая. Никакие лекарства на результат ДОТ - теста и амниоцентеза не влияют. Специальной подготовке к инвазивной диагностике не требуется. Амниоцентез необходим для подтверждения диагноза, это общепринятая практика.

04.01.2016

Елена

Здравствуйте. Меня зовут Елена мне 24 года. Недавно мне сделали аборт из потологии у ребёнка. Заключение врача: ВПР ЦНС. Анэнцефалия? Экзэнцефалия? Отсутствуют кости черепа и наличие анамальной ткани головного мозга. Сказали обратиться к гинетику. Подскажите что дальше делать и во сколько это мне обойдётся. И как быть если это по наследству. Смогу ли я иметь здоровых детей. Беременность была первой. Помогите пожалуйста хотябы советом.
И сколько стоят анализы сдать?

Здравствуйте, Елена.
Обычно такие пороки - случайность. Необходима очная консультация генетика, но, маловероятно, что Вам назначат очень дорогостоящее обследования. Обязательно при подготовке к беременности контроль уровня гомоцистеина и прием препаратов фолиевой кислоты.

04.01.2016

анастасия

здравствуйте!Срок 12,3 хгч-2,556 МоМ PAPP-A-0,220 МоМ риск по трисомии 21 базовый 1: 1064 индивидуальный 1: 2096 трисомия 18 базовый 1: 2516 индивидуальный 1: 23274 трисомия 13 1: 7915 индивидуальный 1: 1018. помогите расшифровать анализы и действительно ли есть риск по трисомии 13?
спасибо,заранее

Здравствуйте, Анастасия.
Все расчеты риска лучше, чем 1:100 - ниже критического. А все, что лучше 1:1000, вообще не является риском (1 шанс болезни к 1000 нормы).
Не очень понятно, почему при таких цифрах биохимического скрининга риск по трисомии 21 получился 1: 2096. Уточните у врача, который делал расчет.