Онлайн консультация врача в Челябинске

19.07.2016

Оксана

Здравствуйте!
Беременность 12 нед 2 дня. возраст 24.8. вес 55.
Шейная складка 1.70мм - 1.12МоМ
Носовая кость визиализируется - 2.5мм
ТВП 1.7мм ЧСС - 169уд.в мин.
РЕЗУЛЬТАТЫ скрининга
fd-hGG 123 ng/ml 3.00 Cкорр.МоМ
РАРР-А 4.06 - 1.09 Скорр. МоМ
Биохим.риск + NT - 1:1319 ниже пор.отс
Двойной тест 1:471 ниж.пор отс
Возрастной риск 1:961
Трисомия 13/18 +NT ниже 1:10000 ниже пор.отс

Смущает hCG 3.00 Скорр.Мом
может ли этот показатель быть выше нормы из-за приема дюфастона пью его с 4-5 недели беременности. по 1т 3рвдень. Лежала на сохранении 2 раза 4-5 недель иза гематомы. и 9-11нед за 2 нед до скрининга была отслойка и прописали дюфастон по 1т 4 рвдень . и плюс утрожестан 2т по 100 утром и вечером. Еще пила курнатил на протяжении месяца т.к тромбоциты были 553 . мазок 1 стпени частоты.

Здравствуйте, Оксана.
Прием гестагенных препаратов в высоких дозах может повышать уровень в-ХГЧ. Это может быть и защитной реакцией на угрозу прерывания беременности.

19.07.2016

Любовь

Здравствуйте!У меня такая ситуация.Моя бабушка умерла от инсульта в 63 года.У моей мамы недавно был инсульт,ей 54 года.Мне 31 год.Нужно ли мне обследование,нужно ли уже сейчас делать мрт.Как мне мониторить свое состояние?
Мое давление обычно пониженное -110/65.
Пожалуйста,подскажите что мне делать.

Здравствуйте, Любовь.
Вопрос надо адресовать терапевту.

18.07.2016

Ксения

Здравствуйте! Получила результаты скрининга- очень переживаю из-за результатов крови.
Мама 27 лет, 90 кг вес. После того,как узнала что беременна- бросила курить. Поддержка беременности на Ипрожине. Угроз и тонуса не было.
Беременность 11 недель 2 дня.
КТР 45,6 мм, ТВП 1,0 мм.
Св.Бета ХГЧ - 18,7 МЕ/л или 0,532 мом
РАРР-а 0,44 МЕ/л или 0,322 мом
Риски
Трисомия 21 базовый 1:779 индивидуальный 1:3617
Трисомия 18 базовый 1:1728 индивидуальный 1:1583
Трисомия 13 базовый 1:5465 индивидуальный 1:2549
Рекомендовано УЗИ 20-21 недели. Больше комментариев и рекомендаций нет.
Скажите, риски хромосомных аномалий высокие при таком значении РАРР-а в моем случае?

Здравствуйте, Ксения.
Риски хромосомных заболеваний низкие. Оснований для беспокойства нет. Имеет место недостаточная гормональная поддержка беременности.

18.07.2016

юлия

Здравствуйте, перед переносом проводили пгд диагностику методом пцр . В результате были обнаружени триосомии по 1,6(отцовский фактор) и 19 (материнский) хромосомам. Насколько это серьезные мутации или они просто говорят о возможном(но не обязательном) выкидыше? Нам с мужем 43 года, врач в этот раз предложила свежий протокол, объясняя это лучшей имплантацией. Мы же склонны более к пгд и крио(учитывая прошлый опыт-из 4 эмбрионов 2 были с патологий, правда, в крио один не разморозился,а один не имлпантировался). Какое Ваше мнение? И что лучше в нашей ситуации пгд или cgh?(кариотипы нормальные.)спасибо

Здравствуйте, Юлия.
Данные трисомии не совместимы с развитием эмбриона.
Так как ваши кариотипы без отклонений, я думаю можно сделать ПГД. В данном случае, криоперенос или новая пункция с точки зрения генетики - равноценны.

18.07.2016

Анна

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, можно ли у Вас получить консультацию врача-генетика по по электронной почте. Ставят диагноз превычное невынашивание, сдавала много различных анализов, хотела бы направить их врачу для консультации по моему вопросу. Заранее огромное Вам спасибо!

Здравствуйте, Анна.
Я могу провести дистанционную консультацию. Передаю Ваши данные старшему администратору, для дальнейшего согласования.

18.07.2016

Карина

Добрый День! Помоги, пожалуйста, разобраться с результатом и цифрами!
Произошла замершая беременность, пришли гистологические и иммуногистохимические результаты:

В присланном материале полноценная гравидарная перестройка компактного слоя эндометрия, умеренная степень инвазии трофобласта. Ворсины хориона с редукцией кровеносного русла и неравномерными гидропическими изменениями стромы, соответствующие 6/7 неделям эмбриогистологического срока. Тканей эмбриона не обнаружено.

Иммуногистохимическое исследование

Маркер H-score-тест

ER в железах эндометрия 20-0

ER в строме эндометрия 20-0

PgR в железах эндометрия 0

PgR в строме эндометрия 250-130

Заключение:

По совокупности данных гистологического и иммуногистохимического исследований экспрессия рецепторов половых гормонов соответствует эмбриогистологическому сроку беременности с учетом приема гормональных препаратов. Наличие ворсин хориона с гидропическими изменениями стромы не исключает вероятности хромосомной патологии трофобласта. Заранее спасибо!

Здравствуйте, Карина.
Все эти данные говорят о том, что беременность была. Выявить хромосомную патологию плода этими методами невозможно.

18.07.2016

Валя

Добрый день ! Расшифруйте пожалуйста . Синдром дауна : возрастной риск: 1:940 граница риска: 1:250. Расчетный риск: 1:580. Синдром эдвардца : возр. риск: 1:850, гран. риска: 1:100 расч.риск; 1:570. Синдром дауна только по биохимии: возрастной риск:1:940, граница риска: 1:250, расчетный риск 1:300. Маркёр hCGb кону. 98,4 ng/ml. Корр. МОМ 1,83. NB Присутствует . NT конц. 2,4mm. Короче.МОМ 1,49. PAPP-A конц. 1474,5 mU/L 0,44. Граница уровня риска по синдрому Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МОМ - 0,7 до 2,0. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Валя.
Риск хромосомной патологии ниже критического, то есть дополнительные исследования (инвазивные) не требуются. Снижен уровень РАРР-А.

18.07.2016

Наталья

что означает
правая маточная артерия: СДО 2.1, ИР 0.53 , ПИ 0.87
левая маточнапя артерия: СДО 2.1 ИР 0.53 ,
ПИ 0.87

АРТЕРИЯ ПУПОВИНЫ: СДО 2.1 ИР 0.6 ПИ 1.0

СРЕДНЯЯ МОЗГОВАЯ АРТЕРИЯ: СДО 3.6 , ИР 0.73 ПИ 0.9

ГРУДНАЯ ЧАСТЬ АОРТЫ ПЛОДА: СДО 6.0 ИР 0.8 ПИ 0.9

Здравствуйте, Наталья.
Это показатели кровотока в сосудах. Более точно Вам ответит доктор УЗИ (перинатолог).

17.07.2016

Смирнов Никита Дмитриевич

Здравствуйте! Не знаю, сможете ли вы мне помочь в этом вопросе, но любая информация будет для меня полезной. Я знаю, что ген, ответственный за болевые ощущения у человека, найден уже давно (в разных статьях его называют по-разному SCN9A, SCN11A, есть и другие названия), скажите возможно ли подавить его экспрессию у взрослого человека? Или выключить вовсе, тем самым лишая человека болевой чувствительности? Заранее спасибо.

Здравствуйте, Никита Дмитриевич.
На данный момент, не существует технологий, позволяющих выключать работу отдельных генов в живом организме.

17.07.2016

Наталья

Здравствуйте,у меня во время беременности обнаружена генетическая тромбофилия и нарушен фолатный цикл.Р ебеноку 5 месяцев и нас направляют на консультацию к генетику.Вопрос:есть ли смысл ехать на консультацию(далеко ехать в другой город).

Здравствуйте, Наталья.
Если ребенок физически здоров, то срочная консультация генетика не требуется. Изменения в этом комплексе генов есть у многих людей.