-
- Лечение бесплодия
- Акушерство и гинекология
- Мужское здоровье
- Эндокринная хирургия
- Ухо, горло, нос
- Поликлиника
- Вебинары врачей-экспертов ДНК Клиники
- Детское здоровье
- ДНК Клиника в Казахстане
- Лаборатория
- Пластическая хирургия
- Стационар
- Урогинекология
- Профилактика и лечение инфекционных заболеваний
- Профилактика и лечение воспалительных заболеваний
- Интимная пластика для женщин
- Прерывание нежелательной беременности
- Проект "Красивая беременность"
- «Гистероскопия. Всё включено!»
- «Лапароскопия. Всё включено!»
- Кольпоскопия / Видеокольпоскопия
- УЗИ при беременности
- Диагностика беременности. Все включено!
- Прием гинеколога. Все включено!
- Подбор контрацепции
- Планирование беременности
- Обследование мамы и ребенка
- Наблюдение и ведение беременности
- Невынашивание беременности, причины и лечение
- Лечение миомы матки
- Лечение эрозии шейки матки
- Озонотерапия в Челябинске
- Фемофлор Скрин
- 3D/4D УЗИ при беременности
- Определение пола и резус-фактора плода
- Биопсия шейки матки
- Гинекологические операции
- Мамина школа в ДНК Клинике
- Важные показатели женского здоровья
- Генетика
- УЗИ-диагностика
- Эндокринология
- Check-Up: 22 показателя вашего здоровья
- Терапевт
- Акушер-гинеколог
- Эндокринолог
- Кардиолог
- Гастроэнтеролог
- Дерматолог
- Невролог
- Ревматолог
- Диагностика
- Дневной стационар
- Маммопластика и пересадка волос 1 сезон
- Липосакция и блефаропластика 2 сезон
- Увеличение груди, ринопластика, пересадка волос 3 сезон
- Увеличение груди, блефаропластика,лазерное омоложение 4 сезон
- Абдоминопластика и блефаропластика 5 сезон
- Пластика Life. 9 сезон (блефаропластика и увеличение груди)
- Пластика Life 6 сезон (увеличение груди и липомоделирование)
- Пластика Life 8 сезон (липосакция и липофилинг)
- Пластика Life 7 сезон (увеличение груди и блефаропластика)
Риск хромосомной патологии повышен. Рекомендована очная консультация генетика для дообследования.
Технически кордоцентез сделать можно. Но в этом нет смысла, так как прервать беременность уже нельзя. PANORAMA на таком сроке ошибаться не должна.
Рекомендована консультация гематолога или гемостазиолога.
В приведенном случае сработал естественный отбор. С таким кариотипом плод развиваться не может. Рекомендован анализ кариотипа обоим супругам, и очная консультация генетика.
По поводу дозировок - необходимо согласовать с лечащим врачом, но, в целом, эти вещества безвредны. Посмотреть файл не могу. По поводу митохондриальной патологии - рекомендована очная консультация генетика.
Если все остальные скрининги были нормальные, вероятность патологии невысокая. Рекомендована очная консультация генетика со всеми данными.
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
Заключение.
Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон-21
Нуклеотидная замена-c.3712G>A (гетерозигота)
Аминокислотная замена-p.Glu1238Lys
Оценка-Патогенность неизвестна
Диагноз не подтвержден. Выявленная мутация, скорее всего - нормальная особенность генотипа.
Риск трисомии 21 по результату скрининга: базовый 1:430, индивидуальный 1:326.
На консультацию к генетику меня не вызвали. Рекомендовали контроль узи плода в 20 недель.
Нужны ли мне дополнительные методы диагностики? Плацентоцентез или т.п.? Заранее спасибо.
Риск хромосомной патологии ниже критического. Инвазивная диагностика не показана. Рекомендован 2 биохимический скрининг в 16 недель (АФП, ХГЧ, св. эстриол) и УЗИ 2 в 20 недель экспертного уровня.
HCGb концентрация 52,74 медиана 11, 64 МоМ 4,53 коррект МоМ 3,00
AFP и UE3 в норме. Второе УЗИ на 19 неделе, экспертного класса также не выявило никаких отклонений, вообще никаких. При угрозе в больнице где я лежала мне рекомендовали пить дюфастон до 20 недели. О том что нужно предупредить генетика о приеме этого лекарства никто не сказал. Генетик только знала что я принемала его на 7-8 неделе беременности при угрозе выкидыша. Мой риск 1:53 Скажите такой высокий риск только по одному ХГЧ, можно поставить? И мог ли дюфастон повлиять на ХГЧ? Я отказалась от прокола, потому что будем рожать в любом случае. Но я не могу спать, не могу вообще ничего. Скажите есть ли смысл пойти с моими анализами этими к другому генетику? Могут ли мне пересчитать этот риск?
Дюфастон может немного повышать уровень ХГЧ. Если у плода хромосомная патология, то изменены, обычно, несколько параметров. Даже если Вы решили рожать ребенка, повторная спокойная консультация генетика Вам не помешает.
В целом, такой высокий риск скорее вызван особенностями статистических расчетов, а не реальным риском.
Я сделала ренген снимки и флюрографию не зная о том, что беременна.Дата последней менструации 28 мая, сники сделаны 15 июня шейный отдел" и флюрография, 29 июня снимок поясницы, скажите как это может отразится на ребенке?
Рекомендована очная консультация генетика.
Проведения рентгендиагностики не является основанием для прерывания беременности. Но и сохранять до 12 недель - не нужно. Если эмбрион пострадал, беременность прервется.