Добрый день!
Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты генетической лаборатории:
Срок беременности: 12 нед + 1 дней по КТР (по УЗИ 12,3 недели);
Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 166 уд/мин; КТР 56,0мм; ТВП 1,10мм; кость носа определяется (по УЗИ длина носовой кости 2,0мм)
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 187,40 МЕ/л / 4,504 МОМ;
РАРР-А: 8,168 МЕ/ 2,622 МоМ
Расчет рисков:
Трисомия21 - базовый риск 1668; индивидуальный риск 1:1358;
Трисомия18 - базовый риск 1:159; индивидуальный риск 1:3189;
Трисомия13 - базовый риск риск 1:502; индивидуальный 1:10039.
Мой возраст - 40 лет.
Спасибо!

Здравствуйте проконсультируйте пожалуйста резельтат экзомного секвенирования.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК (клиническое секвенирование экзома)
Пациент: Клепфер Владимир Владимирович
Пол: Мужской
Дата рождения: 03.09.2002
Вид материала: Кровь (венозная)
Дата забора: 09.03.2016
Диагноз: Миопатия дистальная. Двустворчатый аортальный клапан с небольшим стенозом.
Данные секвенирования могут быть предоставлены по запросу лечащего врача.
1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к
фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию
у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
chr14:23894572A>G A/G MYH7 c.2342T>C p.Leu781Pro 21 NM_000257.3 н/д 178x
*Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан)
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Клепфера Владимира Владимировича был проведен поиск патогенных мутаций,
ассоциированных с дистальной миопатией, а также с другими наследственными заболеваниями
со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 21 экзоне гена MYH7
(chr14:23894572A>G, rs727503259), приводящая к замене аминокислоты в 781 позиции белка
(p.Leu781Pro, NM_000257.3). Гетерозиготные мутации в гене MYH7 описаны, в частности, у
пациентов с дилятационной кардиомиопатией, тип 1S (OMIM: 613426), миопатией с накоплением
миозина (с аутосомно-доминантным типом наследования) (OMIM: 608358). Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы
предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.000,
Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 1.000, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -5.840). По
совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
Стр. 2 из 4
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками и анализа происхождения мутации (для подтверждения косегрегации с заболеванием).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
Рекомендуется консультация врача-генетика. Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком.

Добрый день! сдавали с мужем HLA-типирование совпадений нет, но меня волнует мой результат DRB1 15;15 DQA1 0102;0102 DQB1 0602-8;0602-8 фенотип DR 15(2);15(2) фенотип DQ 6(1); 6(1). Все цифры одинаковые ,это гомозиготность? и как может повлиять на вынашивание?

Добрый день. У мужа диагноз переходно- клеточный рак мочевого пузыря. Год назад проходил курс химиотерапии из 4 раз доксорубицином, в этом году проходит химиотерапию цисплатином внутрипузырно. Так получилось, что я забеременела в этот период. Насколько велики риски врожденных патологий у ребёнка? Срок 4-5 недель.

Здравствуйте,подскажите пожалуйста. У меня беременность 13 недель. Мне 27лет, беременность после ЭКО. Прошла УЗИ- КТР 77мм,соответствует 13.6 неделям. ТВП 2.7мм, носовая кость визуализируется 3мм. ЧСС плода -153уд / мин. КСК венозного протока ПИ =1.01. Трикуспидальная ругургитация со скоростью 105см / сек. Ректальная прозрачность отсутствует. Количество артерий пуповины-две. Анатомия плода все в норме. Сдала биохимию крови на сроке 13.8недель. Результат b-хгч 77.6нг/мл(2.30Мом) и РАРР 2.73mlU / ml ( 0.63Мом ). Пожалуйста скажите какой риск потологий? Очень жду вашего ответа! Заранее большое спасибо.

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов.
AFP - 1,12 U/ml; hcgb - 3.21 ng/ml; uE3 - 0.97 nmol/l. Срок беременности 18 недель один день. Узи делали на сроке 20 недель 2 дня. Все показатели узи в норме. Врач сказал, что показатель хгч завышен

Добрый вечер Ольга!
Помогите пожалуйста в таком вопросе.
Первый день последней менструации 4.06.16. Заболела циститом и 23.06-2-07.16 принимала Супракс Фурамаг и Фуцис.
Тест подтвердил задержку. Сегодня 13.07.16 поставили на узи беременность 4 недели.
Скажите пожалуйста как данные препараты скажутся на плоде?
Спасибо

Ольга Глебовна, добрый вечер. Очень Вас прошу ответить еще на один мой вопрос. Мой первый вопрос был под № 17304. Я пересдала скрининг второго триместра - тройной тест, по нему риск СД 1:8507 (сдавала в платной лаборатории) АФП 1,16 МоМ, ХГЧ 1,64 МоМ, uE3 1,43 МоМ. Меня очень волнует вопрос, нужно ли мне делать амниоцентез, если по 1му скринингу риск был 1:113 (а потом вообще насчитали 1:92, когда месячные правильно поставили), а по второму такой низкий низкий риск. Может ли вообще быть такая разница в результатах, или где-то ошибка? я планирую пересдать еще раз скрининг через неделю (будет 17 недель)для сравнения. Заранее благодарю за ответ

Срок берём 12нед+5дней по ктр,чсс плода160,кто 63,кость носа определяется,твп 1,7.хгч7,80Ме/л/0,289Мом, Рарр-а 1,192Ме/л/0,695.Три21баз 1:622,инд1:4436.три18 баз1:1513 индив1:1534???. Трис13 баз1:4747; инди 1:4415Базовый риск основан на возрасте матери 30 лет,всё ли хорошо заранее спасибо

Здраствуйте подскажите пожалуйста :синдром дауна -возрастной риск 1:561, расчетный 1:3493, норма ли???