Ответы

30.07.2016

Екатерина

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! Прошла 1 скрининг 11 недель результаты такие:
hCGb 25,3547 ng/ml-0.6 mom
PAPP 1487.13mU/l-0.41mom
твп-4,2мм
Расчетный риск:
Синдром дауна 1:10
Эдварса 1:13
Патау 1:6
Тернера 1:43
Сделала ДОТ-тест результат: Нарушений в наборе 13,18,21,X,Y хромосомах не обнаружено,я успокоилась.
2 скрининг 20 недель результат:
hCGb 0.65mom
AFP 0.80mom риски понижены,УЗИ хорошее кроме ЗАТЫЛОЧНО-ШЕЙНАЯ СКЛАДКА 6мм, врач генетик анализы не посмотрела забыла, посмотрела УЗИ сказала что возможно у ребенка будет толстая шейка и будет складка.
Посмотрела мужа у него тоже есть складка сказала возможно в папу будет, НУ ТАК ЛИ ЭТО??? причем она все равно намекнула на прокол сказала если хочешь для точного потверждения, Я снова начала переживать

Здравствуйте, Екатерина.
Не исключен синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Он не всегда выявляется ДОТ-тестом. Если хотите знать точно, рекомендована инвазивная диагностика. Отек воротниковой зоны - признак хромосомной патологии, либо аномалий развития сердца. Вряд ли это "похож на папу".

30.07.2016

Элиза

Здравствуйте,в нашей семье по маминой линии мальчики болеют гемофилией,а девочки являются носительницами этого гена.Гемофилия группы А.
Чтоб вам было понятнее
От брака дедушки(здоров) и бабушки(носитель гена) родились 8 детей
4 мальчика и 4 девочки.3 мальчика болели гемофилией,1 нет.
3 девочки (включая мою маму)носители гена,1 девочка нет.
Продолжу рассказ о своих родителях и их сестрах.Хочу уточнить заранее:все вступают в брак со здоровыми мужчинами.
У моей мамы родились 4 ребенка :2 мальчика и 2 девочки(я и мря сестра).Мальчики болели гемофилией,мы с сестрой нет(возможно носители гена.
У моих тетушек по 2 ребенка :мальчик и девочка-ситуация та же,девочки возможно носители ,мальчики больны гемофилией.
Мои дяди ,все имеют здоровых детей и мальчиков,и девочек.
Теперь опишу уже наше поколение:себя и своих братьев и сестер
У моей родной сестры одна дочь(здорова,возможно носитель)
У двоюродной сестры дочь(здорова,возможно носитель),а вот мальчик родился больной гемофилией.
Сейчас я беременная 20 недель
На узи сказали что мальчик.Сказать,что я огорчена-не сказать ничего!Беременность долгожданная.Высчитывала по все параметрам(обновлерие крови,возраст и месяц зачатия и т.д)?Была уверена,что будет девочка,возможно врач ошибся и у нас все таки девочка,но жить стало невыносимо,переживаю страшно.
Скажите,пожалуйста,какова вероятность рождения больного ребенка?

Здравствуйте, Элиза.
Если Вы - носитель, во вероятность рождения больного мальчика - 50%. К сожалению, срок беременности уже большой. Если есть установленная мутация у кого-либо из родственников (мальчиков), то еще можно сделать пренатальную диагностику плоду. Рекомендована очная консультация генетика срочно.

29.07.2016

Ирина

Здравствуйте. У меня беременность 33 недели и 4 дня. Я часто хожу на УЗИ, так как переживаю постоянно, чтобы с ребенком было все хорошо. Сегодня попала к другому врачу, которая меня насторожила, по поводу размеров малыша. В динамике у нас всегда было отставание по конечностям на 2 недели еще с 17 недель. То есть показатели так и росли всегда равномерно с таким же отставанием и всегда мне говорили, что я маленькая, рост 158 и ребенок просто у нас будет маленьким. Сегодня же сказали, что это может указывать на Синдром ДАуна. Все скрининги у нас отличные, а так же мы делали неинвазивный пренатальный тест, хромосомных аномалий не обнаружено. Хотела бы узнать какая вероятность патологии или же все таки скорее всего малыш просто маленьким родится. По доплеру данные хорошие, отклонений не обнаружено. Данные на сегодняшний день:
БПР - 84мм
Окружность головки - 303мм
Окружность живота - 282мм
Мозжечок - 42мм
Бедренная кость - 60мм
Берцовая кость - 52мм
Плечевая кость - 53мм
Лучевая кость - 43мм
Локтевая кость - 49мм

Подскажите пожалуйста, большое ли отставание и есть ли повод беспокоиться??? Заранее спасибо!

Здравствуйте, Ирина.
Если в неинвазивном тесте - норма, синдром Дауна очень маловероятен.
Укорочение конечностей бывает при некоторых генетических патологиях, но на этапе беременности они не диагностируются. Спокойно ждите рождения малыша, и, в возрасте 1 месяц, покажите его хорошему ортопеду.

29.07.2016

лена

Здраствуйте! Планирую беременость, сдала анализы CMV Ig G зашкаливает 735 ед/мл. Что это значит?

Здравствуйте, Елена.
Это говорит о напряженном иммунитете против CMV. Рекомендована консультация гинеколога.

29.07.2016

Юлия

Здравствуйте.На первом скрининге индивидуальные риски по трисомии 21, 18 и 13 низкие. Но жирном выделены преэклампсия до 34 недель беременности 1:121, задержка роста плода до 37 1:80, самопроизвольные роды до 34 недель 1:200. Хотя во время узи сказали что все хорошо. Поясните пожалуйста, что это значит

Здравствуйте, Юлия.
Риск акушерских осложнений нужен только для наблюдающего гинеколога. По этим данным доктор назначает поддерживающее лечение. Оснований для беспокойства нет.

29.07.2016

Наталья

Здравствуйте, Ольга Глебовна, очень переживаю из-за вот такой ситуации. Мне 31 год, делала скрининговое обследование на 12-13 недели. Узи хорошее, а вот кровь на впп показала риск синдрома Дауна.1:210.На следующий день после обследование попала на сохранение с диагнозом маточной гематомой 14 мл. Могло ли это повлиять на то, что появился риск впп?

Здравствуйте, Наталья.
Да, угроза прерывания может вызывать снижение уровня РАРР-А и повышать расчетный риск. Более точно можно сказать только на очной консультации генетика, с учетом всех данных.

29.07.2016

Саша

Здравствуйте. На УЗИ в 20 недель поставили гипоплазиюю носовой кости, все остальные показатели у ребёнка идеальны. SСкрининг в 12 недель и УЗИ и результаты крови хорошие. Какова вероятность рождения ребёнка с сд

Здравствуйте, Саша.
Только гипоплазия НК не является признаком хромосомной патологии. Часто это индивидуальные особенности. Рекомендована очная консультация генетика.

28.07.2016

Ольга

Добрый вечер. Мне 38, мужу 43. Беременность 17 недель, вес 73 кг. Тройной тест: св.эстриол 1,32 нг/мл (норма лаборатории 0,69-30,00), МОМ - 0,63 (0,50-2,00); ХГЧ - 17625,00 мМЕ/мл (0,00-5,00), МОМ - 0,43 (0,50-2,00); АФП - 25,90 МЕ/мл (0,20-3,19), МОМ - 0,68 (0,50-2,00). Узи - все соответствует сроку 16-17 недель.

Здравствуйте, Ольга.
Риск хромосомной патологии низкий. Есть риск угрозы прерывания беременности.

28.07.2016

Ольга

Здравствуйте, лечусь трихополом и клион д (3дня),сегодня пришли месячные , как быть?

Здравствуйте, Ольга.
Вопрос надо адресовать гинекологу.

28.07.2016

Жанна

Здравствуйте подскажите пожалуйста что точно это означает и большой ли риск,очень переживаю
АПф 110,0
ХГ 25 560
СРОК 16-17 Недель

Здравствуйте, Жанна.
Высокий АФП. Это может быть признаком врожденного порока развития у плода (дефекты нервной трубки). Рекомендовано УЗИ экспертного класса в 20 недель .