Ответы

28.07.2016

Татьяня

Здравствуйте,мне 30 лет,вес 69.4 на момент скрининга. Срок беременности по узи 12 нед + 4 дня по КТР.
Данные узи:сердцебиение плода-определяется,
ЧСС-167 уд/мин,
КТР-61,
ТВП-1,9,
хорион/плацента-перекрывает область внутреннего зева,
пуповина-3 сосуда,
маркеры хромосомной патологии плода :кость носа определяется
оценка анатомии плода:головка/мозг выглядят нормально,позвоночник выглядит обычно,передняя брюшная стенка выглядит обычно,желудок определяется,мочевой пузырь/почки определяется,руки ноги определяется,видны обе.
Результаты биохимии крови
Свободная бета-субъединица ХГЧ 94,2 МЕ/л эквивалентно 2,883 МоМ
РАРР-А 0,992 МЕ/л эквивалентно 0,437 МоМ
Состояние: Базовый риск индивидуальный риск
Трисомия 21 1:581 1:71
Трисомия 18 1:1400 <1:20000
Трисомия 13 1:4398 <1:20000
первые 3 беременности закончились обортом, 4 беременность родами,без патологий,дочке 2г.10м, 5 беременность замершая была на 8 неделе, потом была апоплексия яичника,сейчас 6 беременность-во время сдачи крови с вены немного горло болело и сопли были,заразилась видно от дочки(тонзиллит)принимала редко иммудон. Гормональные таблетки не принимала.Помогите разобраться пожалуйста.

Здравствуйте, Татьяна.
Риск синдрома Дауна повышен 1:71. Рекомендована очная консультация генетика. Необходима инвазивная диагностика.

28.07.2016

Ольга

Добрый день, получила результаты 1 скрининга, а запись к генетику на 2 месяца вперед. подскажите, пож-ста, по результатам, высокий или низкий риск?
заранее спасибо! 34 года, вторая беременность. 13 нед+3дня по КТР, ЧСС плода 152, КТР 73, ТВП 1,5 мм, ХГЧ 55,3/2,187; РАРР-А - 1,669/0,569 МОМ, риски по 21-базовый 1:331, индивидуальный 1:243, по 18 - баз.1:843, инд.-1:16861, по 13 - баз. 1:2635, инд. - 1:52699.
заранее Большое спасибо!

Здравствуйте, Ольга.
Риск хромосомной патологии ниже критического (1:100). Он считается промежуточным (от 1:100 до 1:1000). Рекомендована очная консультация генетика.

28.07.2016

Дмитрий

Здравствуйте, возможно ли в Вашей клинике сделать анализ на синдром прадера-вилли ребёнку 6 лет, если да, то подскажите пожалуйста условия и цены

Здравствуйте, Дмитрий.
Анализ можно сделать только в Москве. Отправку крови осуществляет медико-генетическая консультация детской областной больницы. Направление и согласование всех деталей могу сделать я. Отправка крови платная. Сам анализ стоит 4000 руб.

28.07.2016

Римма

Здравствуйте. Поясните пожалуйста, что значит рез анализаAFP16.4497ml корр МОМ 0,65. hCGb 28,6688, корр МОМ 3,9 беременность 18 нед, на 12 нед узи никокой паталогии. Гинекологи утверждают,что нет повода для волнения, если на 20 нед узи никакой паталогии не будет.Заранее спасибо!

Здравствуйте, Римма.
Второй биохимический скрининг менее специфичен, чем первый. Поэтому Вам и говорят, что риск низкий. Рекомендована очная консультация генетика.

28.07.2016

Галина

Спасибо большое за ответ!
Сейчас займусь поиском данных фирм.
Т. Е. возможно высокий показатель трисомии 21 и не с ребёнком вовсе связан а на момент сдачи анализа с моим состоянием?
На консультации с генетиком не удалось задать всех вопросов ... Не разговаривают!!!! А я в этом вообще ничего не понимаю ...

Здравствуйте, Галина.
Да, изменения в биохимическом скрининге часто неспецифичны, то есть не связаны с плодом. Диагноз можно поставить только при прямой диагностике - ИПД или НИПТ.

28.07.2016

Ирина

Здравствуйте, у меня такой вопрос, на раннем сроке беременности не зная еще о ней, на 3-4 неделе беременности обострился цистит пропила ципрофлоксацин по 1 таблетки 2 раза в день в течении 7 дней, как антибиотик повлияет на плод?

Здравствуйте, Ирина.
Препарат не рекомендован при беременности. При воздействии на раннем сроке беременность либо прервется, либо плод останется здоровым. Оснований для прерывания беременности по медицинским показаниям нет.

28.07.2016

Татьяна

Здравствуйте помогите разобраться с скринингами первый в 12 недель хгч 23,10МЕ/л/0,77 мом ,рарр-6,228МЕ/л/2,616мом базовый риск трисомия 21-1:535,трисомия 18-1:1294,трисомия 13-1:4062,индивидуальный риск трисомия 21-1:10691,трисомия 18-1:25876,трисомия 13-1:81239 второй скрининг Афп-1,32,Хгч-2,37 направляют к генетику есть ли повод для беспокойства,спасибо

Здравствуйте, Татьяна.
Риск хромосомной патологии низкий. Немного повышен ХГЧ во 2 скрининге. Это может быть защитной реакцией.

27.07.2016

Ольга

В дополнение к вопросу моему#17837 Ольга :: Дата: 25.07.2016
Вопрос:
Добрый день! У родного племянника моего мужа родился ребенок, болен фенилкетонурией. Может ли эта болезнь в будщем проявиться у моих внуков или мои дети могу быть носителями этой болезни.У меня двое детей 4года и 1годик, здоровы. Нужно ли сдать какие то анализы членам семьи, чтобы узнать по какой линии идет болезнь- от племянника или его жены?Уточнение вопроса про феникетонурию: если моим детям делали скрининг новорожденных и результат по фенилкетонурии отрицательный, может ли это означать, что мой ребёнок не носитель ген фку или это означает что он не болен феникетонурией, но может быть носителем этого гена?

Здравствуйте, Ольга.
Да, скрининг выявляет только болезнь. Носительство он не тестирует.

27.07.2016

Екатерина

Здравствуйте,сегодня прошла первый скрининг. Срок 11 недель и 3 дня. Узист напугал меня,сказав о возможных ХА. Вот показатели: КТР-45мм, БПР-17мм,ЧСС-161,ПИ-1,0
ТВП-1,1мм, носовая кость-1,4мм.
Результаты анализа крови еще ждать и ждать,а я уже не нахожу себе места. Насколько серьезны отклонения?

Здравствуйте, Екатерина.
УЗИ в пределах нормы. Укорочение носовой кости на этом сроке малоинформативно, а других нарушений я не вижу.

27.07.2016

Галина

Добрый день!
Мне 30 лет, беременность 13 недель и 3 дня. Беременность 1-я. 1-й скрин. делала на 12-й неделе.
Результаты УЗИ -идеальные! Все по нормам! Но результаты крови ...Следующие:
ЧСС плода-158 уд/ мин
КТР-58 мм
ТВП-1,60 мм
Кость носа определяется
ХГЧ-117,10 МЕ/л 2,458 МоМ
РАРР-А 1,509Ме/л 0,330 МоМ
Трисомия 21: базовый-1,637; индивид.- 1:71!!!!!
Трисомия 18: базовый-1,1512; индивид.-1:17323
Трисомия 13: базовый 1:4755; индивид 1:20000
Вызвали к Генетику, направили на хорионбиопсию по триномами 21!!!
Переживаю!
.... Что вы скажете по моим данным?!
Идти на хорионбиопсию?
Может есть другие способы? Без вмешательств? Боюсь последствий! Как отразиться на ребёнке ? Насколько вообще необходима данная процедура?
Может какая то ошибка?
Очень жду Вашего ответа! ....

Здравствуйте, Галина.
Сейчас фирмы "Мой ген", "Геномед" и др. предлагают неинвазивный пренатальный тест (по крови матери). Он дорог, но абсолютно безопасен и имеет достаточно высокую точность.
Риск в Вашем случае связан с биохимическим скринингом, а он сильно зависит от состояния матери.