Ответы

26.07.2016

Тамара

Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Срок беременности 11 нед. + 5 дней по КТР.
ЧСС плода 158 уд./мин.
КТР 51,0 мм
ТВП 0,90 мм
кость носа-определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 126,40 МЕ/л / 3,769 МоМ
РАРРА-А: 2,925 МЕ/л / 1,787 МоМ
Трисомия 21 Базовый риск 1:986 Индивидуальный риск 1:18367
Трисомия 18 Базовый риск 1:2254 Индивид. риск <1:20000
Трисомия 13 Базовый риск 1:7112 Индивид. риск <1:20000

Здравствуйте, Тамара.
Риск хромосомной патологии низкий. Повышен в-ХГЧ, это может быть защитной реакцией.

26.07.2016

екатерина

В возрасте 1 месяц была установлена гипергликимия на уровне 7, в мае сдавали анализы показал пониженный уровень инсулина и с-пептиды, Хотя сахар сейчас 4,6 в среднем. Иммунолог посоветовал сдать генетикув возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате была выявлена гетерозиготная мутация в гене ABCC8 (MIM#: 600509, референсная последовательность NM_000352.3): c.1758GC: p. L586F. Что это означает? У ребенка будет обязательно диабет? Что значит гетерозиготная мутация, Это совсем плохо? И что означают все эти цифры?

Здравствуйте, Екатерина.
Гетерозиготная мутация -то не плохо. Это значит,что есть изменения только в 1 копии гена, из двух. Видимо, сдавался анализ на MODY-диабет. Это диабет 2 типа у молодых людей. Пока никакой опасности для ребенка нет. Рекомендовано наблюдение эндокринолога. Цифры и буквы в анализе - описание мутации, к здоровью ребенка никакого отношения не имеют.

26.07.2016

Наталья

Расшифровка пренатального скрининга II тиместра. Прошу расшифровать результат пренатального скрининга. А конкретнее подсказать показывают ли результаты анализа риск отклонения. Общие мои данные: Срок беременности 17-18 недель. Вес 58 кг. Возраст 30 лет. Кол-во плодов - 1. Данные результата: АФП 62 нг/моль (МоМ 1,53); бета-ХГЛ пренатальный 33903 мМо/мл (МоМ 1,61); Эстриол свободный 2,24 нмоль/л (норма для 16-17 нед. беремен. 1,17-5,52, 18-19 нед. беремен. 2,43-11,21) Зараннее спасибо.

Здравствуйте, Наталья.
Скрининг без отклонений. Риск хромосомной патологии низкий.

25.07.2016

Мария

здравствуйте! помогите понять интерпритацию полученую по результату анализа "Панель Эпилепсия"
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация во 2 экзоне гена KCNMA1 (chr10:79163761A>T), приводящая к замене аминокислоты в 133 позиции белка (p.Asn133Lys, NM_001161352.1). Другая гетерозиготная мутация типа миссенс в гене KCNMA1 описана у пациентов с генерализованной эпилепсией и пароксизмальной дискинезией [Du et al., 2005]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (MutationTaster: 0.994), как вариант с неопределенной клинической значимостью (SIFT: 0.130, PROVEAN: -0.890) либо как полиморфизм (Polyphen2_HDIV: 0.004, Polyphen2_HVAR: 0.012, LRT: N). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных. патогенные мутации не обнаружены. Как понять?

Здравствуйте, Мария.
Мутации, вызывающих эпилепсию, не выявлены. Рекомендована очная консультация генетика для сопоставления данных анализа и клиники.

25.07.2016

Ольга

Добрый день! У родного племянника моего мужа родился ребенок, болен фенилкетонурией. Может ли эта болезнь в будщем проявиться у моих внуков или мои дети могу быть носителями этой болезни.У меня двое детей 4года и 1годик, здоровы. Нужно ли сдать какие то анализы членам семьи, чтобы узнать по какой линии идет болезнь- от племянника или его жены? Спасибо.

Здравствуйте, Ольга.
ФКУ - рецессивное заболевание, оно проявляется, если у обоих родителей есть мутация. Ваш муж может быть носителем патологического гена и передавать его детям, если у племянника ген получен от одного из родителей Вашего мужа. Рекомендовано обследование Вашего супруга. Если у больного ребенка уже установлены мутации, то искать нужно их. Рекомендована очная консультация генетика.

25.07.2016

Панкова Елена

Здравствуйте. Я принимала гормональный препарат ярина во время беременности в течении двух месяцев, не зная о беременности, тк были месячные и симптомы от приема ярина, такие же как при беременности. Также на первом месяце делала флюрографию и пила обезболивающие таблетки найз. Сейчас срок 14 недель, первое узи отклонений не показало, но я очень беспокоюсь за здоровье малыша. Подскажите пож-та насколько возможно рождение здорового ребенка?
Буду очень благодарна вам за ответ.

Здравствуйте, Елена.
Гормональный контрацептив пороков не вызывает. Флюорография на ранних сроках тоже не опасна. Рекомендована очная консультация генетика для обсуждения всех деталей и планирования дальнейшего наблюдения.

25.07.2016

Дарья

Ольга Глебовна,добрый день! Очень хотелось бы получить Вашу консультацию дистанционно,это возможно? В моем городе генетиков нет

Здравствуйте, Дарья.
Теоретически это возможно, но необходимо прислать данные обследований (если они есть) на электронную почту. Передам Ваши данные менеджеру для согласования.

24.07.2016

Ольга

Здравствуйте не могли бы вы мне расшифровать результаты анализов ХГЧ. По срокам последней менструации срок 7 недель.

Здравствуйте, Ольга.
Вы не представили результат.

24.07.2016

Наташа

Ольга Глебовна, здравствуйте!
После нескольких неудачных попыток эко мы с мужем получили результаты hla типирования:
     Жена       Муж
DRB1 07,11.     01,11
DQA1 0201,0501. 0101,0501
DQB1 02,0301.   0301,0501
Есть ли совпадения и причины для волнений?
Все попытки эко закончились даже без признаков имплантации.
Заранее спасибо за ответ!

Здравствуйте, Наталья.
Есть 3 совпадения по локусам. Повышен риск иммунного невынашивания беременности. Если беременность не наступает, то причина в чем-то другом. Материнская иммунная система может влиять на плод только после имплантации.

23.07.2016

Марина

Добрый день.Мне 22 года.2 беременности.на первом скрининге твп сроставило 2,5,сдала рарр-а- 1,56 мЕд/мл,b-хгч свободный 36,7 нг/мл.Результаты двойного теста: Биохимический риск +NT
          1:805
ниже порога отсечки
Двойной тест
          1:1636
ниже порога отсечки
Возрастной риск
         1:1031
Трисомия 13/18+ NT
         1:6678
ниже порога отсечки
Пожалуйста подскажите попадаю ли я в группу риска,есть вероятность Рождения больных детей??

Здравствуйте, Марина.
ТВП 2,5 - верхняя граница нормы. Риск хромосомной патологии ниже критического.