Ответы

27.07.2016

Мария

Здравствуйте! Что означает? Эпилепсия от этого или нет?: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация во 2 экзоне гена KCNMA1 (chr10:79163761A>T), приводящая к замене аминокислоты в 133 позиции белка (p.Asn133Lys, NM_001161352.1). Д Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (MutationTaster: 0.994), как вариант с неопределенной клинической значимостью (SIFT: 0.130, PROVEAN: -0.890) либо как полиморфизм (Polyphen2_HDIV: 0.004, Polyphen2_HVAR: 0.012, LRT: N). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью.

дравствуйте, Мария.
Мутации, вызывающих эпилепсию, не выявлены. Рекомендована очная консультация генетика для сопоставления данных анализа и клиники.

27.07.2016

Мария

Зравствуйте!Подскажите пожалуйста, стоит ли по таким результатам первого скриненга бить тревогу?
Мне 22 года, вес 45 кг, принемаю Дюстофан, срок беременности 12 недель.
Результаты исследования таковы:
Свободный бета-ХГЧ 91.98мМЕд/мл 2.45МоМ
РАРР-А 5064мМЕд/л 2.16МоМ
ТВП 1.4мм 1.01МоМ

Трисомия21 1/18828 (Риск низкий)
Трисомия18/Трисомия13 1/100000 (Риск низкий)
Риск, связанный с материнским возрастом 1/1477 (Риск низкий)

Здравствуйте, Мария.
Риск хромосомной патологии низкий. Оснований для беспокойства нет.

27.07.2016

Оксана

Добрый день!
Помогите пожалуйста. Сдала ХГЧ на 13 дпп результат 2126,10, что это означает? Мне кажется, что он слишком высокий

Здравствуйте, Оксана.
Вопрос надо адресовать гинекологу.

27.07.2016

Юлия

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами УЗИ в 1 триместре скрининг. Мне 30 лет, вторая беременность.Показания УЗИ, срок беременности 12 нед.+ 4 дня по КТР, ТВП 1,80 мм, Свободная ХГЧ 34,50 МЕ/л/ - 1,210 МоМ, РАРР-А 0,831МЕ/л/-0,435МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21 базовый риск 1*604 индивид. риск 1*862, трисомия 18 базовый риск 1*1461 индивид. риск 1*27559, трисомия 13 базовый риск 1*4587 индивид. риск 1*45342. Стоит ли беспокоиться за последствия*** Спасибо.

Здравствуйте, Юлия.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижение РАРР-А может быть признаком угрозы прерывания беременности.

27.07.2016

Юля Лаврова

Здравствуйте.
1 беременность 2005 году-неразвивающаяся 10 недель.(остановилась в 5 нед),а.cavi uteri
2 беременность 2007-неразвивающаяся 10 нед(остановилась на 5 нед)а.cavi uteri
3 беременность 2009-незапланированная,прерывание по мед показаниям(ВПРП) на 11 нед.,а.cavi uteri(У ребенка печень росла наружу)
4 беременность 2014 год- 8 нед.6дн.)замершая беременность на сроке 4 недели.Сделали кариологический анализ.
Кариотип 47,ХХ,+16
Заключение:Трисомия 16

Наш с мужем кариотип
46 хх,46 ху 16 qh+

Я обследовалась при планировании.Полностью здорова.Никогда ни чем не болела.
Муж здоров,спермограмма в норме.Вредных привычек нет.
Сейчас планируем беременность уже прошло 4 месяца.Муж пьет фолиевую кислоту 5 мг.Я пью фемибион-1,фолиевую 5 мг.Врач уже разрешил зачатие.Мне страшно что все повторится.

Через интернет познакомилась с девочками у которых тоже увеличение гетерохромативного плеча.У всех по несколько замерших беременностей и кто делал кариотипирование постабортного материала у всех была трисомия и моносомия и не у одной семьи нет ребенка.Врачи генетики им тоже говорят что это так случается

Были ли у Вас пары с увеличением гетерохромативного плеча у которых родился здоровый ребенок.
Есть ли у нас шанс на здоровую беременность.
Заранее огромное Вам спасибо

Здравствуйте, Юлия.
Увеличение гетерохроматиновых районов считается нормальным кариотипом. Успешная беременность, однозначно, возможна. Если при 3 беременности у плода был гастрошизис, возможно, есть проблемы с обменом фолиевой кислоты. В этом случае, прием фолатов поможет сохранить беременность.

27.07.2016

Анастасия

Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами скрининга.трисомия 21 баз.1-472 инд. 1-5627 трисомия 18 баз.1-1120 инд.1-22397 трисомия 13 баз.1-3522 инд. 1-12030. Возраст 32.

Здравствуйте, Анастасия.
Риск хромосомной патологии низкий.

26.07.2016

Наталья

Здравствуйте! Была замершая беременность на 13 неделе, результат цитогенетического исследования плода трисомия 21. Муж сдавал fish-тест спермы, превышено содержание диплоидных клеток (0,45% при норме до 0,043%). Гинеколог отправляет к андрологу. Подскажите, пожалуйста, могло ли это повлиять на причину замершей. Можно ли снизить показатель диплоидных клеток и целесообразно ли идти к андрологу.

Здравствуйте, Наталья.
Анализ спермы, который сделан Вашему мужу, не является общепринятым.
99% нормальных по количеству хромосом сперматозоидов должно быть вполне достаточным для успешного оплодотворения. У эмбриона была 1 лишняя хромосома, а при оплодотворении диплоидным сперматозоидом должна быть триплоидия.

26.07.2016

анон

Здравствуйте, нам 16 недель мальчик, поставили диагноз гастрошизис, печень с желудком внутри, петли кишечника вываливаются плавают, в консилиуме с таким диагнозом отправляют на прерывание, в интернете много читала что это лечится операцией после рождение, можно ли что то сделать чтоб не убивать своего мальчика?

Здравствуйте.
Никто не может заставить Вас прервать беременность.
Возможность эффективного лечения ребенка после рождения зависит от размера дефекта.

26.07.2016

Наталья

Здравствуйте! Получила результат 1 скрининга. Сегодня же была у генетика (звонили, сказали срочно к нему бежать). Мне 29 лет, мужу 34. Из вредных привычек - курила... У меня угроза самопроизвольного выкидыша. И так... По узи у нас 11 н. 4 д.: КТР 48 мм, ЧСС 156, БПР 15мм, ТВП 1,3 мм, кости носа +. По крови (сдавала в этот же день): ХГЧ: 92,39 МЕ/л /2,517 МоМ. РАРР-А: 0,623 МЕ/л /0,519 МоМ. Расчет рисков показал, что: Трисомия 21 1:547, Трисомия 18 1:20000, Трисомия 13 1:20000. Генетик сказал, что надо делать прокол с иглой для взятия околоплодных вод... забыла как правильно называется. На мои вопросы про риск выкидыша и т.д. она не как не реагировала. И опять же, я принимала утрожестан, ношпу. Гинеколог так же как и генетик говорит надо делать этот анализ, и чем быстрее, тем лучше!!! Я его делать не хочу, из - за вероятности выкидыша... что делать? Большой ли риск по скринингу? Может повторить скрининг ( срок 13 нед ровно, но по узи будет меньше, еще успеваю)??? Подскажите пожалуйста!!!

Здравствуйте, Наталья.
Риск инвазивной диагностики - 1:100(1-2%). Показанием для "прокола" является риск хромосомной патологии выше, чем риск осложнений (то есть 1:99, 1:98 и т.д) У Вас риск значительно меньше - 1:547.

26.07.2016

Ирина

Здравствуйте,у моего мужа ревматоидный артрит с 7 лет,после перееесенного,с его слов менингита.В данный момент планируем малыша,но страшно за его будущее здоровье.какие то обследования возможны для определения риска такого же заболевания у нашего ребенка?

Здравствуйте, Ирина.
Ревматоидный артрит не наследственное заболевание. Предрасположенность к нему можно выявить с помощью HLA-типирования, но предрасположенность может не проявиться болезнью.