Ответы

28.12.2012

Мария

Добрый день!У меня сейчас 18 недель, отправили на консультацию к генетику с высоким показателем AFP 91,1 на 17 недели беременности. Что это значит и чем это грозит?

Добрый день, Мария. Повышение уровня АФП может быть связано с аномалиями развития плода, но абсолютный показатель (91,1) необходимо пересчитать на точный срок беременности и Ваш вес. Это сделает генетик. Так же необходимо в 19-20 недель сделать УЗИ на аппарате экспертного класса. Не переживайте, в большинстве случаев малыш оказывается абсолютно здоровым. С наступающим Новым Годом.

26.12.2012

Алла

Здравствуйте.Меня отправили на консультацию к генетику с показателямиХГЧ -1,1 АФП - 0,4PAPPA - 1,3Помогите разобраться. Заранее спасибо. Делала тест на 16 неделе, получила только на 21.(Почитала в интернете, что анализ нужно было сдавать на тощак и утром. Так я его сдавала во второй половине дня, уже после 15:00. И врач меня об этом и не предупреждал.)

Здравствуйте, Алла. У Вас снижен уровень АФП, но ХГЧ в пределах нормы. РАРР-А сдается в 10-12 недель беременности. Пройти очную консультацию генетика необходимо. На ней доктор оценит риск патологии плода по всем критериям (УЗИ, возраст, акушерская ситуация и т.д.). Консультацию нужно пройти в ближайшие дни (до 22 недель).

25.12.2012

марина

Добрый день!у мужа эпилепсия с 14лет.происхождение неизвестно (скорее всего в результате перенесенного матерью тоскоплазмоза во время беременности).в роду ни у кого эпилепсии вроде не было.какова в этом случае вероятность передачи эпилепсии ребенку? Заранее спасибо за ответ!!

Добрый день, Марина. Большинство форм эпилепсии являются заболеванием с наследственной предрасположенностью. Риск для детей до 8% - умеренный. Настоящие наследственные (моногенные) формы эпилепсии проявляются в раннем возрасте. Для более точного прогноза рекомендую пройти очную консультацию генетика, с результатами неврологического обследования супруга.

21.12.2012

Наталия

Здравствуйте! Сегодня была у генетика (срок бер-ти 18 недель, мой возраст 32 года), меня направили на инвазивную диагностику для исключения синдрома Патау и Эдвардса, основываясь на показателях анализов крови: 12 недель - бета-ХГЧ 22,5МЕ/л соответствует 0,468 МоМ, РАРР-А - 0,381МЕ/л соот-ет 0,250 МоМ; 16 недель - 0,46 МоМ, 0,24 МоМ. Скрининг 1 триместра вместе с Узи - в норме, но генетику не понравилось снижение белков. Стоит ли делать инвазивную диагностику, существуют риски. И может ли качественное узи в настоящем сроке исключить эти синдромы? Спасибо.

Здравствуйте, Наталия. Риск инвазивной диагностики составляет 1:100 (1%). Если скрининг 1 триместра (биохимический + УЗИ) показал риск ниже этой цифры, необходимо еще раз подумать и сделать УЗИ скрининг 2 (в 18-20 недель). Исследование на аппарате УЗИ экспертного класса должно выявить аномалии развития, связанные с трисомиями по 18 и 13 хромосомам. Окончательный ответ о кариотипе плода можно дать только после инвазивной диагностики.

20.12.2012

миля

Добрый день!мне 39, а мужу 40лет. У нас 2 детей, родили их до 30 лет.Хотели родить 3-его ребёнка,но в течение 1,5 лет произошло 2 выкидыша на сроке 7 недель-ЗБ.После 1-ого выкидыша лечились от цитомегаловируса, проходили общую терапию для иммунитета.Какие обследования надо сделать у вас?

Добрый день. Необходимо провести исследование кариотипа (цитогенетический анализ) обоим супругам. Желательно исследование генов фолатного цикла и тромбофилии будущей маме. В Вашем случае повышен возрастной риск хромосомной патологии плода, поэтому нужно до 10 недель беременности встать на учет и своевременно пройти генетические скрининги.

11.12.2012

Наталия

Здравствуйте! Мне интересно узнать про телегонию. Эта теория полностью опровергнута, или всё таки есть маленькая вероятность что она может быть? Или её существование абсолютно невозможно? А может ли это выясниться при дальнейшем изучении генетики? Но раз она противоречит фундаментальным основам генетики, то и дальнейшее изучение уже неважно?

10.12.2012

Оксана

Здравствуйте, мы с мужем планируем беременность. В этом году у моего двоюродного брата по маме родился ребенок с диагнозом фенилкетонурия. Ести ли верятнотсть у моих детей родиться с таким же диагнозом? Как обезопасить себя?

Добрый день, Оксана.Вы можете быть носителем мутации в гене фенилкетонурии. Заболевание у ребенка (вероятность 25%) проявляется только если оба родителя - носители мутации. Рекомендую Вам вместе с супругом пройти генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене РАН (фенилкетонурия). Если мутация у племянника установлена, необходимо проходить тест на данное конкретное изменение. Для направления на исследование рекомендована очная медико-генетическая консультация с документами больного ребенка. Сделать анализ Вы можете в нашей Клинике, будем рады Вам помочь, спасибо за вопрос.

29.11.2012

Ольга

Здравствуйте. Меня зовут Ольга. Мне 28 лет. В 17 лет мне поставлен диагноз - синдром Калльмана. С мужем хотим ребенка. Подскажите, какова вероятность, что ребенок родиться здоровым? Я пыталась разобраться в путях наследования, но не совсем поняла. От кого из родителей я получила ген мы не знаем. Очень жду ответа. Спасибо!

Добрый день, Ольга. Наследование данного синдрома в случае, если болеет женщина, может быть аутосомно-доминантным с неполной проявляемостью – в этом случае риск передачи до 50%, и аутосомно-рецессивным – риск зависит от родословной второго супруга, но обычно низкий. Более точный прогноз можно сделать при очном консультировании.

25.11.2012

екатерина

Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Пожалуйста, помогите разобраться, что делать дальше. Пытаемся завести ребенка 3 года. Абортов и беременностей не было. Исследование назначено после неудачной попытки ЭКО. (не произошла имплантация) Было проведено иммуногенетическое обследование (HLA-титирования) Заключение: муж и жена совпадают по трем генам HLA. В генотипе жены обнаружен HLA DRB1*03:xx, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01,DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по семи генам HLA: А03:xx, А32:xx, B27:xx, B39:xx, DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02. Заранее спасибо!

Добрый день. Наличие в генотипе супругов 3 совпадений по HLA умеренно повышает риск иммунного невынашивания беременности. В этом случае может помочь проведение иммуноцитотерапии – иммунизация жены лимфоцитами мужа или донора. Процедура проводится на 3-8 день цикла 2 раза, и затем при наступлении беременности. Для проведения лечения надо обратиться в клинику «Жемчужина» (для жителей г. Челябинска и области). В любом случае необходима консультация генетика и проведение кариотипирования для исключения генетической причины бесплодия, эти процедуры Вы можете пройти в нашей Клинике, мы будем рады Вам помочь. Спасибо за вопрос.

14.11.2012

Наталья

Добрый день! Мне 24 года, вес 58 кг. Сдавала анализы на Рарр-р и b-хгч (свободный) в 13 недель и 5 дней (по узи), вот результаты: рарр-р 9.48 мЕд /мл, b-хгч (свободный) 41.9 нг/мл. Помогите, пожалуйста понять все ли в порядке? Заранее спасибо!

Добрый день. Для точного ответа необходимо знать нормы лаборатории, в которой было проведено исследование. На первый взгляд создается впечатление о нормальном показателе b-ХГЧ и несколько повышенном уровне РАРР-А. При таком результате нет повышенного риска хромосомной патологии плода. Спасибо за вопрос.