Ответы

11.02.2013

Екатерина

Добрый день, подскажите пожалуйста,какие анализы или исследования необходимы в нашем случае и необходимы ли они вообще? У моего мужа, родной ДЯДЯ болел миопатией, болезнь проявилась в лет 9-10 и если не ощибаюсь в 23 года он скончался. Больше в семье ни у кого подобная болезнь не проявлялась. Мой муж, его мама и отец совершенно здоровы. Но слышала,что это наследственная болезнь, есть ли риск предачи данной болезни нашим будещим детям или нет повода для беспокойчтва? Заранее благодаря за ответ!

Добрый день." Миопатия" это большая группа заболеваний с разным типом передачи в семье. Для оценки прогноза необходима очная консультация генетика с медицинскими документами на больного человека. Лучше, если на эту консультацию подойдет и мама Вашего мужа.

08.02.2013

Юлия

Здравствуйте, разъясните пожалуйста результаты моего анализаF5 (Arg 506 Gln) N/NF2 (20210 G A) N/NMTHFR( Ala222Val) N/MFGB 455 G/A N/MPAI-1(675 4G/5G) N/NGP IIIA( Leu 33Pro) N/MMTRR (Ile22Met) M/M

Добрый день, Юлия.У Вас выявлены изменения в генах обмена фолиевой кислоты и генах свертывающей системы крови. Данные изменения могут приводить к повышению риска невынашивания беременности, аномалий развития плода. Необходима консультация гемостазиолога и назначение профилактической терапии для того, чтобы риск не реализовался в реальную проблему

28.01.2013

анастасия

подскажите,каковы мои анализы АНАЛИЗЫ Я СДАЛА НА 17 НЕДЕЛЕ ТТГ(ТИРЕОТРОПНЫЙ ГОРМОН)-3.02 МК МЕ /л Т4 св(тироксин свободный) 13.0 пмоль/л т3св(трийодтиронин свободный)7.60 пмоль/л хгч(общий) 22768.0 мМЕ/мл афп(альфа -фетопротеин) 51.6 МЕД/мл эз(эстриол неконьюгированны свободный) 1.36 нг/мл ,мне 30 лет ,вес 49700кг.вторая беременность,первые роды родился мальчик4310кг кесарево.на 2 сутки появился шум в сердце,диагноз впс-дмп.дефект межжелудочковой перегородки

Добрый день, Анастасия. По результатам 2-ого биохимического скрининга ( АФП, ХГЧ, св. эстриол) риск хромосомной патологии низкий. Все цифры в пределах нормальных значений. Риск для братьев и сестер ребенка с врожденным пороком сердца составляет 2-4 % (низкий риск повторения), если это единственная проблема со здоровьем. Рекомендую Вам пройти УЗИ скрининг 2 в 20 недель на аппарате экспертного класса и получить очную консультацию генетика. Результаты исследования гормонов щитовидной железы Вам должен объяснить эндокринолог.

25.01.2013

Екатерина

Здравствуйте проконсультируйте по результатам анализов пожалуйста!F5 (Arg 506 Gln)N\NF2 (20210 G A) N\NMTHFR (Ala222Val) N\MFGB 455 G\A M\MPAI -1 (675 4G\5G)N\MGP IIIA (Leu 33 Pro) N\NMTRR (Ile22Met) N\M

Добрый день, Екатерина.Вам проведено исследование генов свертывающей системы крови и обмена фолиевой кислоты . По результатам - есть риск недостаточного усвоения фолиевой кислоты и повышения активности свертывания крови (риск гиперкоагуляции). Это может приводить к невынашиванию беременности и другой патологии. Самое главное - этот анализ говорит о возможном "слабом" звене, но для определения, как свертывающая система работает в данный момент, необходимо сделать гемостазиограмму и анализ на гомоцистеин. Программу наблюдения и профилактики Вам должен расписать на очном приеме гемостазиолог или генетик.

23.01.2013

Ольга

Здравствуйте! подскажите, пожалуйста, если один родитель здоров, может ли у ребенка быть муковисцидоз?

Добрый день, Ольга. Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание. Поэтому у каждого из родителей должна быть хотя бы одна копия патологического "больного" гена. В этом случае человек физически здоров, но является носителем. Необходимо пройти молекулярно-генетическое тестирование на муковисцидоз ребенку и обоим родителям. Это позволит определить генетический прогноз в семье.

22.01.2013

Шаврин Алексей

Здравствуйте, подскажите пожалуйста 19.08.12 сдавал анализ кариотип, в личном кабинете результатов нет, 22.01.13 был у Вас на приеме - назначен вышеуказанный анализ. Его нужно сдавать повторно или не выложены результаты ранее прошедшего анализа.

Алексей Евгеньевич, результат Вашего исследования зарегистрирован в лаборатории. Извините за накладку. Повторно сдавать не нужно. Все будет в карте.

22.01.2013

Шаврин Алексей

Здравствуйте, подскажите пожалуйста был у Вас на приеме 22.01.13, был назначен анализ кариотип. Посмотрев в историю приемов - 19.08.12 я уже сдавал данный анализ, в личном кабинете информации о результатах анализа нет. Нужно ли мне сдавать его повторно или просто не выложены его результаты? С уважением Алексей

Добрый день, Алексей Евгеньевич. Повторно сдавать не нужно. В личном кабинете этот анализ не выкладывается (невозможно технологически). Результат будет в Вашей карте.

17.01.2013

татьяна

Здравствуйте!Узи на 11 неделе показало шейную складку 1,4мм. В 13 недель шейная складка была 1,5мм.А в 21 неделю шейная складка 9мм.Подскажите опасно ли это?Почему так изменились показатели?

Здравствуйте. На сроке 11 и 13 показатель шейной складки был нормальным. На сроке 21 неделя - этот показатель обычно не определяют и точных норм нет. . А изменился он потому, что что Ваш малыш вырос. Наличие на данном сроке шейной складки более 6 мм - повод для повторного УЗИ скрининга на аппарате экспертного класса.

16.01.2013

Светлана

««Здравствуйте,помогите расшифровать анализ.Подскажите пожалуйста стоит ли мне переживать и что это значит: Дата исследования 09.01.2013,срок беременности по последниму дню месячных:19 недель 4 дня По УЗИ: 16 недель 4 дня Вес: 77.2Колличество плодов:1АФП : 25.71 (0.38 МОМ )ХГ : 13.26 (0.61 МОМ )Риск : 1:3411. 0,029%. очень низкийРиск развития ДЗНТ : ниже популяционногоРиск задержки развития плода: ниже популяционного — Вы»

Добрый день, Светлана. По результатам расчета риска хромосомной патологии (синдрома Дауна) - риск низкий. Исследования кариотипа плода (кордоцентез) по этим данным - не требуется. Не очень понятно - на какой срок расчитывались риски и почему такое расхождение в сроках. Рекомендована очная консультация генетика в 20 недель с результатами УЗИ скрининга 2. Необходимо взять с собой результаты анализов на БЛАНКЕ лаборатории (нормы, единицы измерения).

03.01.2013

Валентина

Добрый вечер.Мне 36 лет.У нас с мужем совпадение по трем генамHLA DRB1*7,HLA DQA1*102,HLA DQA1*201.В сыворотке крови жены анти HLA антител не обнаружено.Возможна ли беременность при таком результате анализа.

Добрый день. Беременность безусловно возможна, но несколько повышен риск ее прерывания под влиянием иммунитета матери. Рекомендована ранняя постановка на учет и профилактика невынашивания беременности.