Ответы

15.05.2013

Алена

Здравствуйте! У моего мужа эктодермальная дисплазия, скажите, можно ли нам родить здорового малыша? Может быть есть хотя бы какая то доля вероятности? Может для этого есть какие то методы искусственного оплодотворения, чтобы исключить передачу поломанного гена?С уважением,заранее спасибо.

Добрый день. Для оценки генетического риска необходима информация о том, какая именно это эктодермальная дисплазия. Тип наследования может быть разный и прогноз будет совершенно разный. Необходимо оценить и передачу заболевания в семье. Все это можно сделать только на очной консультации. Принесите с собой медицинские документ (карточку, выписки, заключения специалистов). При ЭКО возможно использование донорской спермы, для исключения передачи патологии. В некоторых случаях возможно тестирование эмбриона до подсадки женщины, с целью отбора только здоровых малышей. Все это желательно обсудить в очной беседе.

15.05.2013

Елена

Здравствуйте ,у меня были 3 неудачных попытки ЭКО ,Дали направление на кариотип: у мужа - норма; у меня 46, XX, 9ph, перицентрическая инверсия 9 хромосомы. Вариант полиформизма. Врач говорит однозначно при следующей попытки донорская яйцеклетка .Что с моей яйцеклеткой нельзя. Проконсультируйте пожалуйста ,так ли это ?

Здравствуйте. Перицентрическая инверсия 9 хромосомы не является патологией для носителя (Вас), но может повышать риск хромосомных аномалий плода. Это может приводить к ранней гибели эмбриона, что проявляется бесплодием или ранними выкидышами (в том числе и неудачами ЭКО). Рекомендую Вам получить очную консультацию генетика для более точной консультации.

10.05.2013

Татьяна

здравствуйте. мы с мужем сейчас планируем завести ребенка, но меня беспокоит одно,что сейчас называют телегонией.скажите пжта,какая вероятность того,что ребенок унаследует все черты и внешне, и характера,того кто был у меня первым 4 года назад, если он не разу не кончил в меня.спасибо за ранее

Добрый день, Татьяна. С точки зрения современной генетики наследование признаков связано только с передачей сперматозоидом своих хромосом зиготе (будущему эмбриону). Никаких механизмов отдаленной передачи признаков не существует.

01.05.2013

Татьяна

здравствуйте,уважаемый доктор! срок беременности у меня 16-17 недель по узи, сдала тройной тест: ХГЧ 30223 мМЕ/мл, Неконъюгированный Эстриол 2.5нмоль/л,а АФП 16.0 МЕ/мл-не низковат?? на первом скриннинге в 12 недель риск трисомии 21 1:17674. трисомии 18 1:43472, ТРИСОМИИ 13 1:137015.КТР 53,0 мм, ВП 1,30 мм. Очень беспокоит этот вопрос,тк при первой беременности на 20 нед обнаружили порок развития плода(менингоэнфацелле).Мне 25 лет ,вес около 80, рост 174. После прерывания обследовались с мужем, никаких инфекций и заболеваний не выявлено ,генетик сказала риск повторения минимален.Но очень волнительно мне сейчас. спасибо!

Добрый день. Риск хромосомной патологии по 1 скринингу - низкий. При пороках развития нервной трубки (то, что было в прошлый раз) АФП бывает очень высокий, а у Вас он немного снижен. В целом, с учетом массы тела, показатели второго биохимического скрининга в пределах нормальных значений. Если беспокоитесь - подойдите к генетику после второго УЗИ скрининга в 20 недель, и он, с учетом точного срока по УЗИ, оценит все показатели. Риск повторения порока ЦНС - 2-5% - низкий генетический риск.

28.04.2013

Наталья

здравствуйте, на втором УЗИ(беременность 21 нед.) продиагностировали гиперэхогенный фокус в левом желудочке 2.1мм, длинна костной части спинки носа на уровне 5%-ля, остальные показатели в норме и анатомия плода без особенностей, и порекомендовали сходить к генетику, можете ли объяснить что это может значить и посоветовать как поступить, не очень то охото лишний раз поддаваться волнениям

Добрый день, Наталья.Гиперэхогенный фокус - этап развития сердца (отложение кальция). Ни он, ни укорочение спинки носа, болезнью не являются, и сами по себе на будущее здоровье малыша не влияют. Наличие двух особенностей развития плода требует очной консультации генетика, так как в некоторых случаях бывает маркером хромосомной патологии. Думаю, что консультация генетика Вас не напугает, а, наоборот, успокоит, так как доктор проанализирует все данные развития малыша.

28.04.2013

Надежда

Уважаемый доктор,Сдавала генетическую двойку (брали кровь из пальца и промакивали им бумагу.Беременность по узи 13 нед 0 дней ( когда именно сдавала анализ) Получила результат в котором PA_DBS 0,283;FB_DBS 101,498 Сомневаюсь по поводу результатов,т.к. ела перед анализом, а в самом результате анализа указан неверно мой возраст, также сроки беременности-12 нед 3 дня. Действительно такой ген. тест информативен для меня. Спасибо за помощь.

Здравствуйте. На результаты теста мало влияет прием пищи. Срок беременности должен быть введен по размеру эмбриона - КТР. Возраст имеет большое значение для прогноза - чем он меньше, тем ниже риск хромосомной патологии плода. В Вашем анализе снижен показатель PA_DBS и повышен FB_DBS. К анализу Вам должны были выдать расчет риска хромосомной патологии (синдрома Дауна) по программе. С этим результатом и УЗИ надо обратиться к генетику. В любом случае по диаде (генетической двойке) можно выбрать женщин группы риска, но нельзя поставить никаких диагнозов.

24.04.2013

ольга

Сегодня сдавала анализы второй скрининг. Беременность 16 недель. Возраст 30 лет. Рост 163см вес 53 кг. Сахарного диабета нет.1. HCG ХГЧ 47664 мМЕ/мл 15-25 недель беременности(медиана - 22000) нижний предел 10000 верхний предел 350002.UE3 Неконъюгированный Эстриол 2.15 нмоль/л 16 неделя беременности(медиана 2,41 нмоль/л) нижний предел 1.17 верхний предел 4.303.AF Альфа-фетопротеин (АФП) 40.2 МЕ/мл 16 нед. беременности нижний предел 17 верхний предел 65УзИ от 28.03.2013 толщина воротникового пространства 1,7 мм (норма 0.7-2,5 мм) по копчико-теменному размеру 55 мм- 12 нед 2 дн. Кровоток в венозном протоке одноправленный-норма. Еще обнаружили кисту желтого тела.Подскажите есть ли поводы для волнения?

Добрый день, Ольга.У вас имеется повышение уровня ХГЧ по верхней границе нормы, с учетом веса менее 60 кг. АФП и эстриол - пределах нормальных значений. Серьезных поводов для беспокойства нет. Рекомендую получить очную консультацию генетика после второго УЗИ скрининга в 19-20 недель.

19.04.2013

Анаргуль

Добрый день!Последние месячные были 08.03-14.03.2013 г. Лечилась от кольпита: Циффамед в/м, метрогил в/в, диклофенак в/м. в период от 08.04-12.04.2013. Сделала тест, результат положительный, сходила на консультацию, подтвердили беременность. Но предупредили, что возможен риск возникновения пороков у ребенка. Хотелось бы услышать ваше мнение. Заранее спасибо!

Добрый день. Препараты, которые Вы получали относятся к группе В по FDA. Это значит, что их применение при беременности возможно, но только если польза от лечения превышает риск повреждения эмбриона. Конкретной связи определенных пороков развития с применением данных препаратов не выявлено. В любом случае, определенный риск есть. При сохранении беременности необходимо пройти УЗИ скрининг 1 на сроке 11 недель 2-3 дня на аппарате экспертного класса ( в перинатальном центре, например) и получить очную консультацию генетика.

17.04.2013

Галия

Здравствуйте. Беременность 2ая(14-15 недель).Сдала кровь на анализы(вирусы),обнаружили :Краснуху IgG- положительно.Вирус герпеса 1 типа IgG- положительно.Цитомегаловирус IgG- положительно.Сдала повторно на ПЦР(соскоб)Цитомегаловирус IgG- положительно.Вирус герпеса 1,2 типа IgG- отрицательно.Хламидии-положительно.Гонококки- положительно.Микоплазма-отрицательно.Уреаплазма-положительно.Трихомонады-отрицательно.Кандида-положительно.Гарднереллы-положительно.Что это значит,надо прерывать беременность? Ребенок родится с патологиями? Или можно лечиться во время беременности. На УЗИ сказали что все хорошо, нет никаких патологий.

Здравствуйте, Галия. Наличие IgG говорит о имеющемся иммунитете к данным инфекциям. Необходимо сдать анализ на IgМ к тем же инфекциям, чтобы исключить "свежую" инфекцию. Обязательно нужно пройти лечение инфекций у гинеколога (гонококки, хламидии). На Вашем сроке для плода назначение большинства антибиотиков безопасно. Генетических показаний к прерыванию беременности по представленным данным нет

13.04.2013

Светлана

Уважаемый доктор,у нас с мужем родился сын. Анализ его крови на кариотип подтвердил полную форму синдрома Эдвардса. В ЦПСиРе, где делался анализ, нам сказали, что полная форма не является наследственной и что бояться повторения не следует, но посетить генетика стоит для самоуспокоения. Скажите, пожалуйста, точно ли полная форма этого синдрома ненаследственная или всё же есть риск?Большое спасибо.

В случае, если кариотипы родителей абсолютно нормальны, риск повторения данного синдрома менее 1% - низкий. Рекомендую Вам с супругом сдать анализ на кариотип, и получить очную консультацию генетика.