Ответы

07.08.2013

Зоя

Добрый день! Получила результаты ХГЧ и ПАПП (1 скрининг, 13 недель) и теперь страшно переживаю: ХГЧ: 12; медиана 12,5; МоМ 0,4068 ПАПП: 0,88; медиана 3,92; МоМ 0,2245 Я вижу, что оба показателя понижены, но не знаю, что это значит. УЗИ было на прошлой неделе, по его показателям всё было хорошо. Спасибо заранее за ответ!

Добрый день. Совместное снижение показателей 1 биохимического скрининга обычно связано с угрозой прерывания беременности. При хромосомной патологии плода (трисомии 21) в-ХГЧ повышается в 2 и более раз. На сроке 13 недель биохимический скрининг уже недостаточно специфичен. Если на УЗИ все в порядке - успокойтесь и получите очную консультацию генетика для расчета риска.

07.08.2013

Дина

Ольга Глебовна, здравствуйте!В ходе проведения УЗИ (2 скрининг, срок 19 недель) обнаружили 2 гиперэхогенных фокуса по 1,5 мм в левом отделе желудочка плода.До этого на сроке в 11-12 недель делали пренатальный биохимический скрининг и были получены результаты:ТВП 1,7мм (1,09 МоМ)РАРР-А 1,7 мЕд/мл (0,64 МоМ)ХГЧ 212,1 нг/мл (3,96 МоМ)возрастной риск тримосомии 21 1:1149 (0,087%)риск тримосомии 21 ниже популяционного 1:287 (0,348%)риск тримосомии 18 ниже популяционного.Стоит ли мне беспокоиться? Может еще какие-нибудь анализы сдать?

Здравствуйте.Сам по себе гиперэхогенный фокус никакого риска для здоровья малыша не несет. Это отложение кальция, которое рассасывается еще до рождения. На сроке до 20 недель - частая находка на УЗИ. На 1 скрининге было значительное повышение ХГЧ, что могло быть связано с аномалиями развития. В любом случае повторите УЗИ сердца в 22 недели на аппарате экспертного класса и получите очную консультацию генетика. На Вашем сроке генетические анализы сдавать уже поздновато. Можно сдать АФП и ХГЧ, но специфичность их на этом сроке уже снижена.

29.07.2013

Татьяна

Добрый день, Ольга Глебовна! Расскажите, пожалуйста, как наследуется синдром поликистозных яичников. Читала, что есть заболевания при которых могут рождаться здоровые дети, носители рецессивных заболеваний и есть, если не ошибаюсь, моно заболевания, которые не зависят от соединения хромосом мужчины и женщины. Так же встречала, что это заболевание может передаваться девочке как отца, так и от матери. Может ли у женщины с СПКЯ родится здоровый ребенок или он обязательно наследует это заболевание? Если да, то какое соотношение больных и здоровых в %. Есть ли генетические анализы достоверно свидетельствующие о наличии этого заболевания, так как явно выраженных признаков нет (гормоны, за исключением АМГ, в пределах нормы), организм видимо включает компенсаторные механизмы, но по УЗИ проблемы с овуляцией налицо? Заранее спасибо Вам за ответ.

Добрый день.Синдром поликистозных яичников не является наследственным заболеванием. Это заболевание с наследственной предрасположенностью, то есть на его возникновение влияют факторы внешней среды и особенности генома. Основными причинами являются нарушение выработки гормонов, в том числе и нарушение инсулинового профиля. Предрасполагающими моментами могут быть избыточный вес, родовые травмы, инфекции. Риска передачи мальчику нет, для девочки - повышен риск, если больна мама. Но возможна эффективная профилактика, если девочку с подросткового возраста будет наблюдать детский гинеколог. Специальных генетических анализов не существует.

25.07.2013

Светлана

Добрый день!На первом Узи скринингеСрок 12 недель 5 днейКтр 6,3Воротниковое пр-во 2,2Риск трисомии21 базовый 1:521 индивид 1:87018 1:1268 1:376013 1:3979 1:1917В этот же день взяли там же кровьПересчитали в программе astraiaБ-хгч свободный 46,9 ме/л эквив 1,41 момPapp-a 0,989 ме/л эквив 0,424 момРиски пересчитались с учетом анализовРиск трисомии21 базовый 1:521 индивид 1:16218 1:1268 1:2535713 1:3979 1:1312Толком не пояснили,но вижу что риск т21 высокий.papp-a понижен,отчего это может быть,стоит ли волноваться и предпринять меры?я принимаю дюфастон по 3 таб в день,если это могло повлиять.Заранее спасибо!!!

Добрый день. Риск трисомии 21 (синдром Дауна) ниже критического - 1:100. Инвазивная диагностика на данном сроке не требуется. Сделайте материнскую триаду (АФП, ХГЧ, св.эстриол) в 16 недель, УЗИ 2 в 20 недель и получите консультацию генетика.

25.07.2013

Татьяна

Добрый день! Дополните, пожалуйста, свой ответ. На носительство каких наиболее часто встречающихся рецессивных заболеваний проходят обследование доноры спермы. Интересует насколько узок этот перечень, есть ли синдром Дауна? Т.к. может пойти речь о предимлантационной диагностике эмбриона в ЭКО или пренатальной диагностике плода для выявления заболевания и предотвращения рождения больного ребенка. Нашла в интернете, что можно выделить для Европы и России пять наиболее частых заболеваний подобного рода: фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром.

Добрый день. Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Риск проблем в этом случае определяет кариотип. Неинвазивную пренатальную диагностику проходят все женщины, это обязательный этап наблюдения по беременности. Из генных заболеваний мы тестируем фенилкетонурию и муковисцидоз, так как носительство этих мутаций самое частое.

24.07.2013

Евгения

Здравствуйте! Помогите пожалуйста с расшифровкой.Мне 26 лет. Полтора года назад был выкидыш (5 недель). Вот уже год не можем забеременить. Сдали гемостазиограмму и д-димер. Все показатели в норме, кроме фибриногена (5 при реф. зн.2-4) и фибрин-мономеров (4,5 при реф.зн.

Добрый день. По Вашим результатам консультацию должен проводить гемостазиолог, а не генетик. Консультация генетика тоже желательна, но для определения генетических рисков.

24.07.2013

Юля

Добрый день!По узи срок 13нед 4 дня. Заключение:копчико-теменной размер 76,1мм.сердцебиение плода 163.толщина воротникового пространства 1,3ммНосовая кость 3,4 визуализируется.Нужно ли сдавать кровь?и можно ли эти анализы сделать у Вас?

Добрый день! Поздравляю, у Вас все хорошо! Нужно встать на учет по беременности. Это можно сделать в женской консультации по месту жительства или, будем Вам рады у нас в клинике. Записаться на прием можно по телефону 211-03-03. Удачи!

19.07.2013

Елена

Здравствуйте. Мне сделали первое узи и взяли кровь на скрининг на 12-ой неделе. После чего пришёл вызов к генетику только через три недели. Врач сказал что анализы в норме (на руки мне их не дали, переписать я не додумалась сразу), швп - 2,18, но по каким то коэффициентам есть риск синдрома дауна. И сказала что перепроверить это сейчас, на 15-ой неделе, почему то нельзя,и чтобы подтвердить (или не подтвердить) диагноз назначила тут же сдать повторно анализы на АФП и ХГЧ, а узи назначили на 18-й неделе. Подскажите, пожалуйста, действительно ли надо ждать ещё три недели чтобы проверить диагноз??? Спасибо.

Добрый день.Все правильно. В 16 недель делается материнская триада - АФП, ХГЧ, св. эстриол. Второй УЗИ скрининг раньше 18 недель делать нельзя. Постарайтесь успокоиться - "риск" не диагноз, а необходимость уточняющего обследования. В большинстве случаев малыш здоров. Получите очную консультацию генетика.

17.07.2013

Юлия

Добрый день! Подскажите пожалуйста на первое УЗИ 24 июля,можно ли определить по хгч нормально ли развивается беременность 02.06.2013 ХГЧ 10132(4 недели), а 24.06.2013 ХГЧ 165877.

Добрый день.По уровню ХГЧ можно только сказать, что беременность развивается. Все генетические скрининги начинаются с 10-11 недель.

15.07.2013

Алла

Здравствуйте!Мне 37 лет,беременность вторая,срок 12 недель+3 дня на УЗИ:диаметр плодного яйца 69 мм.,КТР 57 мм.,БПР 21,8 мм.,кости черепа визуализируются,воротниковое пространство 2,3 мм.,сердцебиение 148 уд.\мин.Сразу же направили на анализ PRISCA|.Результат теста:ЭКО нетДиабет нетКурение даПредыдущие беременности с Трисомией 21 нетМоМ шейной складки 1,54Носовая кость визуализируетсяPAPP-A 2,83 IU\I 1,21fb-hCG 48 ng/ml 1,30Возрастной риск 1:143Биохимический риск Т21 1:721Комбинированный риск на Трисомию 21 1:435Трисомия 13/18 +NT 1:10000В местной женской консультации сказали что есть риск,направили к генетику.Хотелось бы узнать,насколько это серьёзно и опасно,очень волнуюсь.Что мне делать дальше???

Здравствуйте. Риск по расчету на программе - низкий. У Вас есть возрастной риск, он и добавляет коэффициент. Биохимический скрининг - хороший.. Консультация генетика желательна, но серьезных поводов для беспокойства нет.