Ответы

15.07.2013

Татьяна

Добрый день! Расскажите какое медико-генетическое обследование проходят доноры спермы в ДНК Клинике. В супружеской паре при необходимости проходят кариотипирование. А как быть в случае с донорской спермой. Может оказаться что у донора "плохой" набор хромосом (например лишние хромосомы) и тогда рождение здорового ребенка окажется под угрозой (замершая беременность, врожденные патологии). Что может гарантировать ДНК Клиника?

Добрый день.Доноры обследуются на носительство часто встречающихся рецессивных заболеваний, им проводится кариотипирование и обязательна консультация генетика.

14.07.2013

Алёна

Ходила на скрининг ровно в 20 недель. Поставили риск ХА, возможно Синдром Дауна. Типо носовая кость мала 5,4 мм (норма 5,5- 5.7 на 20- 21 неделях) и и отверстие 2,1 мм в мышечной части сердечка. По первому узи воротниковое пространство было в норме, носовая кость визуализировалась, кровь на развития пороков была в норме. Очень боюсь, что диагноз подтвердится.

Добрый день.Риск синдрома Дауна повышен. Рекомендована инвазивная диагностика - кордоцентез для анализа количества хромосом у плода. Однако необходимо учитывать результаты УЗИ 1 триместра и результаты 1 и 2 биохимического скрининга. Окончательное решение об ИПД принимается только на очной консультации.

13.07.2013

Олеся

Здравствуйте.На первом скрининговом узи(12 недель) нам написали ретроградный кровоток в венозном протоке,все остальные показатели в норме.Через неделю решили переделать узи,в венозном протоке отклонений уже не нашли,но на трискупидальном клапане регистрируется патологическая трикуспидальная регуртитация со скоростью ретроградного кровотока до 80см/сек. Скажите о чем это может говорить,и может ли это быть особенность,а не патология?

Здравствуйте.Данные изменения могут быть связаны с аномалией развития сердца плода. Необходимо уточняющее УЗИ на более позднем сроке. Может оказаться , что это особенность на раннем этапе развития и с малышом все в порядке. Необходимо сделать УЗИ не ранее 16 недель на аппарате экспертного класса.

12.07.2013

Елена

Мужу в 4 года удалили селезенку и поставили диагноз болезнь Минковского-Шоффара, при этом у его родителей бабушек и дедушек такого диагноза не было., инвалидность ему тоже не оформили. Сейчас у меня ребен 1 месяц. Можно ли здать какие либо анализы чтобы у достоверится правильный ли был диагноз у мужа, действительно ли у него болезнь Минковского-Шоффара. и каки елибо анализы что б узнать передалась ли эта болезнь моему ребенку. Как ее можно исключить у сына?

Добрый день.Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть риск передачи детям - 50%- высокий. Однако, часто заболевание не проявляется и обнаруживается только по анализам. В 25% случаев это вновь возникшая мутация, тогда родители здоровы. Для уточнения диагноза надо обратится к гематологу.

11.07.2013

Алёна

Здравствуйте. На узи 20 недель поставили нос- 5,4 мм( ниже нормы) и в мышечной части сердца ДМЖП 2,1 мм. Какова вероятность синдрома Дауна?

Добрый день.Риск синдрома Дауна повышен. Рекомендована инвазивная диагностика - кордоцентез для анализа количества хромосом у плода. Однако необходимо учитывать результаты УЗИ 1 триместра и результаты 1 и 2 биохимического скрининга. Окончательное решение об ИПД принимается только на очной консультации.

10.07.2013

Елена

Здравствуйте! У меня вопрос по поводу молекулярно-цитогенетического исследования после ЗБ, вот результаты: в клетках хориона выявлены по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосом Х, 2, 3, 4,6,7,8,9,10,11,12,15,16,18, по две копии последовательности, специфичной району q14.1-q14.3 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной району q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21 и району q11.2 длинного плеча хромосомы 22. Результаты исследования могут свидетельствовать об отсутствии числовых аномалий хромосом 2,4,7,8,9,10,11,12,13,15,16,18,21,22,Х в клетках хориона. Могла ли генетика быть причиной ЗБ?

Здравствуйте. В представленном Вами анализе исключены хромосомные аномалии по всем основным парам хромосом. Возможно причина остановки в развитии эмбриона была связана с изменениями у матери: повышенная свертываемость крови, иммунная реакция или что-то еще. Необходимо получить очную консультацию генетика для назначения обследования.

09.07.2013

Наталья

Добрый день Очень нужна ваша консультация.Ситуация у нас такая - у мужа есть ребенок первого брака. Сейчас ей 7 лет. У нее темно-карий цвет глаз. У мужа - серо-голубой, у матери девочки серо-зеленый,оба родителя белокожие,а ребенок смуглый. Ни у кого в роду ни там ни тут темных глаз никогда не было.Возникли подозрения, что ребенок этот не его. Может ли у двух светлоглазых людей родиться темноглазый,и смуглый ребенок? .скажите пожалуйста! Заранее - благодарю за ответ!

Добрый день. Теоретически цвет глаз ребенка не может быть значительно темнее, чем у родителей.Ответ на вопрос об отцовстве может дать точно только генетическая экспертиза. Такая услуга в нашей клинике есть.

08.07.2013

Венера

Как у вас можно получить консультацию для врача-кардиолога и кардиохирургов федерального центра в Челябинске. У дочки 20 лет обнаружена аневризма восходящей аорты. ее папа умер в 25 лет от разрыва аневризмы дуги аорты, а бабушка по папе в 52 года от надклапанного разрыва аорты. Мы из Магнитогорска, не знаем есть ли у нас генетик в городе, который может дать заключение

Здравствуйте. Консультация генетика Вашей дочери необходима. Записаться на прием можно по телефону 211-03-03. Прием есть и по субботам, 2 раза в месяц. Пожалуйста, привезите с собой все медицинские документы.

26.06.2013

Вячеслав

Здравствуйте. Спермограмма:объем эякулята-4млн; цвет-белый; мутная; запах специфический; Кол-во сперматозоидов в 1мл-50млн/мл; pH - 7,8; общее кол-во сперматозоидов-200 млн; нормокинезис 1час-0%; гипокинезис 1час-45%; акинезис 1час-57%; агглютинация 1час- нет; вязкость 1час-1см; жизнеспособность 1час-91%; клетки сперматогинеза-6 на 100; спермиофаги-ед в п/зр; эпителий: многослойный ороговевающий-нет; призматический-нет; секреторный-нет; гиалиновые шары-нет; лецитиновые зерна-много; кристаллы Бехтера-нет; лейкоциты-5млн/мл.; эритроциты-нет; слизь-нет; патологические и юные формы всего-60%; патология головки-24%; патология шейки-12%; патология хвоста-20%; юные формы-4%; Gn-нет; Trichomonas vaginalis-нет; флора-нет. MAR-тест(антиспермальные антитела) не обнаружено.Скажите, возможно ли зачать ребенка? Если вероятность низка, то поможет ли ЭКО или нужно сначала лечиться? Стоит ли повторно сдать анализ (сдавал через 2 дня после мазка на ПЦР), когда это лучше сделать?

Добрый день. Вам необходима очная консультация андролога. При отсутствии беременности у партнерши в течение 1 года рекомендовано ВРТ (ЭКО). При этой процедуре возможен выбор единичного "правильного" сперматозоида для оплодотворения.

14.06.2013

Наталья

Здравствуйте! Я лишилась девственности на второй день после менструации. Полового акта как такового не было: молодой человек просто несколько раз зашёл в меня. Не кончал. У меня появились розовые выделения. На следующий день болит живот, немного выделений. Начиталась на формах про ранние признаки беременности. Могли ли сперматозоиды в нашем случае попасть в мой организм вместе с мужской смазкой? Спасибо.

Здравствуйте! Если у Вас есть подозрения на беременность, нужно сделать анализ крови на ХГЧ. Удачи!