Ответы

08.09.2013

lena

Отношения с троюродным братом , беременность 2 недели , очень хотим ребенка ... на каком сроке можно узнать о том нормальным будет ли ребенок ??? и каков процент рождаемости с отклонением детей у троюродных брата и сестры

Добрый день, Елена.Генетический риск проявления рецессивных (скрытых) наследственных заболеваний и невынашивания беременности из-за проблем плода составляет в Вашем случае около 2% + риски, которые есть у любого человека. В целом, риск рождения ребенка с патологией низкий. Рекомендую обратиться к генетику для анализа родословной и более точного прогноза. И, конечно, пройти все стандартные генетические скрининги.

04.09.2013

Екатерина

Здравствуйте,я к вам вот с таким вопросом...я забеременела от одного человека,потом на протяжении большей части беременности спала с другим...что теперь покажет днк тест на установление отцовства?

Добрый день. Тест покажет реального биологического отца, то есть, человека от которого наступила беременность. Генетический материал человека состоит на 1/2 из генов материнской яйцеклетки и 1/2 из генов отцовского сперматозоида. Закладывается это в момент оплодотворения.

04.09.2013

Марина

Здравствуйте. Мне 33 года, вес 83 кг, рост 174. С 14 лет принимаю л-тироксин (гипотериоз), имею эндометриоз.У меня беременность 17 недель. С раннего срока угроза выкидыша, РХГ. Принимала утрожестан с 8 недель. Лежала в больнице, там делали первый биохимический скрининг.По оценке УЗИ: шея 1, нос 1, бабочка визуализируется.По результатам крови, по биохимии написан " высокий риск" синдрома Дауна.Сейчас я снова на больничном и к генетику смогу попасть только через несколько недель. Для этого нужно ехать в областной центр.Есть поводы для беспокойства? Нужно сделать второй скрининг, пока срок соответсвующий? У нас его можно сделать только платно...

Добрый день, Марина.Второй биохимический скрининг делать надо. В 20 недель обязательно сделайте УЗИ скрининг 2 в областном перинатальном центре или других учреждениях, имеющих аппараты экспертного класса. И сразу на прием к генетику. Он будет решать - необходима ли инвазивная диагностика (кордоцентез). По данным, которые Вы предоставили, больше ничего сказать нельзя. При ретрохориальной гематоме очень часто показатели 1 скрининга низкие - это связано с нарушением работы хориона и не зависит от состояния плода.

29.08.2013

Анна

Добрый вечер, Ольга Глебовна .подскажите пожалуйста,мы сдали анализ на аминокислоты крови и органические кислоты мочи,ребенку 3 года (эпилепсия).Заключение : кровь без поталогии,а вот моча в заключении вот что : сл. выраженная гипераминоацидурия заменимых и не заменимых а/к, умеренно выраженная гиперпролинурия и гиперглицинурия . и углеводы в моче : выраженная моносахаридурия ( фруктоза галактоза) выраженная лактозурия .... насколько это серьезно, очень сильно переживаю.... поход к врачу еще не скоро(((( ... спасибо за ответ заранее.

Здравствуйте.При наследственных заболеваниях обмена веществ, которые исключают с помощью данных анализов, изменения находят и в крови, и в моче.К сожалению, у меня недостаточно данных о ребенке (анамнез, физическое и психическое развитие). Рекомендую получить очную консультацию генетика и уточнить, каким методом делался мочевой скрининг.

28.08.2013

Людмила

Здравствуйте! У меня беременность 6-7 недель. На четвертой неделе у меня был герпесный кератит. Пока я не знала, что беременна, пила валтрекс и полиоксидоний свечи по 12 мг по совету врача. А также капала много препаратов, таких как тобрекс, полудан, корнерегель, баралпан, зовиракс мазь, флоксал, ципромед, дексаметазон капли и 2 укола, параллельно пила супрастин и тавегил, а также ессенциале, мезим, цитрамон. Потом узнала, что беременна. Как все это влияет на плод (в том числе вирус герпеса)? И стоит ли прерывать беременность? Уточню, что беременность первая и мне 26 лет. В том году в мае ставили дисфункцию яичников. Сейчас стоит такой вопрос. Заранее спасибо.

Здравствуйте.Среди препаратов, которые Вы получали, нет абсолютно противопоказанных при беременности. Все препараты относятся к группе В и С по FDA -то есть нежелательны во время беременности, но разрешены, если есть острая необходимость. Риск повреждения эмбриона вирусом герпеса тоже есть. Необходима очная консультация генетика для объяснения всех рисков и принятия Вами взвешенного решения.

26.08.2013

Инга

Добрый день! Я сделала цифровую флюорографию на 5 день месячных,а через 10 дней произошло зачатие. Опасно ли это для бушующего ребенка.и вообще при такой процедуре возможно облучение яйциклетки?

Добрый день. Вероятность опасного облучения яйцеклетки очень низкая. Беременность можно сохранять. Обязательно пройдите 1 биохимический РАРР-А и в-ХГЧ) и 1 УЗИ скрининг до 12 недель. Они позволят исключить хромосомную патологию плода.

21.08.2013

Нина.

Добрый день, Ольга Глебовна! подскажите пожалуйста в ходе проведения 1 скрининга 12н2д ЧСС 169уд\мин КТР 69мм ВП 2.7мм В-ХГЧ 0.780Мом РАРР-А 1.610Мом Расчетный риск трисомии 21 иходный риск 1:343 Пересмотренный риск 1:6861Трисомия 18 Расчетный риск 1:858 Пересмотренный риск 1:17159Трисомия 13 Исходный риск 1:2686 Перемотренный риск 1:13492Вес 59.300 рост 170см не курю Костная часть спинки носа длинна 1.8Кровоток в венозном протоке одноправленный соответствует норме ПИ 1.11 Кровоток на трискупидальном клапане потологической регургитации не выявленофронтально-максилярный угол 78гр соответствует норме.На УЗИ сказали что все парамеры в норме только немножко завышен ВП что это может быть?

Добрый день. На узи есть небольшое расширение воротникового пространства. Все остальные показатели в норме. Показаний для инвазивной диагностики нет. В 20 недель после УЗИ 2 необходима очная консультация генетика.

19.08.2013

Анна

Здравствуйте!Интересует вопрос: может ли программа ЭКО сама по себе способствовать рождению ребенка Дауна. Прочитала что за границей проводились исследования, в ходе которых было выявлено что препараты, используемые при ЭКО, втом числе для стимуляции меняют хромосомный набор яйцеклетки, что и приводит к развитию подобных патологий, а следовательно, увеличению шансов родить ребенка с диагнозом Дауна нежели при естественном зачатии?Спасибо.

Добрый день. Частота хромосомных аномалий у эмбрионов - высокая, как в естественном цикле зачатия, так и при применении вспомогательных репродуктивных технологий. В любом случае, во время беременности необходимо проводить генетические скрининги, для исключения хромосомной патологии. Во время ВРТ возможно исследование хромосом эмбриона до переноса в матку и отбор только здоровых эмбрионов. В целом, частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова, независимо от способа зачатия, так как эти эмбрионы, в основном, гибнут на ранних стадиях развития. Частота рождения больше зависит от правильности наблюдения во время беременности.

16.08.2013

Елена

Добрый день!Помогите пожалуйста разобраться с анализом.(2скрининг 16недель5дней):ХГЧ-19054мМЕ/мл;неконъюгированный Эстриол-4,5нмоль/л;АФП-49,6МЕ/моль. УЗИ в 13 недель было отличным.

Здравствуйте. Результат 2 биохимического скрининга в пределах нормальных значений.Расчет риска хромосомной патологии проводится с учетом Вашего возраста, массы тела и данных - в какой лаборатории проводился анализ.

11.08.2013

Marina

Добрый вечер, я очень прошу прощения за беспокойство но мне просто некому обратится.. Моя ситуация такова у меня двоюродный дядя ему 25 мне 26 (он двоюродный брат моего отца) и хочет женится на мне . Мы хотим скажем так втихоря сдать анализы от родственников и не знаем как это делается, скажите пожалуйста что нужно сдать кровь ли или что для этого анализа, сразу ли скажут результат и вообще он сто процентный и насколько велика опасность в этом деле? Спасибо за ответ и еще простите что я осмелилась вам написать , мы просто боимся и не понимаем как все это будет происходить могли ли бы вы нам объяснить ?

Добрый день. Необходимы анализы на часто встречающиеся наследственные заболевания (фенилкетонурию, муковисцидоз, АГС). Желательно сначала просто подойти на консультацию к генетику, составить родословную и спокойно определиться - какие анализы необходимы именно Вашей паре. Для анализа берут кровь из вены.