Ответы

29.06.2018

Анастасия

Здравствуйте, я с моим супругом планируем в будущем детей но мы троюродные брат и сестра, скажите пожалуйста какие у нас риски и все ли так плохо

Здравствуйте, Анастасия.
Риски рецессивной генетической патологии близки к популяционным (как у всех). Рекомендована очная консультация генетика для анализа родословной.

29.06.2018

Наталья

Здраствуйте. Подскажите сделала первый скрининг, анализ крови показал : хочу-3,023МоМ; РАРР-1,461МоМ. На момент сдачи анализа принемала утрожистан 200мм вагинально 2 раза в день. Нужно ли мне опасаться этого результата и делать неиннвазивный пренатальный тест. Мне 37 лет- первая беременность

Здравствуйте, Наталья.
Рекомендован НИПТ в связи с возрастным риском и повышением ХГЧ.

29.06.2018

Ольга

На 5 день цикла делала цифровую R-фию, доза облучения 0.17 мзв, в овуляцию возможно было зачатие. Каковы риски порока плода? Ребёнок желанный, но если риски существенны, то идти на аборт?

Здравствуйте, Ольга.
Показаний к прерыванию беременности нет. Рекомендована ранняя постановка на учет и проведение стандартных скринингов.

28.06.2018

марина

спасибо большое за ответ, у генетика была после первого скрининга, написала просто повторить узи, так как узи первое было хорошее( смутила только кровь). вот на втором узи врач сказала, что коротенький нос, тпт -3,0 тпт/н.к=0,62. заключение стоит просто беременность 19,5 , укорочение костей носа! и всё. я ведь правильно понимаю, что особых причин для паники нет?

Здравствуйте, Марина.
Явных рисков нет.

28.06.2018

Виктория

Здравствуйте, Было 2 неудачные беременности. Первая замерла на сроке 7-8 недель (анализ на генетику не делали, хотели но врачи отказали, сказав, что такое бывает.). Вторую Б пришлось прервать на сроке 14 недель (выявлен синдром Эдвардса, цитологическое исследования ворсин хориона, прокол живота). После были сданы анализы на кариотип мой(46xx) и супруга(46xy), отклонений не выявлено, местный генетик дал добро на планирование, но вот гинеколог настоивает на более развернутом генетическом анализе. Вопрос, есть ли смысл идти к другому генетику и сдавать новые анализы или менять гинеколога?

Здравствуйте, Виктория.
Показаний для расширенного генетического обследования нет. Я с коллегой-генетиком согласна.

28.06.2018

Валерия

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, скрининг 1триместра.

Мне 31 год. Вторая беременность. По УЗИ 13 недель и 5 дней.
КТР — 77 мм
ТВП — 3,3 мм
ЧСС - 151 уд/мин
Носовая кость (+) 2,9 мм

ХГЧ — 35,00 МЕ/л - 1,052 МоМ
PAPР-A — 8,720 МЕ/л - 1,732 МоМ
трисомия 21 — 1:577 индивидуальный риск (1:507 базовый)
трисомия 18 — 1:2614 индивидуальный риск (1:1312 базовый)
трисомия 13 — 1:9476 индивидуальный риск (1:4095 базовый)

Направляют к генетикам. Есть ли повод к дообследованию?

Здравствуйте, Валерия.
Расчетный риск - промежуточный, но расширение ТВП значительное (больше 3,0). Рекомендована очная консультация генетика.

28.06.2018

Светлана

Здравствуйте, доктор. Проверили ребенка 3х лет на семейную дислипидемию. Пришло письмо из Москвы из центра генетики. Проведено исследование полиморфизмов с.388Т>С и с.526С>Т в гене АроЕ. Результат представлен в таблице: Т/С С/С. О чем это говорит? И нужно ли сделать какой-либо еще анализ, чтобы исключить генетику? Спасибо за ответ.

Здравствуйте, Светлана.
По анализу данных за заболевание нет. Рекомендована очная консультация лечащего врача.

27.06.2018

Елена

Здравствуйте! Мне 35 лет, мужу 37. 2 беременность, 1 окончилась родами, ребёнок здоров!
УЗИ 1- скрининга
НК -1,8
ТВП - 2,1
По данным скрининга 1-го триместра риск ХА у плода снижен.
Делала 12-13 недель.
По УЗИ 2-го скрининга в 29 нед и 4 дня
НК -4,9
Расширены лоханки 5,6 и 6,4
Назначили консультацию генетика.
Я испугалась и сдела кровь 2 скрининга в 20 недель и 5 дн в kdl лаборатории
Эстрадиол 1,47нг/мл
Хгч 11566,0 мМЕ/мл
Альфа-фетопротеин 62,4МЕ/мл
На консультации у генетика повторили УЗИ в 21 нед и 3 дня
НК 5,6
Лоханки 5,0 и 5,2
Мне назначают инвазивную диагностику по 2 параметрам. Анализ из клиники не смотрят, говорят что смотрят только свои анализы! Скажите, пожалуйста, насколько высок риск по этим 2 параметрам, при хороших показателях крови? И стоит ли делать инвазивный тест?

Здравствуйте, Елена.
Результаты УЗИ всегда более значимы, чем биохимический скрининг (кровь). Выявленные на УЗИ маркеры ХА "мягкие", так что реальный риск не очень высокий, но выявить кариотип плода можно только с помощью ИПД.

27.06.2018

Татьяна

Здраувствуйте. У дочки подозрение на семейную дислипидемию. Сдали ДНК - анализ полиморфизмов в гене АроЕ - выявлена одна гетерозиготная замена. Объясните, пожалуйста, доступным языком, что он означает? И нужно ли сдавать что то еще?

Здравствуйте, Татьяна.
При гетерозиготном состоянии гена (т.е. 50% продукта этого гена нормальные) тяжелой дислипидемии быть не может. Оценку состояния липидного обмена и необходимую коррекцию должен назначать лечащий врач.

27.06.2018

Юлия

Здравствуйте. Я беременная 19 недель. неделю назад делала скрининг.сегодня забрала результат.пошла к гинекологу она посмотрела результат и говорит что все анализы хорошие,только риск трисомии пишет что высокий. говорит что нужно ехать к генетику.Подскажите пожалуйста вы что там не так.
тут так написано Риск трисомии 21 2й триместр N>1:360
1:240 0,417% Высокий

Здравствуйте, Юлия.
Риск в Вашем случае промежуточный (попадает в границы от 100 до 1000). Рекомендована очная консультация генетика для выявления причин повышения риска и назначения, при необходимости, дополнительного обследования.