Ответы

27.06.2018

Марина

Здравствуйте, вчера сделала УЗИ , срок по узи 19,5 нед. Поставили заключение укорочение костей носа (4,8 мм), всё остальное в норме. на первом узи было всё хорошо, но кровь была не очень хорошая, поставили риск 1:111.может ли размер носовой кости указывать на синдром Дауна?

Здравствуйте, Марина.
Укорочение носовой кости считается "мягким" маркером. Важна не длина НК, а соотношение ТПТ/НК, оно должно быть не более 0,8. Рекомендована очная консультация генетика.

27.06.2018

Максим

Добрый день, Ольга Глебовна!
Прошу проконсультировать по результатам анализов.
Дочка- возраст 5 месяцев.
По результатам Тандемной масс-спектрометрии превышен показатель С18:1 (значение 3,015)
По результатам исследования спектра органических кислот в моче превышены показатели:
янтарной кислоты (значение 121,1)
этилмалоновой кислоты (значение 36,2)

Интересует Ваше мнение о данных показателях, о чем они могут говорить, необходимо ли делать более глубокие исследования, если да, то какие.
Спасибо за уделенное время!

Здравствуйте, Максим.
К сожалению, на Ваш вопрос невозможно ответить заочно. Необходимо знать причины сдачи анализов, состояние ребенка. Заболеваний, вызывающих данные изменения несколько. Рекомендована очная консультация врача, рекомендовавшего анализы.

26.06.2018

Марина

Хочу выразить слова искренней благодарности Ольге Глебовне, за ее труд. Спасибо Вам, что находите время на информационные консультации.
С благодарностью и уважением, Марина.

Спасибо большое.

26.06.2018

Калмыкова Аленана

Здавствуйте объясните пожалуйста это опасно или нет беременость 10 11 недель ждала анализ Антитела к ЦМВ igG сильно положительный 1:800 И Антитела к вирусу краснухи igG 248.9

Здравствуйте, Аленана.
Вопрос надо задать гинекологу. Наличие IgG говорит о сформированном иммунитете к данному заболеванию.

26.06.2018

Марина

Вопрос:
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, скрининг 1триместра.

Мне 32 года. Вторая беременность. По УЗИ 13недель и 1день. По менструации 12недель и 2дня.
КТР — 69,9 мм
ТВП — 1,1 мм
Носовая кость (+) 2,4мм

fb-hCG — 24,30 МЕ/л - 0,730 МоМ
PAPР-A — 1,178 МЕ/л - 0,249 МоМ
трисомия 21 — 1:664 индивидуальный риск (1:496 базовый)
трисомия 18 — 1:670 индивидуальный риск (1:1245 базовый)
трисомия 13 — 1:569 индивидуальный риск (1:3869 базовый)

Есть ли повод к дообследованию?
Ответ:
Здравствуйте, Марина.
Риск хромосомной патологии в зоне промежуточного, за счет возраста и низкого РАРР-А. Показаний к ИПД нет. Возможно проведение неинвазивного пренатального скрининга.

Ольга Глебовна, благодарю Вас за ответ, немного спокойнее стало. Гипертонус матки и низкая плацента могли повлиять на низкий РАРР-А? И бывает ли такое, что по всем 3-м трисомиям средние риски,ведь зачастую риски только по одной трисомии?

Здравствуйте, Марина.
Да, угроза прерывания (низкая плацентация, тонус) часто связаны с низким уровнем РАРР-А. В Вашем случае промежуточный риск только для трисомии 21, остальные - низкие.

26.06.2018

Юлия

Ольга Глебовна, здравствуйте.
Я уже писала вам ни раз и вы всегда подробно отвечали мне на вопросы.
Дело в том, что по результату второго скрининга сдавала анализы в другой лаборатории, там расчёт не производился, данные: ХГЧ 2,0 МОМ
АФП: 0,8 МОМ
СЭ: 2,7
16-17 недель. Мне 37 лет. Дело в том, что на на вашем сайте прочитала в одном из ответе, что это классическая картина СД, и ещё я сдавала НИПТ Панорама, в 12 недель, где результаты по трем параметрам трисомми: низкий риск - менее 1/10 0000 (0,01%)
Простите ради бога за очередное беспокойство, но я очень сильно переживаю,вдруг тест НИПТ окажется ложноотрицательным, скажите пожалуйста, могу ли я успокоиться?

Здравствуйте, Юлия.
Биохимический скрининг изменяется и по акушерским причинам. НИПТ оценивает количество хромосом, он точнее. Вероятность ложно отрицательного анализа низкая. Постарайтесь успокоиться, причин для волнения нет.

26.06.2018

Тамара

Здравствуйте, сделала скрининг в срок 13 недель 1 день, пришёл результат, врач сказал, что нормы повышены. ХГЧ: 160,20 МЕ/л / 5,687 МоМ ; РАРР-А: 9,570 МЕ/л / 2,284 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21: базовый- 1: 1072 индивидуальный: 1:3020; трисомия 18: базовый риск: 1:2680 индивидуальный : 1:53601 трисомия 13 базовый : 1: 8390 индивидуальный: 1:167797. Подскажите, что это все значит, и что с этим делать?

Здравствуйте, Тамара.
Риск хромосомной патологии низкий. Рекомендована очная консультация генетика для выяснения причин повышенных показателей биохимического скрининга.

25.06.2018

Екатерина

Здравствуйте!Анализы скрининга.13нед.1день.свободная бета ЕД.52.98 ме/л(2.074 мом)Рарр-а 1.25 ме/л(0.474мом)Возраст 39лет.Помогите расшифровать .

Здравствуйте, Екатерина.
Нужен программный расчет риска. Рекомендована очная консультация генетика, так как повышен возрастной риск ХА и есть специфические изменения в биохимическом скрининге.

25.06.2018

Ирма

Здравствуйте. У меня первая беременность. У мужа 2дочки от первого брака.здоровые.
На УЗИ в 12недель. Показало твп 3,2. Нос в норме.
На втором УЗИ твп 3,6. Нос- 1,7мм.
Это точно даун? Или может мой маленький вес на это влияет как то. И то что я курила, ещё вагинит. Принимаю- фолибер, дюфастон

Здравствуйте, Ирма.
ТВП более 3,0 говорит о высокой вероятности патологии плода - хромосомные аномалии, врожденный порок сердца. Рекомендована инвазивная пренатальная диагностика.

25.06.2018

Яна

Добрый день. Провели дочки ДНК диагностику в мутации гена АТР7В приводящего к болезни Вильсона Коновалова. Выявлена мутация с.3207С>А в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста, это выявили что у ребёнка будет эта болезнь или она есть носителем этой болезни

Здравствуйте, Яна.
Если мутация в одной копии гена (гетерозигота), то этот человек здоровый носитель.